Агенезисът на corpus callosum е наследствено разстройство и инхибиторна малформация с частично или пълно неправилно разположение на церебралния дръжка. Засегнатите лица често проявяват поведенчески аномалии и могат да страдат от симптоми като зрителни и загуба на слуха. Агенезисът се лекува симптоматично, тъй като не е причинен притежава съществува.
Какво представлява corpus callosum agenesia?
Corpus callosum е a бар между лявото и дясното полукълба на мозък, известен още като мозък бар. На човек мозък бар се състои от повече от 200 милиона нервни влакна и играе поддържаща роля в обмена на информация и координация на лявото и дясното полукълбо на мозъка, които изпълняват различни задачи за обработка на информация. Corpus callosum agenesis е наследствено заболяване, принадлежащо към групата на agenesias. Определя се като пълно отсъствие на определен орган поради генетично отсъстващо предразположение. При агенезис на corpus callosum пациентите нямат мозък лента между двете мозъчни полукълба. Малформацията е една от инхибиторните малформации, предшестващи всяка аплазия. Липсата на церебрална решетка може да доведе до тежки нарушения на сензорните системи и физическо недоразвитие, както и спастичност. Сътрудничеството на двете мозъчни полукълба се затруднява от отсъствието на мозолистото тяло. Агенезисът на мозъчната болест може да се прояви симптоматично в контекста на различни синдроми на малформация. Честотата варира от 3: 1,000 7 до 1,000: XNUMX XNUMX.
Причини
Агенезията обикновено е резултат от генетичен провал на зачеването. Въпреки че е наблюдавана спорадична поява във връзка с агенезис на корпус калозум, от време на време съпътстващи събития при двойки братя и сестри поне сочат към участието на генетични фактори. Според наблюденията наследствената агенезия на corpus callosum се основава или на X-свързан, или на автозомно-рецесивен начин на наследяване. В тези наследствени курсове медицината сега приема степен на носител на признаци до десет процента. Четири от 50 деца с агенезия показват хромозомни особености. В повечето случаи това са аномалии на хромозоми 8, 13 или 18. Тези аномалии са наблюдавани главно при пациенти със синдроми като синдром на Pätau, синдром на Едуардс или триплоидия. Дефицитът на барове присъства не само при хора с описаните аномалии. Намалени или неприложени ленти са наблюдавани и при хора с хромозомни аберации на хромозома три. всичко хромозоми споменатите участват в развитието на мозолистото тяло. Въпреки това, нито един ген все още е идентифициран като задействащ агенезис.
Симптоми, оплаквания и признаци
На някои пациенти с CCA напълно липсва церебралната лента от раждането. При други отделянето на двете мозъчни полукълба е просто недоразвито или липсва напълно. В допълнение на загуба на слуха, симптоми като загуба на зрение могат да се появят като част от малформацията, която може да се разпростре слепота. Някои пациенти допълнително страдат от хидроцефалия. В случай на хидроцефалия, вътречерепното налягане може да бъде опасно повишено. Понякога се наблюдава микренцефалия при пациенти с агенезия на корпус калозум, което е еквивалентно на лошо развитие на по-широкия мозък маса и е свързано с психично забавяне, В допълнение на епилепсия, спастичност, или намален мускулен тонус, симптоматично нисък ръст може да присъства в CCA. Агенезисът може да възникне в контекста на различни синдроми на малформация и след това се свързва със специфичните симптоми на всеки синдром. Aircade синдром и оро-фациално-дигитални синдроми са сред най-често срещаните синдроми на малформация, свързани с церебралната барова агенезия. В допълнение към хромозомните аномалии може да възникне агенезия на корпус калозум, например в контекста на метаболитни заболявания, вирусна ембриопатия или аномалии на черепната ямка. Поведенчески аномалии или затруднения с вниманието почти винаги страдат от пациенти с CCA.
Диагноза и ход
Corpus callosum agenesis е вродена малформация, която се проявява най-късно в началото детство. В допълнение към диагнозата след проява е възможна пренатална диагностика от 20-та гестационна седмица. Диагностични образни техники като трансфонтанелна ехография, магнитен резонанс, и черепна компютърна томография може да се счита за диагностичен инструмент. Прогнозата варира значително в отделни случаи.Прогностично най-важният фактор е дали малформацията е изолирана или е симптом на синдром, който причинява допълнителни симптоми. Прогнозата за развитие при пациенти с лъчева агенезия може да бъде за почти безсимптомно бъдеще в случаите на изолирана агенезия. В други случаи могат да се появят най-тежките физически и когнитивни увреждания, най-вече при лъчеви агенезии в контекста на синдроми.
Усложнения
Различни симптоми и усложнения могат да се появят при агенезис на корпус калозум. В повечето случаи обаче има поведенчески нарушения и ограничения в слуха и зрението. Обикновено ограниченията не се появяват внезапно, но олово до постоянно намаляване на тези възприятия по време на заболяването. Пълна слепота или пълна загуба на слуха може също да възникне. Поради повишеното мозъчно налягане в много случаи има главоболие и нарушения в мозъка. Поради тези неразвития възникват поведенчески разстройства и други психологически оплаквания. Често агенезисът на corpus callosum също се среща с нисък ръст. Пациентите страдат от метаболитни нарушения и имат намалено качество на живот. Концентрация също се намалява, така че обикновено има намален интелект. Причинно-следственото лечение не е възможно, тъй като не е възможно да се възпроизведе мозъчната лента. Поради тази причина основно поведенчески терапии и обучение се използват терапии, така че интелигентността на пациента да не бъде намалена от агенезиса на корпус калозум. терапия Speech също трябва да се извършва в много случаи. Ако се появят епилептични припадъци, мозъчното налягане трябва да бъде намалено. В редки случаи агенезията на corpus callosum не причинява никакви симптоми или усложнения.
Кога трябва да посетите лекар?
Родителите на засегнатите деца трябва винаги да се консултират отблизо с лекар. Лекарят може да определи тежестта на corpus callosum agenesia и да започне лечение директно или да се консултира със специалист, ако са налице необичайни симптоми. Във всеки случай, ако детето показва поведенчески проблеми или признаци на други психологически проблеми, трябва да се потърси терапевт. Ако се забележат признаци на метаболитно разстройство, трябва да се потърси специалист по вътрешни болести. Физически и професионална терапия може да се има предвид при атаксии и други ограничения на движението. Други симптоми също трябва да бъдат изяснени бързо от съответния специалист и при необходимост да бъдат лекувани. Поради множеството оплаквания и симптоми, които могат да се появят при агенезис на корпус калозум, родителите трябва да съберат екип от лекари възможно най-рано. Първата точка за контакт обаче е педиатърът, който може да следи отблизо хода на заболяването. В случай на сериозни усложнения е най-добре да се обърнете към спешната медицинска помощ. Родителите също трябва да потърсят психологическа подкрепа веднага щом заболяването на детето причини нарастваща физическа, но и психологическа стрес.
Лечение и терапия
Причинен притежава все още не съществува за бар агенезис. Липсващата мозъчна лента не може да бъде възстановена. Поради тази причина лечението на пациенти с агенезия на корпус калозум е чисто симптоматично и е силно насочено към симптомите в отделния случай. Например, ако има поведенчески аномалии, психотерапия or поведенческа терапия е посочен. В случай на атаксии или други физически ограничения на движение, физически и професионална терапия мерки може да се счита за противодействие. Липсата на мускулести тони също може да бъде увеличена чрез укрепване на мускулите чрез физиотерапия. Реч и обучение уврежданията също могат да бъдат симптоми на заболяването. Поради липсващата връзка между двете мозъчни полукълба, вниманието на пациентите, например, често е засегнато от ограничения. Такива аномалии могат, ако е необходимо, да бъдат регулирани чрез обучение за внимание. В допълнение към терапевтичните подходи, споменати по-горе, логопедия може да се използва за борба с речеви проблеми. Антиконвулсивното лечение също може да се мисли като симптоматично притежава в някои случаи. Ако допълнителни симптоми като хидроцефалия или епилепсия присъстват, тези симптоми могат да имат предимство при лечението. Намаляването на вътречерепното налягане, например, е жизненоважно в случаите на хидроцефалия с повишено вътречерепно налягане. Също толкова важно в случая на епилепсия може да бъде лечение в този смисъл. В някои случаи на изолирана агенезия на корпус калозум, няма терапевтично мерки са необходими, тъй като пациентите остават безсимптомни и незабележителни през целия си живот.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за агенезия на corpus callosum често е неблагоприятна. Поради правни, както и медицински възможности, наследственото заболяване не се счита за лечимо или лечимо. Независимо от това, появата на болестта при потомството на засегнатите индивиди е спорадична. Не всички деца на засегнатите родители страдат от огнище на агенезия на corpus callosum. В допълнение, индивидуалните симптоми при засегнатите пациенти са индивидуални по своя характер, както и по отношение на тяхната експресия. Следователно те не трябва да бъдат същите като тези на други членове на семейството.
| Загрижена майка ни писа по следния начин:
„На нашето дете беше поставена диагноза шия гънка, която беше твърде голяма. По-нататъшните прегледи разкриха изолиран частичен дефицит на решетки и ни беше препоръчано да прекратим бременност. Мога само да кажа, слава Богу, че решихме против аборт. Синът ни вече е на 4 години и е много здрав. В нашето дете изобщо няма нищо негативно. Напротив, той говори много по-ясно и замислено от повечето други деца на неговата възраст и е супер щастлив и доволен. Не мога да повярвам, че поне според един лекар той дори не би трябвало да съществува. По начина, по който преживяхме всичко това, стигаме до впечатлението, че самата медицина все още не знае достатъчно за това. В нормална ултразвук преглед при гинеколог, дефицитът на летвата изобщо не може да бъде открит. Никой не знае колко хора живеят с такъв състояние. Само много малко се изследват толкова задълбочено. Моята препоръка: не позволявайте да ви подлудявам. “ |
В зависимост от тежестта на симптомите се дава индивидуална терапия за облекчаване на всяко оплакване. Независимо от това, въпреки големите усилия и незабавното лечение след раждането на детето, свободата от симптоми не се постига при агенезис на корпус калозум. В случай на лека малформация, качеството на живот, както и благосъстоянието на пациента могат значително да се подобрят с големи усилия и редовно участие в различни предлагани терапевтични мерки. Ако вътречерепното налягане на пациента се увеличи в течение на живота, вероятността за опасност за живота състояние се увеличава. Освен това могат да се появят допълнителни мозъчни увреждания, значително влошаващи състоянието на здраве. Повечето пациенти страдат от непоправимо увреждане от увреждането на тъканите. Освен това много засегнати лица страдат от други състояния, които допринасят за влошаване здраве. Поради дисфункцията на отделните сензорни системи, пациентът се нуждае от грижи за цял живот и медицинска помощ.
Предотвратяване
Отговорният ген и точните обстоятелства за агенезис на corpus callosum все още не са установени. Поради тази причина малформацията не може да бъде предотвратена към днешна дата.
Проследяване
Обикновено няма или има много малко мерки за долекуване на засегнатото лице с агенезия на corpus callosum, тъй като това заболяване е наследствено. Ако пациентът желае да има деца, трябва да се извършат генетични тестове и консултации, за да се предотврати повторната поява на заболяването при децата. Corpus callosum agenesis не може да бъде напълно лекуван, така че засегнатото лице има право на чисто симптоматично лечение. В повечето случаи симптомите на това заболяване са ограничени от мерки на физиотерапия. Много от упражненията от такава терапия могат да се изпълняват и в собствения дом на пациента. Засегнатите деца са зависими от подкрепата и интензивните грижи на своите родители и роднини в живота си. Интензивните и любящи разговори също се оказват много положителни и могат да предотвратят психологически разстройства или депресия. терапия Speech също е често необходимо при това заболяване и тук също родителите трябва ясно да подкрепят детето. При агенезис на corpus callosum са необходими редовни прегледи при лекар. В този случай не може да се предвиди универсално дали болестта ще доведе до намалена продължителност на живота на пациента.
Ето какво можете да направите сами
Тъй като агенезисът на corpus callosum е вродено увреждане на мозъка, не е възможно засегнатото дете да извършва дейности за самопомощ в подкрепа на своето благополучие.Ако заболяването се прояви в зряла възраст, възможностите също са силно ограничени. Поради съществуващите симптоми, като поведенчески аномалии, както и нарушения на сензорните системи, детето вече е медицинско обгрижвано през първите месеци от живота и често се грижи от хората в близката среда. Поради това в ежедневието умствената и емоционална подкрепа на близките не трябва да се пренебрегва в случая на това заболяване. Те са изложени на специални предизвикателства и могат да се възползват от мерки за самопомощ. Важно е да не губите смелост да се изправите срещу живота и оптимизма въпреки съдбоносната болест на собственото дете или партньор. Собственият социален живот трябва да продължи и да бъде адаптиран към новите условия. Социалното оттегляне води до понижено настроение сред роднините. Тъй като прекарват много време в грижи и грижи за болния, те се нуждаят от периоди на почивка и възстановяване, за да поддържат собствените си резерви от сила. Изчерпателната информация за заболяването е важна, за да бъдете информирани за хода на развитието, възможностите за лечение и симптомите. В същото време трябва да се спазват собствените психологически граници и да се отнася внимателно към себе си.
