Синдром на Даун

Синоним в по-широк смисъл

• Трисомия 21
• По-рано, но остаряло и дискриминиращо: монголизъм

дефиниция

Тризомия 21 Синдром на Даун е синдром, причинен от неправилно разпределение на родителя хромозоми на детето. Разпределението не следва конкретно наследство, а се случва по-скоро спорадично. Въпреки това има рискови фактори. Децата със синдром на Даун могат да показват различни физически и психически увреждания.

Как разпознавате децата със синдром на Даун?

Децата със синдром на Даун вече имат физически характеристики при раждането, които са относително специфични за това заболяване. Засегнатите деца обаче не винаги трябва да проявяват тези характеристики. Една от тези характеристики е допълнителна кожна гънка в областта на шия.

Това обаче изчезва с времето. Освен това теглото при раждане често е по-ниско, отколкото при другите деца, а също така се увеличава по-бавно. Най-поразителната черта обаче са наклонените нагоре насочени очи, които са дали на болестта прякора монголизъм.

Тази прилика се подчертава допълнително от често кръглата форма на лицето. Между очите може да се появи и допълнителна кожна гънка, но това не води до намаляване на зрението. Също толкова типична е тясната бразда на вътрешната повърхност на ръката.

Това четири-пръст браздата преминава през дланта на ръката и се среща при почти всички деца със синдром на Даун. Но не всяко дете с такава бразда има синдром на Даун. В допълнение към тези физически характеристики, децата със синдром на Даун често имат когнитивни увреждания.

Обучение трудностите често могат да бъдат идентифицирани, но тежестта им може да варира значително между засегнатите. Като цяло има известно забавяне в развитието. Определени способности, като напр

Епидемиология Ресурси

Тризомията 21 е описана за първи път през 1866 г. от английския невролог Джон Лангдън-Даун. Синдромът също е кръстен на него. Въпреки това, едва през 1959 г. френският генетик Лежен откри генетичната причина за тризомия 21. Днес децата с това хромозомно малтрестриране се раждат с честота 1: 700. Това означава, че едно на 700 новородени в Германия се ражда със синдром на Даун.