Охронозата е вродено метаболитно заболяване, чието увреждащо въздействие върху здраве обикновено се проявяват едва на средна възраст. Поради първоначалната липса на симптоми, метаболитното заболяване рядко се диагностицира при малки деца.
Какво е охроноза?
Медицинското наименование ахроноза произлиза от охра цвят, жълт нюанс. С напредването на охронозата на някои телесни тъкани обикновено се виждат жълтеникави до кафеникави оцветявания. Тези кафеникави области са причинени от увеличено съхранение на цветни пигменти в междуклетъчната тъкан. Съединителните тъкани на хрущял намлява кожа са особено засегнати от охроноза. Заболяването има честота 1: 250,000 250,000, което означава, че средно всеки XNUMX XNUMX души ще развие болестта. Това обаче не се прилага в световен мащаб, а се отнася до конкретни етнически групи и области. В Словакия, както и в Доминиканската република, охронозата се среща по-често, отколкото в други части на света. Този факт се счита за сигурен, но все още не е известно защо охронозата е по-често срещана в тези страни, отколкото другаде.
Причини
Строго погледнато, болестните симптоми на охронозата, която се използва за описване на пожълтяването на съединителната тъкан компоненти, са само симптом на причинителна болест, алкаптонурия. Пациентите с диагноза охроноза също страдат от алкаптонурия, действителната причина. Алкаптонурията е така нареченото автозомно-рецесивно генетично заболяване. В резултат на това има нарушение в метаболизма на тирозин, тъй като определен ензим, хомогентинова киселина диоксигеназа, не се произвежда в достатъчни количества. Въпреки това, без достатъчно присъствие на този ензим, някои важни метаболитни процеси не могат да протичат правилно. Това е дефицит на този ензим, но не липсва напълно, както е при много други вродени ензимни дефекти. Липсата на ензима причинява натрупване на хомогентинова киселина в съединителната тъкан на тялото. Това химично съединение първоначално е безцветно, но с напредването си настъпва полимеризация и окисление. Едва тогава се развива типично за охронозата жълтеникаво-кафеникав цветен пигмент. Тази конкретна форма на екзогенна охроноза трябва да се разграничава от тази, причинена от алкаптонурия. В тропиците, хидрохинон понякога се използва за хиперпигментация; този токсичен редуциращ агент може също да причини охроноза на съединителната тъкан.
Симптоми, оплаквания и признаци
При охронозата, дължаща се на алкаптонурия, отлагането на хомогентизова киселина започва в ранна детска възраст. С течение на времето все повече и повече от това вещество се отлага в хрущял of ставите и в съединителната тъкан на кожа. Първоначално това не е така олово до всякакви симптоми на заболяване, но само в по-нататъшния ход на живота, приблизително на средна възраст, окисляването и полимеризацията водят до типичното жълтеникаво-кафяво обезцветяване. За съжаление, охронозата е не само козметичен проблем, но води коварно до унищожаване и увреждане на клетките. Следователно засегнатите страдат по-специално от болезнени ограничения в гръбначния стълб и ставите. Съединителната тъкан на съдове, например аортата, както и сърце клапаните също могат да бъдат повредени от съхранението на хомогентизова киселина по такъв начин, че тяхното функциониране е значително ограничено. Единствената и първа диагностична индикация при деца и кърмачета може да бъде много тъмно оцветена урина, което не може да се отдаде на липса на прием на течности. На пелени или бяло бельо тази урина с тъмен цвят е особено лесна за гледане.
Диагностика и ход на заболяването
От 30 до 40-годишна възраст симптомите и оплакванията се увеличават забележимо. The кожа а също и склерите на окото могат постепенно да променят цвета си. Настъпват синкави, но също жълтеникави до дълбоки кафеникави обезцветявания. Най-стресирани ставите, например коленните стави или бедрата, са особено засегнати от болка. Тези ставни оплаквания, които също често се появяват в раменните стави и в долната част на гръбначния стълб, протичат в хронично-прогресивен ход. Ако диагнозата на охронозата не е разпозната или поставена дори в напреднал стадий, тогава симптомите трудно могат да бъдат облекчени от консервативния мерки срещу оплаквания на ставите. Тъй като оплакванията в долната част на гърба, т.е. в лумбалния отдел на гръбначния стълб, се появяват и през нощта, диференциална диагноза Да изключа анкилозиращ спондилит също е важно. В напреднали стадии охронозата може олово да се сърце дисфункция, бъбрек камъни и дори фрактури на костите.
Усложнения
В повечето случаи ранната диагностика и лечение при охроноза не са възможни, тъй като заболяването се открива относително късно. В повечето случаи засегнатите страдат от обезцветяване, така че кожата да изглежда жълта или кафява. Това също може олово до комплекси за малоценност или значително понижено самочувствие. Повечето от засегнатите се срамуват от тези оплаквания, така че социалният дискомфорт или депресия също са често срещани. Настъпват и увреждания на отделни мускули или стави. Особено в сърце, охронозата може да доведе до сериозни усложнения и в най-лошия случай дори до смърт на засегнатото лице. Урината на засегнатите също обикновено е с по-тъмен цвят поради охроноза. Има генерал умора и значително намалена способност за работа под налягане. Има често болка в ханша или в ставите и по този начин значителни ограничения в движението. Охронозата може да се лекува с помощта на лекарства. Като правило не възникват особени усложнения. По-нататъшното протичане на заболяването обаче зависи силно от времето на поставяне на диагнозата, така че обикновено не може да се предвиди общ ход.
Кога трябва да отидете на лекар?
Охронозата е заболяване, което обикновено се диагностицира на средна възраст. Хората в зряла възраст трябва винаги да участват в предлаганите профилактични прегледи. Това позволява ранно откриване на множество заболявания и може да бъде от полза за бърза намеса в случай на постепенни промени в здраве. Ако има ограничения във възможностите за движение, трябва да се потърси лекар. Ако ежедневните задължения вече не могат да бъдат изпълнени без дискомфорт или ако възникнат необичайни нередности при изпълнение на спортни дейности, е необходим лекар. Ако ограниченията са по-тежки от естествения процес на стареене, се изискват действия. Трябва да се изследват смущения в моделите на движение, промени във външния вид на кожата и общо чувство на неразположение. Обезцветяването е характерно за охронозата. Ако по кожата или в урината има жълтеникаво-кафяви нюанси, посещението при лекар трябва да започне възможно най-скоро. В някои случаи има и обезцветяване на потните секрети. Аномалии на съединителната тъкан, нарушения на кръв Тя или намаляване на устойчивостта са допълнителни признаци на настоящо заболяване. Трябва да се потърси лекар, тъй като охронозата предизвиква увреждане на клетките и има прогресиращ ход на заболяването. Нарушенията на мускулите, но и психологическите нередности трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако ставите вече не могат да се движат както обикновено, има причина за безпокойство и се препоръчва посещение при лекар.
Лечение и терапия
Охронозата се диагностицира чрез анализ на хомогентизовата киселина в урината. В допълнение, отговорното генетично разстройство на алкаптонурия също може да бъде открито без съмнение от молекулярната биология. Ако хомогентизовата киселина присъства в урината, тя става дълбоко черна след добавянето на натрий хидроксид. Следователно диагнозата може да бъде поставена еднозначно, но това трябва да се направи възможно най-рано, за предпочитане в ранна детска възраст. Едва след това могат да се започнат целенасочени лечения и терапии възможно най-рано и унищожаване на хрущял или съединителната тъкан да бъде предотвратена или поне намалена. В допълнение към симптоматични притежава за болка облекчение, диетично снабдяване на двете аминокиселини фенилаланинът и тирозинът са доказали своята ефективност.
Прогноза и прогноза
Охронозата е нелечима, хронично заболяване. Обикновено причинява тежки физически разстройства и дефекти. Пациентите страдат от дефекти на сърдечни клапи, втвърдяване на гръбначния стълб или бъбрек камъни, например. В резултат на това в много случаи пациентите не могат да се движат самостоятелно. Силната болка в крайниците често води до съпътстващи симптоми при пациентите, които трябва да бъдат включени в прогнозата. Дискомфортът има силно отрицателно въздействие върху благосъстоянието. Пациентите са зависими от медикаментозно лечение с обезболяващи и трябва да се третират като стационарни пациенти. Качеството на живот е силно намалено. Болестта в крайна сметка води до пълна загуба на двигателни функции. Няма перспектива за възстановяване. Съответно прогнозата обикновено е лоша. Въпреки това, отделни фактори като общия за пациента състояние и трябва да се вземе предвид тежестта на заболяването. Прогнозата се определя от педиатър или специалист. Поради обикновено тежкото протичане на родителите обикновено трябва да се предлага терапевтична подкрепа. Въпреки лошата прогноза, отделните симптоми могат да бъдат лекувани добре, така че качеството на живот на пациента да бъде възстановено, поне в краткосрочен план.
Предотвратяване
Тъй като алкаптонурията и охронозата са генетично обусловени наследствени заболявания, директната профилактика не е възможна. Амниоцентеза, амниоцентеза, извършена в началото на бременност, може да открие много рядък вроден дефект на разграждане на тирозин.
Проследяване
В повечето случаи на охроноза възможностите за пряко проследяване са значително ограничени. Засегнатите лица трябва предимно да посетят лекар много рано в хода на това заболяване, за да се избегнат други усложнения и симптоми. Колкото по-рано се направи консултация с лекар, толкова по-добър е по-нататъшният ход на заболяването, така че лекарят трябва да се консултира възможно най-рано. Охронозата не може да се излекува сама. Ако засегнатото лице или децата желаят да имат деца, при всички случаи трябва да се извърши генетичен преглед и консултация, за да се предотврати повторение на заболяването. Повечето пациенти са зависими от хирургическа интервенция за ochronoseua, чрез която много от симптомите могат да бъдат добре облекчени. Във всеки случай, засегнатото лице трябва да си почива и да се успокоява след такава операция, въздържайки се от натоварване или от стресови и физически дейности. Често след процедурата все още са необходими редовни проверки и прегледи от лекар. Ако заболяването се открие и лекува рано, обикновено няма намалена продължителност на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Тъй като охронозата е вродено заболяване, все още не е възможно да се лекува състояние причинно-следствена връзка. Терапия фокусира се върху облекчаване на симптомите и позволява на страдащия да живее относително живот без симптоми. Лечението може да бъде подкрепено от засегнатото лице чрез някои мерки. На първо място, диетични мерки се препоръчват. The диета е оптимално съставен от много аминокиселини, особено тирозин и фенилалалин. Като цяло трябва да се обърне внимание на здравословен и балансиран диета с достатъчно пресни зеленчуци и постно месо. За лечение на вече настъпили увреждания на ставите се препоръчват спортни дейности и физиотерапевтични мерки. Заедно с отговорния лекар засегнатото лице трябва да създаде план за упражнения, който е оптимално адаптиран към съответните оплаквания. От съществено значение е да упражнявате редовно засегнатите стави, за да забавите тяхното влошаване. Допълнителните мерки зависят от това кои симптоми се добавят към характерните ставни заболявания. Например, функционални нарушения на сърцето или бъбрек камъните винаги трябва да се лекуват от специалист. Най-важната мярка за самопомощ се състои от достатъчна почивка и почивка в леглото. Тъй като охронозата е и психологическа тежест, трябва да се потърси терапевтичен съвет, който да я придружава. Подкрепата от роднини и приятели е също толкова важна.
