Кистозна фиброза

Синоними в по-широк смисъл

Муковисцидоза, бял дроб

Определение муковисцидоза

Муковисцидозата е наследствено заболяване. Наследството се нарича медицинско автозомно - рецесивно. Кистозната фиброза (муковисцидоза) следователно не се наследява по пола хромозоми X и Y, но на автозомна хромозома No.

7. Мутацията лежи върху така наречения CFTR ген. Рецесивният означава, че трябва да има две дефектни генни копия, за да избухне болестта.

Ако човек има здрав и мутирал генен локус на съответната хромозома 7, болестта не се появява. Резултатът е болен генен продукт. Кодираните от този ген хлоридни канали са дефектни. Дефектните хлоридни канали водят до образуването на плътна слуз във всички екзокринни жлези. Тези екзокринни жлези, т.е. жлези, които отделят секрета си навън, включват

  • Панкреасът
  • Тънкото черво
  • Дихателната система с белите дробове и бронхиалната система
  • Жлъчните пътища и
  • Също и потните жлези

Oбобщение

Тъй като това е рецесивно наследен модел на заболяване, има хора, които носят променения ген, но не страдат от самата болест. Такива лица се наричат ​​носители или проводници. Тези хора не страдат от муковисцидоза, защото другото генно копие е непокътнато, а болното не е достатъчно силно, за да се утвърди.

Те обаче могат да предадат това дефектно генно копие на своето потомство. Ако един променен ген вече би бил достатъчен, за да причини заболяване, това би било така нареченото доминиращо наследство. Такова наследство се намира например в Хорея на Хънтингтън.

Можете да научите повече за това заболяване в нашата тема Болест на Хънтингтън. Честотата на заболяванията при новородените в Германия е около 1: 2500. Около един на 25 от населението е носител.

Причината за муковисцидоза е мутация на ген на хромозома 7, която е автозомна хромозома, т.е. не е полова хромозома. Всеки човек има 44 автозомни хромозоми (две от всеки един и същи тип) и две полови хромозоми. Тази мутация на хромозома 7 води до образуването на дефектни хлоридни канали.

Реабсорбцията (реабсорбция) на хлорид от жлезисти секрети не е възможна, тъй като рецепторът, мястото на докиране на хлорида, не е вграден в жлезистите канали. Вместо това се използва за разграждане поради неправилния си вид и структура. Естественият обмен на хлорид от някои хлоридни канали е нарушен.

Тези така наречени канали се състоят от протеини. Голямо разнообразие от протеини са кодирани в нашата ДНК. Поради генетичния дефект на хлоридните канали има ниско водно съдържание и вискозно производство на слуз от всички жлези, които отделят секрета си навън.

Понякога слузта блокира отделителните канали или в белите дробове респираторен тракт. Типичните симптоми, които започват още в ранна детска възраст, посочват пътя напред в диагностиката на муковисцидоза. Това подозрение се подкрепя допълнително от положителна фамилна анамнеза (заболяване на баща-майка или близки роднини).

Положителната фамилна анамнеза означава, че има или е имало случаи на муковисцидоза в семейството - от страна на майката или бащата. Липсата на ензими на панкреаса може да се открие и в изпражненията. Чрез рентгеново изследване на гръдния кош могат да бъдат открити възможни запушвания на дихателните пътища.

Тест за изпотяване, който измерва съдържанието на хлориди в потта, също помага при диагностицирането на муковисцидоза. Ако определена стойност е надвишена и другите симптоми също се прилагат, диагнозата е относително сигурна. Често родителите сами забелязват повишеното съдържание на сол в потта още при кърмачето. Нероденото дете също може да бъде тествано за това наследствено заболяване. С помощта на амниоцентеза, феталните клетки се отстраняват и изследват за мутирал ген.