Това са симптомите, които разпознавам като тризомия 18
Синдромът на Едуардс се характеризира с комплекс от множество малформации и увреждания. Те могат да бъдат в различна степен и не е задължително всички да се появят при всяко засегнато бебе. Типична е така наречената флексийна контрактура на пръстите: пръстите са свити и се държат в спазматично положение.
Малкото пръст и показалецът са тесни над средния и безименния пръст. Също така типичен е малък размер и ниско тегло при раждане на новороденото, както и малформации в глава и областта на лицето. Те включват следните аномалии: Освен това често има малформации на органите.
Преобладаващо сърце дефекти, така наречените диафрагмални хернии, бъбрек възникват малформации или малформации на пикочните пътища. Най-често сърце дефекти са дефект на вентрикуларна преграда, дефект на предсърдната преграда или тетралогия на Фало. Така наречените крака с люлка често се появяват на долния крайник.
Това е силно изкривяване навън на ходилото на крака, напомнящо формата на детска люлка. В сандък областта, гръдна кост често е много кратък по отношение на тялото. Освен това има много различни и силни умствени увреждания.
- Така наречените фаунери. Уши, които започват дълбоко в лицето и са с дисморфична форма нагоре.
- Дълъг, тесен глава с голяма тилна част.
- Цепнати устни и небце.
- Видимо малка брадичка, легнала отзад, малка уста.
- Само тясна пролука между горната и долната клепач.
- Висока и широка предна част.
Терапия
Днес синдромът на Едуардс не може да бъде излекуван. Това означава, че само симптомите могат да бъдат лекувани, но не и предотвратени. Терапията зависи от възникналите малформации и симптоми. Възможните терапии са например операцията на a сърце дефект, вентилация в случай на недостатъчно бял дроб развитие или хранене през сонда, ако има проблеми с приема на храна. Чрез леченията се опитваме да подобрим доколкото е възможно качеството на живот на пациентите и да заместим доколкото е възможно функциите на органите.
Всички статии от тази поредица:
