Пигментен ретинит: Описание
Пигментният ретинит (retinopathia pigmentosa) е голяма група генетични очни заболявания, всички от които водят до постепенна смърт на зрителните клетки в ретината, т.е. клетките на пръчиците и конусите. Последствията са зрителни нарушения до слепота. В повечето случаи и двете очи се разболяват; в редки случаи пигментната ретинопатия засяга само едното око.
В медицината наставката „-itis“ обикновено означава възпаление. Ретинитът обаче не е възпаление на ретината, а друга форма на заболяване на ретината. Следователно по-правилно е ретинопатия („-патия“ = болест). Въпреки това „ретинитът“ е приет за тази клинична картина.
Форми на пигментен ретинит
- автозомно-доминантен пигментен ретинит (честота: 20 до 30 процента)
- автозомно рецесивен ретинит пигментоза (честота: 15 до 20 процента)
- Х-рецесивен ретинит пигментоза (честота: 10 до 15 процента)
Прочетете повече за трите форми на унаследяване по-долу в раздела „Причини и рискови фактори“.
- вродена чернодробна амавроза (честота: 5%)
- дигенен пигментен ретинит („дигенен“ означава, че има мутация в два гена; честота: много рядко)
- Синдром на Usher (със загуба на слуха и зрението; честота: 10 процента)
- Синдром на Bardet-Biedl (с дегенерация на ретината, аномалии на крайниците, затлъстяване; честота: 5 процента)
Съпътстващи заболявания
Бавното ослепяване натоварва и психиката на засегнатите. Следователно, депресията не е необичайна при пациенти с пигментен ретинит. Те трябва да бъдат разпознати и лекувани възможно най-рано, за да могат засегнатите да се радват на по-добро качество на живот.
Пигментен ретинит: симптоми
Всички форми на пигментен ретинит имат общото, че клетките на ретината, отговорни за зрението (пръчковидни и конусовидни клетки), постепенно умират.
- Конусните клетки са разположени предимно в центъра на ретината и позволяват на хората да виждат цветове през деня, както и да виждат на фокус.
Симптоми, дължащи се на смъртта на пръчици и шишарки
Симптомите на пигментния ретинит могат да се дължат на постепенната смърт на двата типа клетки:
- прогресивна нощна слепота (обикновено първият признак)
- нарастваща загуба на зрително поле, напр. под формата на нарастващо тунелно зрение (ранен признак)
- повишена чувствителност към отблясъци
- нарушено контрастно зрение
- удължено време за адаптация на очите, например при бърза смяна от светла към тъмна стая
- постепенна загуба на зрителна острота
- пълна слепота
Пигментен ретинит: нощна слепота
Ретинит пигментоза: загуба на зрително поле
Ограничението на зрителното поле се проявява различно – в зависимост от формата на пигментния ретинит. Често зрителното поле се стеснява отвън навътре до тунелно зрение. В други случаи са възможни дефицити около центъра или петна по цялото зрително поле. По-рядко засегнатото лице губи зрителното си поле отвътре навън.
Ретинит пигментоза: цветно зрение и чувствителност към светлина
Други симптоми
В допълнение към симптомите, споменати по-горе, пигментният ретинит също показва типични признаци в задната част на окото:
- стесняване на кръвоносните съдове
- восъчни жълти папили
- промени в макулата лутеа ("жълто петно")
- пигментни отлагания ("костни телца")
Освен това е известно, че промените засягат стъкловидното тяло на окото:
- Непрозрачност на лещата
- Друзенова папила (калциеви отлагания в главата на зрителния нерв)
- Късогледство (късогледство)
- Кератоконус (деформация на роговицата)
Въпреки това, последните два симптома (кератоконус и възпалителна васкулопатия) се срещат доста рядко при пигментния ретинит.
Пигментен ретинит: Причини и рискови фактори
Причината за пигментния ретинит е изключително наследствена. Четири аспекта играят роля, които са причина за многото подтипове и следователно за хода на заболяването:
- Известни са няколко хиляди различни мутации на тези гени.
- Различни мутации на един и същ ген могат да причинят различни подтипове.
- Една и съща мутация на един ген може да доведе до различни клинични симптоми.
Смъртта на конусовите клетки е необяснима
Ретинит пигментоза: Три форми на наследство
Мутацията може да бъде наследена от едно поколение на следващото (тъй като вече е налице в бащата и/или майката) или „възниква отново“, когато бащиният и майчиният генетичен материал се смесят след оплождането на яйцеклетката и сперматозоида. Увреден ген може, но не е задължително да доведе до заболяването. Това зависи от това дали генът е доминиращ или рецесивен и на коя хромозома се намира.
Предаването на гени върху автозомите се нарича автозомно унаследяване, предаването на гени на половите хромозоми се нарича гонозомно унаследяване. Сега има три възможни форми на унаследяване на пигментния ретинит:
- автозомно доминантно унаследяване: Мутиралият ген е доминантен, така че едно копие е достатъчно за появата на заболяването – то преобладава спрямо второто, здраво генно копие.
Ретинит пигментоза: Генетично консултиране
Пигментен ретинит: изследвания и диагностика
Ако може да имате пигментен ретинит, офталмологът първо ще разговаря с вас подробно за вашата медицинска история (медицинска история). Той ще попита например:
- Имате ли трудности да виждате на тъмно?
- Ако е така, откога сте имали проблеми с виждането на тъмно?
- Има ли някой в семейството ви, който бавно ослепява?
- Един обект става ли по-остър, ако не го гледате директно, а само покрай него?
- Зрителното ви поле ограничено ли е, например от петна или стесняване отвън?
Освен това лекарят ще ви попита за възможни други причини за проблеми със зрението. Например, интоксикация с лекарства, туморни заболявания и други заболявания на ретината, като вродена нощна слепота, причиняват симптоми, подобни на пигментния ретинит.
Функционална диагностика
- Зрителна острота (с очен тест)
- Цветно зрение (обикновено с десатуриран тест на панел Lanthony D-15)
- Зрително поле (обикновено с така наречения периметър, като периметъра на Голдман)
- Адаптивност от светло към тъмно (с тъмен адаптометър)
Общите очни прегледи помагат на лекаря да провери очите ви за типични промени като повишена пигментация на ретината, стесняване на кръвоносните съдове или непрозрачност на лещата.
Ако заболяването е много напреднало, може да се използва пупилография за изследване на функцията на зеницата при различни светлинни условия. Този преглед обаче се предлага само от специални центрове, обикновено в контекста на научни изследвания.
Генетична диагностика
Пигментен ретинит: Лечение
В момента пигментният ретинит не може да се лекува, с няколко изключения (като атрофия гирата, синдром на Басен-Корнцвайг). Следователно лечението е ограничено до облекчаване на симптомите с:
- очила, контактни лещи или увеличителни средства за зрение
- UV-защитни лещи
- Edge филтърни лещи (лещи с UV защита и филтри за специфични дължини на вълната на светлината)
- специализиран компютърен софтуер
- Бастун за слепи
- Обучение за ориентиране и мобилност
Ретинит пигментоза: терапия в перспектива?
Повече от две десетилетия учените енергично търсят възможни терапии за пигментния ретинит. Провеждат се изследвания за различни начини за спиране на заболяването или за пълното му предотвратяване. Правят се опити да се коригира генетичният дефект, да се предотврати смъртта на фоторецепторите или да се възстановят мъртвите фоторецептори. Обещаващите методи включват:
- Терапия със стволови клетки: стволови клетки, които стават клетки на ретината и заместват мъртвите клетки.
- Медикаменти като унопростон изопропилови капки за очи, QLT091001, валпроева киселина.
- Клетъчна защита: фактори на растежа (като CNTF) или фактори, които предотвратяват клетъчната смърт (като DHA), или RdCVF за предотвратяване на конична клетъчна смърт
- Оптогенетика: Използвайки генно инженерство, светлочувствителните канали или помпи се интегрират във фоторецепторните клетки, за да се възстанови тяхната функция.
Много от тези технологии в момента се изследват в проучвания – в епруветка, при животни и някои вече при хора. Следователно засегнатите хора имат възможност да участват в едно от текущите проучвания. Такива проучвания обаче не съществуват за всички подтипове пигментен ретинит.
Пигментен ретинит: ход и прогноза
Тъй като все още няма лечение, съществуват безброй подтипове на пигментния ретинит с различни курсове и засегнати хора, но също и роднини, които често се чувстват оставени сами, силно се препоръчват подробни дискусии с офталмолога. Важна контактна точка е също Pro Retina, асоциация за самопомощ за хора с дегенерация на ретината като пигментен ретинит.
