Определение - Какво е синдром на Волф-Хиршхорн?
Синдромът на Wolf-Hirschhorn описва комплекс от различни малформации, причинени от промяна в хромозоми (хромозомна аберация). Малформациите включват преди всичко промени в глава, мозък намлява сърце. Синдромът на Wolf-Hirschhorn се появява за около 1:50.
000 деца. Засяга момичетата по-често, отколкото момчетата (2: 1). Около една трета от засегнатите умират през първата година от живота.
Причина
Причината за синдрома на Wolf-Hirschhorn е липсата на парче хромозома 4. Колкото по-голямо е липсващото парче, толкова по-тежко е проявлението на болестта. В 90% от случаите заболяването се развива като нова мутация, т.е. не се наследява от родителите.
Диагноза
Ако има съмнение за синдром на рог на вълчи елен поради взаимодействието на различни малформации, се извършва генетично изследване. Тук може да се открие мутацията или отсъствието на част от хромозома 4.
По тези симптоми разпознавам синдрома на рог на вълчи елен
В случай на синдром на рог на вълчи елен са известни редица симптоми и малформации, които могат да възникнат, но не всички от тях трябва да се появят. Още при раждането се забелязват ниско тегло при раждане и нисък ръст, а растежът също се забавя през следващите месеци и години. Засегнатите са с умствени увреждания и особено податливи на инфекции, особено на горната част респираторен тракт.
Следните малформации или промени могат да възникнат в глава и областта на лицето: дълга череп, високо чело, увеличен релеф на очите, изпъкнали очни ябълки, увиснали клепачи и къси шия. В областта на ушите могат да се забележат и дълбоко поставени уши загуба на слуха или дори глухота. Очите могат да бъдат засегнати от глаукома или катаракта, астимагтизъм или страбизъм.
Децата със синдром на рог на вълчи елен страдат по-често от цепнатини устна и небцето. Табелите в района на мозък включват недоразвитие на малък мозък, епилепсия, и двигателни нарушения поради мозък щета. The сърце може да има клапни дефекти, сърдечна аритмия и дефект на предсърдната преграда. Освен това, малформации на вътрешни органи като бъбреци и гениталии могат да се появят. На ръцете и краката, двойни големи пръсти или палците може да възникне и пръстите на ръцете и краката са дълги и тънки.
