Терминът болест на съхранението се отнася до група заболявания, характеризиращи се с отлагане на различни вещества в органи или клетки. Заболяванията при съхранение включват например липидози или хемосидерози.
Какво е болест на съхранението?
Болестите при съхранение могат да се появят под различни форми и прояви. Общото между всички заболявания обаче е, че веществата се съхраняват в клетките и органите. В зависимост от мястото на отлагане и веществото се развиват различни симптоми. При гликогенозите гликогенът, съхраняван в телесните тъкани, се разгражда само напълно. Гликогенозите включват например болестта на Hers или болестта на Помпе. В мукополизахаридозите (MPS) гликозаминогликаните се натрупват в лизозомите. Следователно MPS принадлежат към групата на лизозомните болести за съхранение (LSD). Те включват синдром на Хънтър или синдром на Sanfilippo. Събирателният термин липидози обхваща наследствени метаболитни заболявания, които са свързани с необичайно натрупване на мазнини в тъканите и клетките. Типични липидози са болестта на Волман и болестта на Niemann-Pick. Сфинголипидозите са наследствени болести за съхранение, при които има натрупване на сфинголипиди в клетките. Болест на Фабри или Болест на Гоше са сфинголипидози. Сред най-известните болести за съхранение са хемосидерозите. При хемосидероза, желязо се отлага в организма. При амилоидозите настъпва вътреклетъчно и извънклетъчно отлагане на протеинови фибрили.
Причини
Много болести за съхранение са наследствени. Например заболяванията за съхранение на гликоген обикновено се основават на ензимен дефект. Например при болестта на фон Гирке, гликоза-6-фосфатазата е повредена; при болестта на Tarui това е фосфофруктокиназа. По-голямата част от мукополизахаридозите също се наследяват. Липсва ензимно разцепване на гликозаминогликани, което води до натрупване в лизозомите на телесните клетки. Много липидози се дължат на намалена или дефектна функция на лизозомите. Следователно липозите са класифицирани като лизозомни болести за съхранение. Мутации в гени, кодиращи лизозома ензими водят до пълна загуба на активност. В резултат на това се нарушава липидният метаболизъм и липиди се натрупват в тъканите. Сфинголипидозите, подобни на липозите, също се дължат на лизозомни ензимни дефекти или на ензимен дефицит. Хемосидерозите могат да бъдат придобити или вродени. Придобитите хемосидерози се появяват в резултат на повишени желязо поемане. В частност, кръв трансфузиите или трансфузиите на концентрации на червени кръвни клетки могат да причинят повишено отлагане на желязо в тялото. Наследствен хемохроматоза, от друга страна, е автозомно-рецесивно наследствено заболяване.
Симптоми, оплаквания и признаци
При заболявания на съхранението на гликоген симптомите са доста променливи. Налице е разширяване на сърце, черен дробили бъбреците. Засегнатите индивиди често са хипогликемични. Кръв нивата на липидите са повишени. Хиперурикемия може също да се появи. С напредването на заболяването често се развиват хеморагични диатези. При хемосидерозите токсичното увреждане на клетките е резултат от отлагането на желязо в органите. В черен дроб, хемохроматоза води до черен дроб цироза. Рискът от черния дроб рак също се увеличава значително. В панкреаса фиброзата води до инсулин дефицит, водещ до диабет мелитус. В сърце, отлагането на желязо води до сърдечни аритмии и в най-лошия случай да сърдечна недостатъчност. В ставите, се развива така наречената псевдоподагра. При мъжете съществува риск от безплодие. Амилоидозите са свързани с повишена екскреция на протеини в урината (протеинурия), невропатии, деменция, уголемяване на черния дроб, загуба на коса и съвместни оплаквания. Има и подуване на черния дроб и далак в липози. Освен това се наблюдава психомоторен спад. При деца, нарушения на развитието, загуба на слуха, и спастичност настъпват през първата година от живота.
Диагностика и ход на заболяването
Първоначалните улики за наличието на болест на складирането се предоставят от обикновено доста характерни симптоми. В зависимост от съмненията за диагноза се извършват различни изследвания. Техники за изобразяване като Рентгенов, ултразвук, CT или MRI предоставят доказателства за увреждане на органи или разширяване на органите лабораторна диагностика, Различни кръв параметри като гликоза, креатин киназа, желязо или протеини може да се определи. Кои параметри се определят в лабораторията, зависи от предполагаемата диагноза и наличните симптоми. Често a биопсия на засегнатите органи и тъкани може да потвърди диагнозата. В случая на амилоидози например феноменът шунка далак се намира в биопсия. Външният вид на нарязаните далак напомня на нарязана шунка поради включването на протеинови фибрили.
Усложнения
Като цяло точните усложнения и симптоми на заболяването при съхранение зависят много от тежестта му, както и от това кои компоненти не могат да се съхраняват в клетките. Поради тази причина в повечето случаи не е възможна обща прогноза. Засегнатите обаче страдат от тежко уголемяване на черния дроб или сърце в резултат на болестта, така че болка може да възникне в тези органи. По същия начин бъбреците също могат да бъдат засегнати от разширяването. В по-нататъшния ход черният дроб се уврежда поради заболяването и засегнатото лице умира. По същия начин се появяват нарушения на сърдечния ритъм и страдащите могат да изпитат сърдечна недостатъчност. В много случаи болестта при съхранение води и до психологически симптоми и нарушения в развитието. Особено при децата болестта може олово до тежки нарушения. Лечението на болестта при съхранение винаги зависи от основното заболяване. Няма особени усложнения. Ако обаче органите вече са повредени, трансплантация или може да се наложи операция. Възможно е продължителността на живота на засегнатото лице да бъде значително намалена.
Кога трябва да посетите лекар?
Болестта при съхранение винаги трябва да се оценява и лекува от лекар. Тъй като при такова заболяване не се случва самолечение, трябва да се потърси медицински специалист. Само правилното медицинско лечение може да предотврати допълнителни усложнения. В повечето случаи пациентът със заболяване на съхранение зависи от лечението през целия живот. Трябва да се потърси лекар, ако има симптоми на вътрешни органи. В повечето случаи стойностите на кръвта на пациента се отклоняват от нормалните стойности. Това може да засегне и сърцето, а в най-лошия случай може да настъпи пълна недостатъчност, водеща до смърт. В много случаи, загуба на коса може да означава заболяване на съхранението, и по-специално децата могат да страдат от нарушения в развитието или дори спастичност. Ако се появят тези симптоми, във всеки случай трябва да се потърси лекар. Болест при съхранение може да бъде открита от общопрактикуващ лекар. Тогава по-нататъшното лечение зависи от точните оплаквания и от тяхната тежест и се извършва от специалист.
Лечение и терапия
Терапия зависи от основното заболяване. Наследствените хемохроматози например се лекуват с флеботомия притежава. Вместо флеботомия, Кръводарение може да се извършва и редовно. Алтернативно, лекарството дефероксамин се използва. Ниско желязо диета може също да повлияе положително върху хода на заболяването. Ако бъдат открити достатъчно рано, пациентите с хемохроматоза имат нормална продължителност на живота. Амилоидозите се лекуват медицински с диуретици, АСЕ инхибитори, CSE инхибитори и амиодарон. Пациентите може да се нуждаят от допълнителни диализа. Вмъкването на a пейсмейкър може също да се изисква. При липидози, без причина притежава често е възможно. В зависимост от формата, пациентите умират детство. Симптоматичната терапия има за цел да предотврати абсорбция и натрупване на мазнини и холестероли. Статинитенапример се използват за тази цел. За много заболявания на съхранението е важно терапията да започне преди появата на първите симптоми. По този начин често може да се повлияе положително върху хода на заболяването. Много малко нарушения на съхранението са лечими.
Предотвратяване
Тъй като повечето заболявания за съхранение се предават по наследство, предотвратяването не е възможно. Само придобитата хемосидероза може да бъде предотвратена чрез контролирани трансфузии и съгласувано добавяне на желязо.
Проследяване
В повечето случаи възможностите за пряко проследяване на слюнчените заболявания са ограничени. В много случаи самата болест не може да бъде лекувана причинно-следствено, защото много често е генетична състояниеСледователно засегнатото лице в идеалния случай трябва да посети лекар на много ранен етап. Ако човек желае да има деца, първо трябва да се извърши генетичен преглед и консултиране, за да се предотврати повторната поява на болестта при съхранение. Не е възможно тази болест да се излекува сама, затова засегнатото лице трябва да се свърже с лекар при първите симптоми и признаци на това заболяване. В повечето случаи това заболяване може да бъде относително добре облекчено чрез прием на различни лекарства. Винаги трябва да се спазва редовен прием и предписаната доза, за да се ограничат правилно симптомите. По същия начин, ако има някакви въпроси или странични ефекти, винаги винаги трябва да се консултирате с лекар. Също така редовните прегледи и прегледи са много важни за редовното проследяване на текущото състояние на заболяването при съхранение. Ако се лекува заболяването за съхранение, продължителността на живота на пациента обикновено не се намалява.
Какво можете да направите сами
В ежедневието трябва да се избягва всякаква ситуация на претоварване или физическо натоварване. При първите признаци на пренапрежение засегнатото лице се нуждае от почивка и облекчение. Правенето на редовни почивки помага да се предотврати дискомфорт. Болестта представлява предизвикателство за организма при справянето с него. Следователно в контекста на самопомощта трябва да се положат всички усилия за изграждане на ситуации на облекчение. Стресорите трябва да се избягват, а емоционалната стабилност е важна. И двете допринасят за минимизиране на нарушенията на сърдечния ритъм. В същото време натискът върху органите или функциите на организма намалява. Отдих техники като йога or медитация помагат за установяване на вътрешна стабилност. Ако ходът на заболяването е неблагоприятен, продължителността на живота на засегнатото лице се намалява. Следователно засегнатото лице трябва да се информира достатъчно предварително за възможното развитие и да вземе всички предпазни мерки. Това води до намаляване на психическите състояния на претоварване при определени обстоятелства. The диета трябва да бъдат прегледани и оптимизирани, ако е необходимо. Приемът на мазнини и холестерол трябва да се избягва, тъй като тези олово до увеличаване на симптомите. Здрав и балансиран диета ще помогне за облекчаване на неблагоприятните здраве ефекти. Освен това адекватните упражнения на чист въздух са еднакво полезни за стабилизиране на защитната система на организма.
