Ако медицинската професия говори за a урея дефект на цикъла, той използва посегателство, което засяга предимно няколко метаболитни заболявания, които от една страна имат генетичен произход, а от друга страна са отговорни за нарушено азот отделяне. Ако не се лекува, урея дефект на цикъла води до смърт на пациента. Черен дроб трансплантация представлява единствената форма на притежава за коригиране на урея дефект на цикъла.
Какво е дефект на цикъла на урея?
Дефект на урейния цикъл обикновено служи като термин за няколко метаболитни заболявания, всички от които са нарушени азот отделяне. Друга обща черта се казва, че е генетичен произход; следователно такива метаболитни заболявания могат да бъдат наследени. Тъй като дефект на урейния цикъл води до патологично увеличаване на нервния токсин амоняк, болестта - ако не се лекува навреме - води до мозък щети и в последствие до смърт. Трябва да се отбележи, че има шест различни ензимни дефекта. Симптомите могат да варират в зависимост от възрастта и първоначалната проява.
Причини
Дефектите на урейния цикъл се наследяват по автозомно-рецесивен начин. Единственото изключение е дефицитът на OTC; OTC дефицитът се наследява изключително по X-свързан рецесивен начин. Понякога могат да възникнат и спонтанни мутации. Това означава, че дефектът на урейния цикъл не се наследява, но генетичният дефект е възникнал спонтанно. Следователно дефектите на урейния цикъл са вродени метаболитни нарушения на черен дроб които са потенциално животозастрашаващи. В този случай има не само увеличение на амоняк ниво, но и нарушено разграждане на протеини. Поради съществуващ дефицит на определени ензими, тялото не е в състояние впоследствие да преобразува амоняк, токсичен междинен продукт, в урея. Това неизбежно води до повишаване на нивата на амоняк, като невротоксинът се отлага в кръв и други тъкани. Съществува риск от мозък намлява увреждане на нервите, а болестта понякога може олово до смъртта на пациента. Към днешна дата са известни шест ензимни дефекта, отговорни за дефекта на урейния цикъл:
- Карбамил фосфат дефицит на синтетаза (CPS) -1.
- Дефицит на орнитин транскарбамилаза (OTC)
- Дефицит на аргининосукцинат синтетаза (ASS) (цитрулинемия тип 1).
- Дефицит на аргининосукцинатна лиаза (ASL) (болест на аргининосукциновата киселина).
- Дефицит на аргиназа-1 (хипераргининемия).
- Дефицит на N-ацетилглутамат синтетаза (NAGS).
Защо възникват такива недостатъци, все още не е изяснено.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите варират в зависимост от възрастта и първоначалната проява. Следователно те се базират предимно на възрастта на засегнатото лице. В ранна детска възраст, повръщане, изключително прекомерна честота на дишане, припадъци, а също и намален прием на течности са възможни. Понякога бебето може да пропадне в a кома. В кърмаческа възраст припадъците се повтарят; могат да се наблюдават и поведенчески нарушения, дефицит в растежа, а също и намалена храна, както и прием на течности. Пациентът също е изложен на риск да попадне в кома в ранна детска възраст. Следните симптоми се наблюдават предимно при юноши и възрастни: Засегнатите лица са раздразнителни, летаргични, често объркани, страдат от повтарящи се гадене намлява повръщане, и се чувствам безразличен. При тежки форми пациентите също могат да попаднат в a кома. В зависимост от клиничната картина симптомите могат да варират. От една страна, те могат да бъдат особено интензивни, но от друга страна, те могат да се появят само леко.
Диагноза и ход
Ако понякога съществуват симптоми, които предполагат дефект на цикъла на урея, се извършват лабораторни изследвания. При тези тестове лекарите откриват прекомерно ниво на амоняк в кръв. Диагнозата може да бъде обоснована, например, чрез генетичен тест, при който се проверява идентификацията на мутацията. Тежките прогресии на заболяването са резултат предимно от дефекти в първите три ензими. По принцип ензимният дефицит е отговорен за по-нататъшни последици, от кой ход на заболяването трябва да се страхува. По-високите остатъчни активности обикновено причиняват хронични течения, въпреки че те стават очевидни едва след неонаталната фаза. Ако дефектът на урейния цикъл се лекува неправилно или изобщо не се мозък и / или увреждане на нервите неизбежно ще доведе. Впоследствие нелекуван дефект на цикъла на урея води до смъртта на засегнатото лице. Няма значение кой ензимен дефект е налице. Всички ензимни дефекти, ако не се лекуват, могат олово до смърт.
Усложнения
Без лечение дефектът на урейния цикъл в повечето случаи води до смърт на пациента. Поради тази причина за пациента е необходимо спешно лечение на това заболяване. Това също ще предотврати усложнения и вторични щети. Засегнатото лице обикновено страда от гадене намлява повръщане поради дефект на урейния цикъл. Освен това има спазми свързани с тежки болка. Появява се задъхване и не е необичайно да се появи паническа атака. По същия начин засегнатото лице може да загуби съзнание или дори да изпадне в кома. Не са редки случаите, когато засегнатите страдат от поведенчески разстройства, които могат да имат отрицателен ефект върху развитието на децата в частност. Пациентите обикновено са объркани и лесно агресивни. Нарушения на съня също олово до лека раздразнителност. Ако дефектът не се лекува, в повечето случаи продължителността на живота на пациента се намалява значително и в крайна сметка настъпва смърт. Самото лечение не води до допълнителни усложнения. Въпреки това засегнатото лице може да зависи от диализа за черен дроб трансплантация. В повечето случаи допълнителните симптоми зависят от основното заболяване.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като дефектът на цикъла на уреята може да доведе до смърт в най-лошия случай, той трябва да бъде лекуван от лекар. При това не се получава самолечение състояние. Дефект на урейния цикъл може да се появи дори при деца или кърмачета. Това води до повръщане или висока честота на дишане. Ако родителите забележат тези симптоми, трябва да се потърси лекар. Оплакванията и нередностите в растежа също показват заболяването. Освен това заболяването води до припадъци или затруднено пиене. Засегнатите страдат от поведенчески разстройства и често са агресивни или раздразнителни. Объркването също често показва дефект на цикъла на урея. Тежестта на симптомите може да варира значително, така че те не винаги трябва да бъдат симптом на дефекта. Тъй като обаче болестта може да бъде излекувана само от трансплантация на черния дроб, винаги трябва да се провежда преглед като предпазна мярка, ако споменатите симптоми са забележими. По правило дефектът на урейния цикъл може да бъде диагностициран от интернист. След това лечението се извършва с помощта на хирургическа интервенция в болница. Дали ще има положителен ход на заболяването по принцип не може да се предскаже.
Лечение и терапия
Предлагат се няколко терапии за възможности за лечение. В случай на новородено проявление на заболяване, при което съществува риск за живота на бебето, се започва интензивно медицинско лечение. Такива лечения, известни още като остри терапии, се провеждат предимно в метаболитни центрове. Целта на такива терапии е нивата на токсичен амоняк да бъдат понижени. Нивото на амоняк се понижава, например, с диализа, чрез което "кръв измиване ”се извършва само когато амонякът концентрация надвишава 400 µmol / l. На кърмачетата не се дават протеини. Кърмачетата не се дават протеини; понякога се дават лекарства за намаляване на нивата на амоняк в кръвта. Понякога хепатоцелуларен притежава също може да бъде успешен. Такива терапии се препоръчват предимно за кърмачета; макар че чернодробна трансплантация би било по-ефективно, процедурата е изключително стресираща за новороденото, така че много лекари се въздържат от нея. Рискът детето да не оцелее в процедурата е твърде голям в почти всички случаи. В чернодробните клетки притежава, възрастни хепатоцити се получават от донорския черен дроб и след това се криоконсервират - без бактерии - в окачване. В дългосрочен план лекарите избират диетично и медикаментозно лечение. Трябва да се има предвид, че това лечение трябва да се провежда през целия живот. Единствената наистина лечебна терапия, която понякога коригира дефекта на урейния цикъл, е чернодробна трансплантация, Само когато чернодробна трансплантация може да бъде коригиран дефектът на цикъла на уреята.
Перспектива и прогноза
В много случаи диагностицирането на дефект на урейния цикъл не води до нормален живот. Заболяването установява ограничения в ежедневието. Само продължителното лечение може да осигури възможно най-голяма свобода от симптоми. Засегнатите лица трябва да се съобразяват с ограничения в своите диета когато възникне наследствената болест. Измиването на кръвта и лекарствата съпътстват живота. Лечението е невъзможно. Ако дефектът не бъде разпознат навреме, обикновено настъпва мозъчно увреждане. В крайна сметка дефектът на урейния цикъл води до смърт. Статистически заболяването се проявява по-често в определени фази от живота. Тук преобладава най-големият риск; обаче, по отношение на всички лица от една възрастова група, дефектът на урейния цикъл представлява незначително явление. Момчета и момичета в ранна детска възраст и детство са особено засегнати. Около 50 процента от всички случаи се дължат на тази възрастова група, което съответства на едва 80 новородени годишно в Германия. Жените също се разболяват спорадично по време на бременност. По принцип случаите при лица на пълнолетие имат маргинален характер. Дългосрочната терапия има за цел да запази амоняка и глутамин концентрации на кръвта в нормалните граници. Това се постига чрез поддържане на постоянно ниско съдържание на протеини диета. Ако се спазва тази процедура, е възможно да се води живот без симптоми. Пациентите трябва да демонстрират висока степен на дисциплина, за да постигнат това.
Предотвратяване
Тъй като дефектът на урейния цикъл е генетично заболяване, чийто произход е неизвестен и обикновено се наследява или е резултат от спонтанна мутация, метаболитното разстройство не може да бъде предотвратено.
Проследяване
Тъй като самолечението не може да се случи с дефект на урейния цикъл и болестта е генетична, възможностите за последваща грижа за това заболяване са силно ограничени в повечето случаи. Засегнатото лице зависи главно от бърза диагноза с последващо лечение, така че да няма допълнително влошаване на симптомите. В най-лошия случай това може да доведе до смърт на пациента, ако болестта остане нелекувана. Пациентите често са зависими от мерки of диализа. Те също се нуждаят от грижите и подкрепата на собственото си семейство и приятели. Това също може да облекчи или напълно да предотврати психологическо разстройство или депресия. Когато приемат лекарства, пациентите трябва да се уверят, че го приемат редовно, както и да вземат правилната доза, за да облекчат симптомите си. Здравословен начин на живот с балансиран диета също може да има положителен ефект върху хода на това заболяване. Ако засегнатото лице желае да има деца, генетично консултиране е препоръчително да се предотврати рецидив на заболяването при децата. Възможно е продължителността на живота на пациента да бъде намалена поради заболяването.
Какво можете да направите сами
Дефект на урейния цикъл е сериозно заболяване, което често протича отрицателно. Най-важната мярка за самопомощ е незабавното информиране на отговорния лекар за необичайни симптоми или завеждането на детето в най-близката болница. Ако всъщност е налице метаболитно заболяване, лечението трябва да започне незабавно, за да се избегнат последващи увреждания. Отделните симптоми могат да бъдат лекувани с известните лекарства и мерки. Диетични мерки както и почивката в леглото и почивката са полезни срещу гадене и повръщане. Спазмите може да бъде облекчен от седация и използването на лекарствени препарати. Ако детето показва признаци на паническа атака или дори изпадне в безсъзнание, трябва да се извика спешният лекар. В случай на поведенчески разстройства, поведенческа терапия е полезно, в което родителите също трябва да участват. Чрез всеобхватно обучение на раздразнителността, агресивността и други видими очевидности може да се отговори по най-добрия възможен начин, което поне намалява риска от нарушения в развитието. В дългосрочен план терапевтичното консултиране също е полезно. В много случаи болестта води до смърт на пациента - обстоятелство, което представлява огромна тежест за засегнатото дете, но и за близките.
