Преимплантационната генетична диагноза е терминът, използван от лекарите за описване на молекулярно генетични тестове. Това включва изследване на наследствени заболявания или аномалии в хромозоми на ембриони, създадени чрез изкуствено осеменяване.
Какво представлява преимплантационната генетична диагноза?
Преимплантационната генетична диагноза (PGD) е медицинско изследване, проведено върху зародиши чрез изкуствено осеменяване. Преимплантационната генетична диагноза (PGD) е медицинско изследване, проведено върху зародиши чрез изкуствено осеменяване. Ембрионите са само на няколко дни и се изследват преди тяхното трансплантация в женската матка се провежда. По този начин лекарите са в състояние да открият, наред с други неща, дефекти в хромозоми които представляват риск от спонтанен аборт or мъртво раждане. След това родителите могат да решат дали да трансплантират в матка. Преимплантационната генетична диагностика е една от най-противоречивите медицински процедури. Въпреки че методът се използва от 1990-те години на миналия век, той е одобрен в Германия едва от 2011 г.
Функция, ефект и цели
Преимплантационната генетична диагноза се използва за откриване на генетични промени, които осигуряват доказателства за сериозни заболявания при нероденото дете. В този процес генетичният материал е изкуствено оплоден яйца се проверява за хромозомни аномалии и наследствени заболявания. Пренаталният диагностичен метод обаче се извършва само в рискови групи, при които има съмнение за генетично заболяване. Това може да е случаят, например, ако Болест на Хънтингтън вече се е случвало няколко пъти в едно семейство. Съществува също така възможността жената да е имала няколко неуспешни изкуствени оплождания (ин витро оплождане). Резултатите от предимплантационната диагностика обаче не винаги са абсолютно сигурни. По този начин в редки случаи погрешната диагноза е напълно възможна. За да потвърдите диагнозата, допълнително пренатална диагностика (PND) може да се извърши, като например вземане на проби от хорионни вилуси or амниоцентеза. Генетични заболявания за които предимплантационната генетична диагноза е полезна включва преди всичко Болест на Хънтингтън, сърповидна клетка анемия, циститна фиброза, бета-таласемия, и Синдром на Марфан. Други нарушения включват синдром на Pätau (тризомия 13), синдром на Edwards (тризомия 18), монозомия 21 и тип Дюшен мускулна дистрофия. Междувременно PGD не се ограничава само до откриването на приблизително 200 наследствени заболявания. Той също така служи за увеличаване на успеваемостта на изкуственото осеменяване и за подбор на половете, при което не е задължително да има връзка с болестта. В допълнение, преимплантационната генетична диагноза също така идентифицира заболявания, които могат да бъдат изследвани в хода на пренатална диагностика, но за които обикновено не се поставя диагноза. Най-честото приложение на PGD е скрининг за анеуплоидия. Това все повече се използва при безплодни двойки, които вече са в напреднала възраст и които вече са имали няколко неуспешни опита ин витро оплождане или спонтанни аборти. Целта на преимплантационната генетична диагностика е да се елиминират ембрионите, отговорни за възникналите проблеми. По този начин шансовете за успех при раждането на здраво дете могат да бъдат увеличени. В някои страни PGD се използва и за идентифициране на така наречените братя и сестри спасители. Това се отнася до ембриони, които могат да помогнат на по-възрастни братя и сестри, страдащи от сериозно заболяване, като дарят пъпна връв кръв or костен мозък. За тази цел предиимплантационната генетична диагноза избира подходящи тъканни характеристики след изкуствено осеменяване. За да се извърши преимплантационна генетична диагностика, първо трябва да се извърши изкуствено осеменяване. Това води до създаването на няколко ембриони. Оплождане на женските яйцеклетки с мъжките сперма се извършва извън тялото. След яйца се извличат от женския организъм, те се развиват в ембриони в епруветка. Около три дни след оплождането една или две клетки могат да бъдат отстранени и изследвани като част от преимплантационната генетична диагноза, за която се използват различни техники.
Рискове, странични ефекти и опасности
Преимплантационната генетична диагноза винаги е свързана с рисковете, свързани с изкуственото осеменяване. По този начин страничните ефекти като болка, дишане трудности, гадене, и кръв нарушения на съсирването могат да възникнат по време на тази значима процедура. Освен това трябва да се очаква едно усложнение, което е по-често при изкуствено осеменяване във връзка с PGD, отколкото при други процедури. Това е синдром на хиперстимулация на яйчниците (OHSS). Разделя се на леки и тежки форми. При тежките форми понякога има дори опасност за живота. По принцип жената получава многобройни хормони по време на изкуствено осеменяване с цел узряване на яйца в яйчници. В случай на преимплантационна генетична диагноза, количеството на хормони трябва да бъде дори по-висока, отколкото в случай на обикновено оплождане в епруветка без PGD. Това обаче създава риск от свръхстимулация на яйчници, което се проявява с тежкото им уголемяване. Кистите се развиват в рамките на яйчници и обиколката на корема се увеличава. При някои засегнати жени течността може да се натрупва и в коремната област. Освен това кръв увеличава вискозитета, което от своя страна причинява проблеми с кръвообращението в бъбреците. В резултат на това съществува риск от опасност бъбречна недостатъчност. Преимплантационната генетична диагностика е процедура, която е обект на разгорещени спорове в целия свят в продължение на много години. Дискусиите повдигат основни етични и политически въпроси за ценността на живота. Критиците обвиняват PGD, че не приема социалното многообразие. Нещо повече, това увеличава натиска върху родителите да имат здрави деца на всяка цена. Одобрението на преимплантационната диагностика в Германия би навредило на ценностите на основния закон за правото на достойнство. Привържениците на PGD обаче виждат процедурата като възможност да се спестят двойки и техните деца на сериозни наследствени заболявания.
