Трисомия 18

дефиниция

Тризомията 18, известна още като синдром на Едуардс, е сериозна генетична мутация. В този случай хромозома 18 се появява три пъти вместо обичайните два пъти в телесните клетки. След тризомия 21, също наречен Синдром на Даун, тризомия 18 е втората по честота: средно е засегната около 1 на 6000 раждания. Синдромът на Едуардс е синдром с тежки симптоми и много лоша прогноза. Около 90% от засегнатите плодове умират преди раждането.

Причини

Тризомията 18 е така наречената хромозомна аберация, при която хромозома 18 присъства в телесните клетки в дефектна форма. Обикновено всяка соматична клетка има 23 двойки хромозоми с по две хромозоми всяка - наричана още двоен набор от хромозоми. Един от хромозоми идва от бащата, един от майката.

Това се дължи на факта, че яйцеклетката и сперма всяка клетка има само по един така наречен половин хромозомен набор. Когато двете клетки се сливат, всяка от 23-те хромозоми се дублира. Има няколко възможности, в който момент в този процес възникват грешки, които водят до трета 18-та хромозома: Например, вече по време на развитието на майчината яйцеклетка, може да е възникнало неправилно разделяне на хромозомите.

Възможно е обаче също така да е възникнала грешка в развитието на бащата сперма клетки. Грешката обаче може да възникне и само след сливането на сперма и яйце в по-нататъшни клетъчни деления. В зависимост от това кога е възникнала грешката, водеща до тризомия, има 3 различни форми на тризомия 18: безплатна тризомия, мозаечна тризомия и транслокационна тризомия.

Вероятността за тризомия 18 се увеличава с възрастта на майката при бременност. Въпреки това младите майки също могат да имат деца с тризомия 18. Възрастта на майката е рисков фактор и не трябва да бъде категорично свързана с тризомия.

Диагноза

Ако лекуващият гинеколог забележи типични нередности при нероденото ембрион по време на ултразвук преглед, тези промени могат да показват тризомия 18. Впоследствие a кръв тест може да се направи на майката. Ако е сигурно кръв стойностите на майката са повишени, това може да означава повишена вероятност за хромозомна аберация.

Наскоро, a кръв тестът на майката може да се използва и за конкретен анализ за тризомии, тъй като фрагменти от фетална ДНК също могат да бъдат намерени в кръвта на майката. Налични са три теста: тест за панорама, тест за хармония или пренатален тест. Независимо от това, трябва да се каже, че откриването на тризомия въз основа на кръвта на майката не дава 100% сигурност.

Тестът може да бъде както фалшиво отрицателен, така и фалшиво положителен. Следователно, за да се постави надеждна диагноза, са необходими инвазивни изследвания. Рисковете от тези изследвания обаче не трябва да се подценяват и в най-лошия случай могат да доведат до спонтанен аборт. Проба от тъкан на плацента или амниотична течност се взема, за да се изследват съдържащите се в тях фетални клетки в лабораторията за възможна тризомия.