Хемохроматоза

Синоними

Първична сидероза, хемосидероза, сидерофилия, болест за съхранение на желязо Английски: хематохроматоза

Въведение

Хемохроматозата е заболяване, при което има повишена абсорбция на желязо в горната част тънко черво. Това повишено усвояване на желязо води до повишаване на общото желязо в организма от 2-6g до стойности до 80g. Това претоварване с желязо води до образуване на железни отлагания в много различни органи като сърце, черен дроб, далак, панкреас, щитовидна жлеза и т.нар хипофизната жлеза, които нарушават функцията на органа за дълъг период от време.

Епидемиология / разпределение на честотата

Хемохроматозата е рядко заболяване. Около 0.3-0.5% от населението на Северна Европа е засегнато от това заболяване. Засегнати са само хора с хомозиготен генетичен дефект.

Приблизително 10% от популацията в Северна Европа е хетерозиготна за HFE генния дефект. В момента се изчислява, че около 200,000 XNUMX души в Германия са засегнати от хемохроматоза. Също така може да се случи, че чистопородните хора с генен дефект HFE не развиват болестта на първо място.

Това се дължи на различното проникване на болестта. Мъжете се разболяват 5-10 пъти по-често от жените, тъй като жените губят кръв и по този начин желязо всеки месец. По-голямата част от пациентите развиват хемохроматоза между 4-то и 6-то десетилетие от живота.

Хемохроматозата, подобно на много вътрешни болести, може да бъде разделена на първична и вторична форма: Тъй като е важно също така да се знае как това наследствено заболяване се държи генетично, хемохроматозата получава допълнителното име на автозомно-рецесивно наследствено заболяване. Това означава, че болестта може да се прояви само когато двама души с един и същ генетичен дефект имат дете. За разлика от рецесивните наследствени заболявания, доминиращите наследствени заболявания са доминиращите наследствени заболявания.

Тук е достатъчно един родител да има дефектната информация за ген. Както бе споменато по-горе, при наследствено заболяване определен ген е дефектен, което след това може да доведе до проявата на болестта. При 80% от пациентите с хемохроматоза има мутация в така наречения HFE ген: HFE генът съдържа информацията за протеин, който се нарича наследствен хемохроматозен протеин.

Функцията на този протеин е, че той инициира производството на друго вещество, а именно хепцидин. Заедно с други протеини, хепцидин предотвратява абсорбцията на лед през червата. Така че, ако HFE протеинът е нарушен, не може да се произвежда хепцидин и червата могат да абсорбират желязо без контрол.

Тялото зависи от отстраняването на желязото от червата, защото няма други средства за отделяне на желязо. Вторичната хемохроматоза се развива в дъното на друго съществуващо основно заболяване:

• В този смисъл първичното означава, че хемохроматозата е основното заболяване, докато вторичната хемохроматоза е друго причинно заболяване, отговорно за претоварването с желязо. Първичната хемохроматоза принадлежи към групата на наследствените заболявания. В този случай генетичният материал съдържа неправилна информация, която нарушава нормалното желязо баланс.
• Това придобито претоварване с желязо може например да бъде просто резултат от прекомерен прием на желязо с храната. Това е по-често в южната част на Сахара, където спиртните напитки се дестилират в желязо съдове.
• В други случаи, например, кръв трансфузии, които обикновено се използват в контекста на анемия, може да доведе до вторична хемохроматоза.
• Хемолиза (унищожаване на червено кръв клетки) също може да доведе до претоварване с желязо, тъй като желязото, отделено от червените кръвни клетки, се натрупва в тялото.