Синдромът на малформация се отнася до различни вродени малформации. Засегнати са няколко органни системи, които се забелязват от множество дисфункции. Диагнозата често може да бъде поставена в утробата.
Какво е синдром на малформация?
Синдромът на малформация е много рядък състояние. Въпреки това има широк външен вид. Синдромът е комбинация от множество малформации. Няколко органа на пациента са засегнати едновременно. В Европа 3 процента от всички новородени страдат от синдром на ембрионална малформация. Смята се, че 50 до 70 процента от засегнатите ембриони умират вътрематочно. Синдромът на малформация може да бъде причинен от мутация на гени или от вируси. Има приблизително 500 различни синдрома на малформация, засягащи бъбреците или пикочните пътища. Други причиняват проблеми в други органи като сърце or черен дроб. Например, някои от най-известните синдроми на малформация включват следното:
- Единбургски синдром
- Триплоидия
Синдроми на акроцефалосиндактилия като:
- Синдром на Карпентър
- Синдром на Аперт
- Синдром на Apert-Crouzon
- Синдром на Pfeiffer
- Синдром на Saethre-Chotzen
- Фетален алкохолен синдром
- Синдром на Сребърен Ръсел
- Синдром на Паетау
- Синдром на Cri-du-chat
- Синдром на Klippel-Trenaunay-Weber
- Рубеола ембриофетопатия
- Синдром на Dzierzynsky
- Синдром на Арнолд-Киари
- Синдром на Ullrich-Turner
- Синдром на Фрейзър
- Синдром на Смит-Лемли-Опиц
- Синдром на Едуардс
- Синдром на Noonan
- Синдром на Сотос
- Синдром на DiGeorge
- Синдром на Холт-Орам
Синдромът на малформация включва аномалии на различни органи, както и телесни области. Поразително е, че аномалиите се появяват паралелно. В процеса на диагностика синдромът обикновено се дължи на конкретна причина.
Причини
Синдромите на малформация могат да възникнат ендогенно чрез генетично предразположение. В допълнение, те също могат да имат различни екзогенни причини. Те включват вируси, инфекции или токсини. Повечето синдроми на малформация, които се откриват пренатално, се основават на хромозомни причини. В крайна сметка, всяка органна дисфункция, която се появява при пациенти, може да бъде проследена до причина. По този начин синдромът на малформация може ясно да се разграничи от други нарушения на органите. Те нямат еднаква етиология. Много синдроми на малформации, причинени от генетични дефекти, се наследяват по автозомно доминиращ начин. Доминиращото наследяване означава, че генетичният дефект, присъстващ поне на един родител, автоматично се предава на детето. Началото на заболяването не може да бъде предотвратено, тъй като доминиращият алел преобладава в своята експресия на черта над рецесивния алел по време на фазата на развитие на зародиш.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на малформация винаги засяга множество телесни области и органи на пациента. Тъй като има безброй синдроми, които могат да се появят и в комбинация, симптомите, оплакванията и признаците при пациента са много индивидуални, както и многобройни. В зависимост от наличния синдром се появяват съвсем различни симптоми. Възможни са деформация на лицето, нарушения в развитието, слети пръсти или пръсти и малформации на съдове. По същия начин възникват нарушения на растежа, нарушения на развитието на средния мозък, малформации на очите или глухота на вътрешното ухо. Промени в никнене на зъби, удължена аорта, a тазова коса или психическо, както и физическо забавяне на развитието също се диагностицират при някои синдроми на малформация. В повечето случаи зрителните аномалии в лицето вече са забележими при новороденото малко след раждането. В по-нататъшния ход на развитие у пациента ясно се появяват различни нарушения на органите. Няма спонтанно излекуване или облекчаване на симптомите. Броят на симптомите е от такова разнообразие, че болка и разстройства от различен вид не могат да бъдат пренебрегвани.
Диагноза и ход
Диагнозата обикновено се поставя преди раждането. Ако случаят не е такъв, диагнозата се появява най-късно в началото детство. Неуспехът на органите води до различни изследвания, които след това предоставят по-подробна информация чрез методи като рентгенови лъчи, хормон и кръв В хода на диагнозата се провежда генетичен тест за стесняване на хромозомните причини. Тъй като симптомите продължават и се влошават по време на растежа, трябва да се потърси медицинска помощ. Ако не се лекува, синдромът на малформация може олово до смърт поради полиорганна дисфункция.
Усложнения
Усложненията на синдрома на малформация не могат да се предскажат универсално, тъй като те зависят до голяма степен от малформацията и нейното разпространение. Въпреки това, в повечето случаи пациентът изпитва сериозни ограничения в ежедневието и живота. Качеството на живот намалява значително. Синдромът на малформация обикновено засяга различни органи и може да се появи върху тях поотделно или на различни органи едновременно. Това може олово до ограничения в слуха и зрението, които затрудняват ежедневието на пациента. В някои случаи се наблюдават нарушения в развитието поради синдрома на малформация. Това разстройство може да бъде както психологическо, така и физическо, така че не рядко пациентите страдат нисък ръст и други нарушения на растежа. Психически забавяне може също да се появи. Стимулираното възстановяване се случва само в много редки случаи. Пациентите с увреждания в развитието често страдат от тормоз и зависят от другите, които да им помагат в ежедневието. В много случаи лечението може само да облекчи симптомите, като същевременно не адресира основното състояние себе си. Често родителите на деца с увреждания в развитието също са сериозно засегнати психологически и изискват грижи от психолог.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако засегнатото лице страда от синдром на малформация, той трябва да бъде прегледан от лекар във всеки случай и допълнително също лекуван. При това заболяване обикновено няма самолечение и в много случаи продължителността на живота на пациента също е ограничена. За да се увеличи продължителността на живота, засегнатите зависят от лечението от медицински специалист. В повечето случаи синдромът на малформация се диагностицира преди раждането или веднага след раждането на детето. Родителите винаги трябва да се консултират с лекар с децата си при малформации олово до ограничения в ежедневието или влошават развитието на детето. В много случаи са необходими и редовни прегледи, за да се предотвратят допълнителни усложнения и оплаквания. Ако родителите не могат да се справят с тежестта на синдрома на малформация, в някои случаи an аборт може да се извърши. Тъй като синдромът често може да доведе до психологически разстройства или депресия, винаги трябва да се провежда паралелно лечение с психолог. Особено близките и родителите зависят от това лечение.
Лечение и терапия
Лечението и притежава на синдрома на малформация зависи от това кой синдром е диагностициран. Трябва да се изясни кои органи са засегнати. След това, тежестта на състояние се степенува така, че индивидуализирано лечение и притежава план може да бъде разработен. Отделните лечения варират от хирургични интервенции до лекарства притежава. Целта е винаги да се облекчат симптомите. Болестта на синдрома на малформация не може да бъде излекувана напълно. В много случаи се изискват хирургически интервенции, за да се гарантира, че органите са снабдени и функционират правилно. Това може да включва сърце, бъбреци или, например, мехур. При някои синдроми a трансплантация от костен мозък се извършва. Това е предназначено за укрепване на имунната система. Поставяйки нови функциониращи имунни клетки в организма, те се интегрират и пациентът може да изпита постоянно облекчение. Премахване на съдове може да възникне при някои обстоятелства. По същия начин може да се реши, че крайниците ще бъдат адаптирани. The администрация на лекарства или хормони не е необичайно. Кръв нивата се проверяват редовно за снабдяване на тялото с липсващи вещества или за проверка кръвна захар нива. Децата с болестта обикновено участват в различни ранна намеса програми, за да подпомогнат добре тяхното развитие. Психотерапия често се препоръчва да им се помогне да се справят със симптомите. Роднините също се съветват да получат психологическа подкрепа, за да могат да се справят по-добре с предизвикателствата на ежедневието.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на синдрома на малформация зависи от индивидуалните нарушения, както и от тежестта на заболяването. Като цяло се счита за неблагоприятно въпреки всички усилия. Смъртността е много висока, особено през първите седмици на зародиш развитие. Повече от половината от болните плодове умират още в утробата поради тежестта на наличните органични нарушения. Често без постоянна медицинска помощ пациентите не могат да оцелеят дори след раждането. В случай на по-малко тежки малформации, облекчаването на симптомите може да бъде постигнато в по-нататъшния ход на развитието чрез научни и медицински възможности. Лечението се основава на конкретните симптоми и се разработва специално въз основа на нуждите на пациента. Програми на ранна намеса, добрите грижи и терапии помагат за оптималното развитие на детето. При хирургични интервенции, доколкото е възможно, получените мутации се коригират. Други аномалии могат да бъдат лекувани от трансплантация на органи или вмъкване на изкуствено СПИН. Досега е изключено лечение на диагностицирания синдром. Въпреки това, симптоматичното лечение може да бъде много успешно при много пациенти. Въпреки това засегнатото лице ще има увреждания през целия живот и трябва да се подлага на редовни прегледи. Уязвимостта към развитието на други заболявания се увеличава. Продължителността на живота е намалена при повечето видове синдром на малформация.
Предотвратяване
По време на бременност в Германия. Счита се за възможна индикация за аборт (§218а StGB). Бъдещите родители са информирани за теоретичната продължителност на живота и научават повече за очакваните проблеми на оцелялото дете.
Проследяване
Като правило възможностите за последващи грижи са изключително ограничени в случай на синдром на малформация. В този контекст пълното излекуване също не е възможно, тъй като малформациите обикновено са наследствени. Следователно е възможно само чисто симптоматично и никакво причинно-следствено лечение. Освен това, обаче, ако засегнатото лице желае да има деца, генетично консултиране може да се извърши, за да се предотврати предаването на синдрома на потомците. В този случай обаче не може да се получи самолечение. Също така не е възможно да се предвиди универсално дали продължителността на живота на засегнатото лице е намалена от синдрома на малформация. В повечето случаи засегнатите са зависими от интензивни грижи и постоянна подкрепа от родителите и семейството си. Преди всичко любящите и интензивни грижи имат положителен ефект върху хода на заболяването и могат да предотвратят усложнения. Освен това са необходими редовни прегледи от лекари, за да се открият и лекуват увреждания на тялото и вътрешни органи на ранен етап. В случай на психологически разстройства или депресия, дискусиите с приятели или семейство също са много полезни за облекчаване на тези симптоми. Контактът с други хора, засегнати от синдрома, също може да бъде полезен.
Това можете да направите сами
Възможностите за самопомощ са много ограничени при синдром на малформация. Синдромите се считат за нелечими при съвременните медицински възможности. В ежедневието е необходима емоционална стабилизация на пациента, както и на близките му, за справяне със синдрома на малформация. Поради заболяването и множеството оплаквания психологическата тежест е много голяма. Съвместните дейности и индивидуалните дейности за свободното време са важни за насърчаване на благосъстоянието. Със здравословен начин на живот, балансиран диета и достатъчно упражнения, качеството на живот на пациента може да се подобри. Наличните опции трябва да бъдат адаптирани към съответния синдром на малформация и да бъдат насочени към насърчаване на самочувствието на засегнатото лице. Ако зрителните дефекти трябва да се прикрият, това може да се направи с дрехи или аксесоари. Полезно е да бъдете отворени за болестта и да кажете на хората в непосредствената ви среда за симптомите и ефектите от синдрома на малформация. Роднини, както и страдащите могат да използват отдих техники за изграждане на техния умствен сила за предизвикателствата на ежедневието. Методи като йога or медитация помагат за установяване на вътрешен баланс. Освен това помагат разговори и обмен с други страдащи. Съвети и съвети могат да се обменят в групи за самопомощ или форуми. Съществуващите страхове или преживявания се обсъждат и могат да допринесат за облекчение.
