Синдромът на малформация се отнася до различни вродени малформации. Засегнати са няколко органни системи, които са забележими поради множество дисфункции. Диагнозата често може да бъде поставена още в утробата. Какво е синдром на малформация? Синдромът на малформация е много рядко състояние. Въпреки това, той има широк вид. Синдромът е комбинация от множество малформации. Няколко органа на… Синдром на малформация: причини, симптоми и лечение
Феталният алкохолен синдром е свързан с множество нарушения в познавателното и соматичното развитие на детето и се проявява в резултат на консумация на алкохол по време на бременност. С честота приблизително 1 на 500, феталният алкохолен синдром е една от най -честите причини за интелектуални увреждания (предхождащ синдрома на Даун). Какво е фетален алкохолен синдром? Фетални… Фетален алкохолен синдром: причини, симптоми и лечение
Агенезата на corpus callosum е наследствено разстройство и инхибиторна малформация с частично или пълно неправилно разположение на мозъчния стъбло. Засегнатите индивиди често проявяват поведенчески аномалии и могат да страдат от симптоми като загуба на зрение и слух. Агенезата се лекува симптоматично, тъй като няма причинно -следствена терапия. Какво представлява агенезията на corpus callosum? Корпусното мазолово тяло е ... Агенезия на Corpus Callosum: причини, симптоми и лечение
Под мускулна хипотония медицинската професия разбира твърде малко мускулно напрежение с едновременна слабост на мускулатурата, която вече се забелязва в детството. Винаги се проявява като симптом на основно заболяване и се лекува с физиотерапевтични мерки. Какво е мускулна хипотония? Терминът мускулна хипотония се състои от мускули и латинската дума ... Мускулна хипотония: причини, симптоми и лечение
Преимплантационната генетична диагноза е терминът, използван от лекарите за описване на молекулярно генетични тестове. Това включва изследване на наследствени заболявания или аномалии в хромозомите на ембриони, създадени чрез изкуствено осеменяване. Какво представлява предимплантационната генетична диагностика? Преимплантационна генетична диагностика (PGD) е медицинско изследване, проведено върху ембриони, заченати чрез изкуствено осеменяване. Преимплантационната генетична диагностика (PGD) е ... Преимплантационна генетична диагноза: лечение, ефекти и рискове
Алкохолната ембриопатия (АЕ), която понякога се нарича и фетален алкохолен синдром, е медицински термин, използван за описване на нарушения в соматичното и когнитивното развитие на детето. Алкохолната ембриопатия се предизвиква от консумация на алкохол или злоупотреба с алкохол по време на бременност. Какво е алкохолна ембриопатия? Алкохолната ембриопатия е медицински термин, използван за описване на увреждания и в соматичните ... Алкохолна ембриопатия: причини, симптоми и лечение
Определение - Какво представляват хромозомите? Генетичният материал на клетката се съхранява под формата на ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) и нейните основи (аденин, тимин, гуанин и цитозин). Във всички еукариотни клетки (животни, растения, гъби) това присъства в клетъчното ядро под формата на хромозоми. Хромозомата се състои от единична, кохерентна ДНК ... Хромозомите
Какви функции имат хромозомите? Хромозомата, като организационна единица на нашия генетичен материал, служи преди всичко за осигуряване на равномерно разпределение на дублирания генетичен материал към дъщерните клетки по време на клетъчното делене. За тази цел си струва да разгледаме по -отблизо механизмите на клетъчното делене или клетката ... Какви функции имат хромозомите? | Хромозоми
Какъв е нормалният набор от хромозоми при хората? Човешките клетки имат 22 независими от пола двойки хромозоми (автозоми) и две полови хромозоми (гонозоми), така че общо 46 хромозоми съставляват един набор от хромозоми. Автозомите обикновено присъстват по двойки. Хромозомите на двойка са сходни по форма и последователност на гените и ... Какъв е нормалният набор от хромозоми при хората? | Хромозоми
Какво е хромозомна аберация? Структурната хромозомна аберация съответства основно на определението за хромозомна мутация (виж по -горе). Ако количеството генетичен материал остава същото и се разпределя само по различен начин, това се нарича балансирана аберация. Това често се извършва чрез транслокация, т.е. прехвърляне на хромозомен сегмент в друга хромозома. … Какво е хромозомна аберация? | Хромозоми
Какво е хромозомен анализ? Хромозомният анализ е цитогенетичен метод, използван за откриване на числени или структурни хромозомни аберации. Такъв анализ би бил използван например в случаите на непосредствено съмнение за хромозомен синдром, т.е. малформации (дисморфии) или умствена изостаналост (изостаналост), но също така и при безплодие, редовни аборти (аборти), а също и някои видове ... Какво представлява хромозомният анализ? | Хромозоми
Хипертелоризмът е необичайно голямо разстояние между очите, което не е задължително да има патологична стойност. Когато явлението е налице в контекста на малформационни синдроми, то има патологично значение и обикновено се дължи на генетична мутация. Лечението на хипертелоризма обикновено не е показано, но може да подобри качеството на живот на ... Хипертелоризъм: причини, лечение и помощ
