Въведение
Таласемията е наследствено заболяване на червеното кръв клетки. Включва дефект в хемоглобин, съдържащ желязо протеинов комплекс, отговорен за червеното кръв способността на клетките да свързват кислорода. Той не се произвежда в достатъчно количество или се разгражда в по-големи количества, което води до дефицит на хемоглобин.
В зависимост от тежестта на таласемията, това е сериозно заболяване, което може да бъде фатално, ако не се лекува в началото детство. Таласемията е особено широко разпространена в средиземноморския регион. Оттам идва и името му, защото таласемия означава в превод „Средиземно море анемия".
Засяга предимно хората в бившия малария райони, например в Малта, Кипър, Гърция и Сардиния. Това е така, защото леката форма на таласемия има еволюционно предимство в малария заболявания. Генетичните дефекти на червено кръв клетки предотвратяват малария патогени от размножаване в червените кръвни клетки.
В резултат на това хората имаха предимство за оцеляване и таласемията успя да се утвърди по-нататък в хода на еволюцията. Таласемията може допълнително да бъде разделена на алфа форма и бета форма. И двете форми на заболяването се основават на определени генетични дефекти.
При алфа таласемията генната мутация е локализирана върху хромозома 16, при много по-често срещаната бета таласемия дефектът е локализиран върху хромозома 11. Алфа таласемията се характеризира с по-леко протичане като цяло. Бета таласемията може допълнително да бъде разделена на второстепенен и основен подвариант.
Коя форма присъства зависи от съответното наследяване на заболяването. Болестта се наследява автозомно рецесивно, което означава, че само пациентите, които наследяват две болни черти (алели) от родителите си, развиват тежката форма на таласемия - thalassemia major. Тази форма се нарича още хомозиготен вариант.
Ако пациентът наследява само един болен алел и също има здрав алел, това също се нарича хетерозиготен вариант, thalassemia minor. Симптомите на таласемия се различават в зависимост от това коя форма на таласемия е налице. Пациентите с алфа таласемия обикновено развиват по-малко симптоми като цяло.
Алфа таласемията обаче може да има различна степен на тежест. В най-тежката форма смъртта на нероденото дете може да настъпи в утробата. Общите симптоми на таласемия се причиняват от анемия.
Те включват изтощение, умора, виене на свят, спад на производителността, сърцебиене, главоболие и задух при физическо натоварване. Тежките форми на заболяването могат да се проявят като жълтеница (иктер) поради разграждането на червените кръвни клетки и значително увеличен далак. Бета таласемията в нейната незначителна форма обикновено не се проявява от клинични симптоми, тъй като здравият ген превъзхожда болния ген по своята функция.
В някои случаи далак от тези пациенти е малко увеличен. В противен случай обикновено няма симптоми. Основната форма на бета таласемия (известна също като Cooley's анемия), от друга страна, се държи значително по-различно.
Тези пациенти имат гена само в неговата болна форма и по този начин развиват тежки общи симптоми. Децата, родени с това заболяване, са забележими малко след раждането чрез масивно разширяване на черен дроб намлява далак. Те страдат от забавен растеж, тежки увреждания на органи и малформации на костта.
Тъй като костен мозък образува кръвта, но това не е достатъчно функционално поради заболяването, костният мозък се стимулира да свръхпродуцира червените кръвни клетки. Това най-накрая се проявява чрез удебеляване особено на бузата и череп кости с получения разширен релеф на очите и уголемени кости на бузите. Както при алфа таласемията, симптомите се усложняват от анемия (умора, умора, виене на свят, спад на производителността, сърцебиене, главоболие и задух при физическо натоварване).
жълтеница (иктер) поради повишеното разграждане на червените кръвни клетки също е често срещано явление. Подозрението за таласемия при болно дете често може да бъде повдигнато от семейната история. Ако детето има болни роднини, вероятно е детето също да е наследило дефектния ген.
Подозрението може да бъде потвърдено чрез изследване на кръвта в лабораторията и под микроскоп. Характерно е, че нивото на желязо в кръвта е нормално при таласемия. Това помага да се разграничи заболяването от клинично подобно впечатляващо дефицит на желязо анемия, където нивото на желязо е твърде ниско. Червените кръвни клетки в таласемия често могат да се видят под микроскоп като така наречените целеви клетки (червените кръвни клетки са оцветени като стреляща мишена).
Други клинични симптоми на пациента, като увеличена далака и симптоми на анемия, могат допълнително да потвърдят диагнозата. Не на последно място, може да се извърши и молекулярно генетично изследване, за да се търси конкретно генетичният дефект. Това може да е от значение за двойките, които искат да имат деца, ако искат да определят риска от раждане на болно дете.
Малката форма на бета таласемия, както и леките форми на алфа таласемия обикновено не изискват никаква медицинска терапия. Тежката тежка таласемия обаче трябва да се лекува спешно, в противен случай това води до смърт на пациента за кратко време. Тежката форма на бета таласемия обикновено се лекува чрез редовно кръвопреливане.
Пациентите получават няколко кръвопреливания на интервали от 2-4 седмици. Това осигурява на пациента здрава и функционална кръв и потиска патологичното кръвообразуване на собственото тяло на пациента. По този начин страничните ефекти на таласемията, като забавяне на растежа и липса на зрялост на скелета, могат да бъдат предотвратени до голяма степен.
Проблемът, свързан с постоянното прилагане на кръвопреливане, е претоварването на тялото с желязо. Кръвопреливането внася повече желязо в тялото, отколкото може да се отдели. Излишното желязо се отлага в вътрешни органи, където може да доведе до сериозни дисфункции на органите в дългосрочен план.
Следователно, повишено отделяне на желязо трябва да се постигне терапевтично. Това се постига с помощта на така наречените хелатиращи агенти (вещества, които образуват комплекси с излишъка на желязо и водят до неговото отделяне). Тези лекарства могат да се прилагат или като инфузия през вена или като таблетки.
Терапията с кръвопреливане и хелатиращи агенти трябва да се прилага през целия живот. В днешно време далакът се отстранява неохотно, защото е важен за имунната система. В момента единствената възможност да се излекува болестта е трансплантация на стволови клетки. При тази процедура на пациента костен мозък е унищожен от химиотерапия и след това възстановен със здрави стволови клетки от донор. Въпреки това, тъй като трансплантация на стволови клетки също е свързано с много рискове, тази процедура трябва да се претегли индивидуално за всеки пациент и да се провери за неговата полезност.
