Хипертелоризмът е необичайно голямо разстояние между очите, което не е задължително да има патологична стойност. Когато явлението присъства в контекста на синдромите на малформация, то има патологично значение и обикновено се дължи на генетична мутация. Лечението на хипертелоризъм обикновено не е показано, но може да подобри качеството на живот на засегнатото лице в случаи на тежък хипертелоризъм.
Какво е хипертелоризъм?
В медицината, когато органите са необичайно отдалечени, се използва терминът хипертелоризъм. Терминът обикновено може да се използва за описание на всяко патологично голямо разстояние между органите. Терминът обаче се използва особено често по отношение на очите и тогава означава необичайно широко междуочно разстояние. Това обикновено е вродено явление, което може да бъде симптоматично за различни синдроми на малформация с преобладаващо засягане на лицето. По дефиниция се казва, че хипертелоризмът се появява винаги, когато разстоянието между центровете на двете ученици е над 97 процента процентил над разпределение в нормалното население. Средното междузъбно разстояние на жените е 65 милиметра. За мъжете средната стойност е 70 милиметра. Всички стойности над тази средна стойност са хипертелоризъм. Явлението не трябва да има стойност на заболяването. Обратното на очния хипертелоризъм е очният хипертелоризъм, който е необичайно ниско междузъбично разстояние.
Причини
Не всеки хипертолеризъм има патологична стойност. Причината за симетричните хипертелоризми обикновено е физиологична аномалия. Асиметричните хипертелоризми обикновено имат патологична стойност и се отнасят до синдроми на малформация с преобладаващо лицево засягане. Причината за тези нарушения е генетична. В повечето случаи те се основават на a ген мутация. Например, тежкият хипертелоризъм е симптом на синдром на catcry, Синдром на Волф-Хиршхорн, Синдром на Zellweger, триплоидия, синдром на Noonan и синдром на Gorlin-Goltz. Също толкова добре, явлението може да е характерно за синдрома на Фрейзър. Хипертелоризмът също често е документиран в контекста на тризомия 14, синдром на Едуардс, тризомия 22 и синдром на LEOPARD. Същото важи и за синдрома на De-Grouchy, синдрома на Mabry, болестта на Crouzon и синдрома на Dubowitz или Синдром на Даун. Освен това, синдромът на Alagille и синдромът на ATR-X са свързани с хипертелоризъм. В контекста на гореспоменатите синдроми, очният хипертелоризъм обикновено се свързва с множество други лицеви дисморфизми. Пациентите с очен хипертелоризъм в много случаи са асимптоматични. Това е особено вярно, когато хипертелоризмът е изолиран и само лек. В този контекст медицината говори за аномалия без стойност на заболяването. Дори изразеният хипертелоризъм не нарушава непременно функцията на очите. Явлението обаче често се свързва със страбизъм. Хипертелоризмът е още по-често свързан с телекант. Това е необичайно голямо разстояние между външните ъгли на очите. На фона на хипертелоризма няма първичен, а вторичен телекант. Големите хипертелоризми се възприемат като козметично увреждане и могат да показват предимно психологически симптоми като съпътстващи симптоми. В контекста на синдромите, споменати по-горе, хипертелоризмът обикновено се свързва с други малформации на лицето. Кои са те зависи от първичното заболяване и неговата генетично причинна мутация.
Болести с този симптом
- Присвивам
- Синдром на котешки плач
- Трисомия 22
- Синдром на LEOPARD
- Синдром на De Grouchy
- Синдром на Barber-Say
- Синдром на Alagille
- ATR-X синдром
- Синдром на Волф-Хиршхорн
- Трисомия 14
- Синдром на Едуардс
- Синдром на Даун
- Синдром на Zellweger
- Синдром на Noonan
- Синдром на Горлин-Голц
- Синдром на Фрейзър
- Синдром на Крузон
- Синдром на Дубовиц
Диагностика и ход на заболяването
Лекарят диагностицира изразения хипертелоризъм чрез диагностика на погледа на очите. В по-слабо изразени случаи интерпупиларното разстояние трябва да бъде измерено като част от диагностичния процес.Ако е над средните стойности, налице е хипертелоризъм. Дали този хипертелоризъм е заболяване зависи от общата картина на пациента. Ако има допълнителни малформации на лицето, лекарят определя индивидуалните симптоми като част от диагностичния процес и започва да изследва причината. За тази цел може да се наложи молекулярно-генетичен анализ. Прогнозата на изолиран и лек хипертелоризъм е отлична. Изразеният хипертелоризъм често има психологически последици. Ако има синдром, прогнозата зависи от естеството на причинната мутация. Хипертелоризмът на органите има малко по-неблагоприятна прогноза.
Усложнения
Хипертелоризмът, увеличеното разстояние между очите, е симптоматично за много различни генетични заболявания. Един пример за a състояние е синдром на котешки плач. Засегнатите деца страдат от поднормено тегло, малък глава, мускулна слабост и сърце дефекти. Продължителността на живота обаче не се влияе много. Децата обаче страдат от умствени и физически увреждания и засегнатите обикновено нямат коефициент на интелигентност над 40. Синдром на Даун (тризомия 21) също може да бъде причина за хипертелоризъм. Засегнатите лица имат повишен риск от заболяване на щитовидната жлеза. Това включва и двете хипотиреоидизъм намлява хипертиреоидизъм. Освен това децата с Синдром на Даун са по-склонни да се развият левкемия по-късно в живота. Проблеми със зрението и безплодие също са сред усложненията на това заболяване. Продължителността на живота е приблизително 60 години. Синдром на Едуардс (тризомия 18) също е причина за хипертелоризъм. Засегнатите деца имат силно съкратена продължителност на живота от само няколко дни до няколко седмици. Само няколко деца доживяват до няколко години. Децата имат вродено сърце дефект, особено в сърдечната преграда, така че сърдечна недостатъчност настъпва бързо. В допълнение, синдромът на Zellweger също е възможен. Това пероксизмално заболяване обикновено се разпознава по отчетливи признаци по лицето на новороденото. Освен това има кисти, които се образуват в мозък. Продължителността на живота е много лоша и засегнатите лица живеят едва една година.
Кога трябва да отидете на лекар?
Терминът хипертелоризъм се отнася до необичайно голямо разстояние между двете очи. Хипертелоризмът рядко е заболяване под формата на наследствена малформация. Хипертелоризмът не е непременно причина да посетите лекар. В някои случаи обаче хипертелоризмът може да има характер на увреждане, тъй като влошава качеството на живот. Асиметричният - т.е. не странично-симетричният - хипертелоризъм също има ефект на заболяване. Контролно посещение на офталмолог се препоръчва дори в случай на субективно не увреждащ хипертелоризъм. В случай на дискомфорт, причинен от хипертелоризъм, посещение на офталмолог така или иначе се разбира от само себе си. Хипертелоризмът може олово до страбизъм, който може да се лекува чрез посещение на така нареченото зрително училище и с коректив очила. Понякога може да се посочи операция. Поради възможна по-силна малформация на лицето, хипертелоризмът може да бъде и психологически стресиращ. Следователно трябва да се обмисли консултацията с психолог или психотерапевт. Тъй като не е възможно хирургично да се намали междузрелищното разстояние и по този начин да се коригира хипертелоризмът, терапевтичните дискусии могат да помогнат на засегнатите да се справят по-добре със своето положение.
Лечение и терапия
Хипертелоризмът не изисква непременно намеса. Ако пациентът е асимптоматичен и не се чувства засегнат от необичайното междузъбично разстояние, обикновено няма притежава. Ако има особено изразено междузъбично разстояние, хипертелоризмът може да бъде коригиран хирургически. Това е особено вярно, ако пациентът развие психологически проблеми. Ако е необходимо, психотерапия се прилага първо срещу психологически проблеми, за да се избегне ненужно инвазивно лечение на пациента. Ако пациентът все още възприема хипертелоризма като силно увреждащо петно въпреки психотерапевтичните грижи, се извършва хирургична корекция. С корекцията се подобрява качеството на живот на засегнатото лице. Въпреки това, в контекста на синдромите на малформация, корекцията на хипертелоризма обикновено се поставя на заден план. Основното лечение на тези синдроми се състои в притежава на животозастрашаващи симптоми. Хипертелоризъм на вътрешни органи е малко по-различно. Въпреки че и те не изискват непременно корекция, в този случай е малко по-вероятно да бъде посочена намеса. Хипертелоризмът на органите може да бъде коригиран и чрез хирургични процедури. Засегнатите органи трябва да бъдат преместени главно, когато разширеното разстояние пречи на тяхната функция.
Прогноза и прогноза
В някои случаи хипертелоризмът не го прави олово до усложнения и е само естетичен симптом, който понякога е нежелан. Въпреки това, при много засегнати индивиди хипертелоризмът води и до деформации на лицето. Това има негативен ефект върху самочувствието и може олово до тежки социални и психологически проблеми. Понякога това води до депресия. В допълнение към малформациите има увреждане на органите. Тук пациентите могат да имат слаб сърце или слаби мускули. The глава самата тя също е оформена по различен начин и поднормено тегло често се случва. The поднормено тегло по този начин се насърчава от недостатъчната функция на щитовидната жлеза. Поради тези симптоми засегнатото лице страда от намалено качество на живот, което може да бъде допълнително намалено от зрителни нарушения и слухови нарушения. Децата страдат много от сърдечните дефекти. В тях, сърдечна недостатъчност може да се случи, което в най-лошия случай може да доведе до смърт. Лечението е преди всичко на физическо ниво и осигурява стабилността на всички органи и функции на тялото. Тук обаче не може да се гарантира успех. Ако пациентът се оплаква само от необичайното разстояние между очите, лечението не е необходимо. В този случай това е единствено естетическа сензация.
Предотвратяване
Хипертелоризмът обикновено не се придобива, но се появява като част от синдромите на малформация. Тези нарушения имат генетична основа. Следователно, генетично консултиране по време на фазата на семейно планиране може до голяма степен да се опише като превантивна мярка.
Какво можете да направите сами
Не е необходимо хипертелоризмът да се лекува. Някои мерки помощ срещу ежедневните проблеми, свързани с прекомерното междузъбно разстояние. Например разговорите с приятели и членове на семейството помагат да се противодейства на пониженото самочувствие в резултат на аномалията. Силно изтощително петно може да се преодолее като част от терапевтичните интервенции. Специален очила намаляване на хипертелоризма и позволяване на засегнатото лице в сравнително нормален ежедневен живот въпреки лошото положение. В допълнение, деформацията може да бъде намалена само чрез хирургично лечение мерки, доколкото не регресира самостоятелно в хода на пубертета. Генетично консултиране в контекста на семейното планиране разкрива възможно рискови фактори и улеснява последващото лечение на детето. Рискът от наследяване на хипертелоризъм може да бъде намален, ако не приемате антиепилептични лекарства in ранна бременност. Освен това хипертелоризмът трябва да се лекува в зависимост от синдрома. Не съществува ефективно домашно лекарство за хипертелоризъм, но типични съпътстващи симптоми като атрофия, страбизъм / страбизъм или хиперрефлексия могат да бъдат облекчени чрез подходящи терапевтични мерки. Най-ефективното средство за самопомощ е ранното изясняване на аномалията от офталмолог.
