Как е наследството? | Дистрофия на роговицата

Как е наследството?

Дистрофиите на роговицата представляват група от различни форми на заболяване, които от своя страна имат различни наследствени характеристики. В зависимост от мутацията те се наследяват автозомно доминиращо, автозомно рецесивно или Х-свързано рецесивно. Засегнатите пациенти могат да се подложат на генетично консултиране, което може да ги информира за лечението и прогнозата, както и за по-нататъшно наследяване на децата им.

Диагноза

Ако има намаляване на прозрачността в роговицата и замъгляването се появява едновременно и в двете очи, дистрофия на роговицата трябва да се има предвид. The офталмолог може да изследва роговицата чрез изследване с цепка-лампа и да открие възможни структурни промени или помътняване. Той може също така да вземе проба по време на изследването и да я изследва под електронен микроскоп. Особено при пациенти, които имат роднини с дистрофия на роговицата, трябва да се извършва редовен офталмологичен преглед, за да се диагностицира възможно дистрофия на роговицата възможно най-рано. Молекулярният тест на гените също може да бъде полезен, за да се установи точната форма на дистрофия на роговицата.

Какви са симптомите на дистрофия на роговицата?

Много дистрофии на роговицата причиняват малко или много късни симптоми и често не се разпознават от пациентите. Често заболяванията се откриват по време на офталмологичен преглед при физически здрави пациенти. Ако се появят симптоми, пациентите често първо забелязват влошаване на зрението.

Това влошаване се увеличава с времето. Влошаването на зрението често е предмет на периодичност. При някои форми има сериозни зрителни проблеми, особено сутрин, но те намаляват с течение на деня. Освен това може да има дълги паузи без симптоми между пристъпите.

В допълнение, има непрозрачност на роговицата, която не се вижда в началото, но може да се влоши с годините. При дистрофии на роговицата, които засягат особено повърхностни части на роговицата, т.е. епителийи др., роговицата става мътна. В допълнение, има поява на тежки болка в очите.

Лечение / терапия

Лечението на дистрофии на роговицата зависи от конкретната форма. Ето защо е важно да се диагностицира точната форма на дистрофия на роговицата, като се използват молекулярни тестове преди започване на терапията. Някои форми не изискват лечение.

В някои форми прилагането на дехидратиращо капки за очи или мехлеми са достатъчни, както при дистрофия с пръстови отпечатъци на карта или ендотелна дистрофия на Fuchs. Специалното капки за очи изтеглят течност от роговицата, което води до подобряване на зрението. При по-тежките форми на дистрофия на роговицата обаче в крайна сметка само така наречената кератопластика, т.е. трансплантация на роговицата, може да помогне.

При тази процедура болната роговица се заменя с роговица от мъртъв донор. Поради факта, че роговицата съдържа малко имунокомпетентни клетки, a реакция на отхвърляне се среща относително рядко. Само в редки случаи се налага допълнителна имуносупресия с лекарства. A трансплантация има добър процент на успех и води до подобряване на зрението при повечето хора.