В следващата статия е обяснен така нареченият синдром на Брук-Шпиглер. След прецизна дефиниция на наследственото заболяване, неговите причини, както и евентуално възникващи симптоми, се очертават ходът, лечението и профилактиката му.
Какво е синдром на Brooke-Spiegler?
Терминът синдром на Brooke-Spiegler се отнася до много рядко наследствено заболяване, при което кожа тумори и тумори на кожни придатъци (коса, жлези, ноктите) се срещат с честота над средната. По същия начин вероятността от развитие на тумори на щитовидната жлеза намлява слюнчените жлези се увеличава.
Причини
Счита се, че причината за заболяването е много рядко генетично заболяване. Това е мутация на туморен супресор ген, Този тип ген служи за предотвратяване на неконтролирано делене на увредени клетки и по този начин противодейства на развитието на тумори. Ако мутация на това ген присъства, разделянето на увредените клетки не може да бъде предотвратено. Това води до неконтролирано размножаване на клетките и съответно до развитие на тумори. Генът, свързан със синдрома на Брук-Шпиглер, се намира на 16-ти от 32-те сдвоени хромозоми на човешкия геном. Наследяването на рядкото заболяване е автозомно доминиращо. По този начин, един дефектен алел, т.е. една експресия на ген върху подобна двойка хромозоми, е достатъчно, за да изрази генетичната характеристика на заболяването. Наличието на чертата може, но не е необходимо, олово до началото на заболяването. В резултат на това синдромът на Брук-Шпиглер протича в семейства.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Brooke-Spiegler се проявява чрез патологични състояния, т.е. кожа намлява коса. Промените често се случват на глава, но може да се появи във всяка част на кожа. Има обриви, екзема, тумори, образуването на струпеи и брадавици, а по-късно и развитието на тумори. Промените в коса се проявяват в забележими загуба на коса, пърхот и плешивост. Гореспоменатите симптоми са видими само когато болестта вече е напреднала, особено в случай на гъста, дебела и дълга коса. В напреднал стадий целият скалп може да бъде покрит от израстъци и тумори. Това може да доведе до психологически стрес поради козметичните промени в кожата. Освен това, обичайните симптоми на рак като загуба на тегло, умора, умора намлява болка, особено на кожата, се появяват вторично. Туморите, които се появяват, могат да бъдат доброкачествени или злокачествени. В повечето случаи промените в кожата и косата стават очевидни в началото на зрялата възраст
Диагностика и прогресия
Синдромът на Brooke-Spiegler може да бъде диагностициран от дерматолог. Дерматологът също ще предприеме впоследствие първоначални стъпки за лечение, ако е необходимо. При някои обстоятелства може да се направи и сезиране на специалист или дерматологична клиника. В допълнение към външно видимите промени в кожата, определена диагноза може да бъде поставена на много ранен етап чрез извършване на генетичен тест. Ако заболяването е налице, този тест ясно открива типична мутация и по този начин води до определен резултат. Ходът на заболяването силно зависи от етапа, на който се диагностицира заболяването и дали туморите са доброкачествени или злокачествени. Характерно за протичането на наследственото заболяване е развитието на все по-големи тумори във все по-голям брой.
Кога трябва да отидете на лекар?
При синдром на Brooke-Spiegler трябва да се потърси лекар, когато има различни промени или дискомфорт по кожата, които не се дължат на някаква конкретна причина. Това са обриви по кожата и израстъци. Колкото по-рано бъдат диагностицирани тези оплаквания, толкова по-добри са перспективите за пълно излекуване. пърхот or загуба на коса може също да е показателно за синдрома на Брук-Шпиглер и определено трябва да се лекува от лекар. Тъй като включва образуването на тумори по скалпа, тук се увеличава и продължителността на живота, ако туморите бъдат открити рано. Освен това синдромът на Брук-Шпиглер също може олово да се умора намлява умора.Загуба на тегло и необясними болка също се случват. Следователно, ако се наблюдават и тези оплаквания, във всеки случай трябва да се потърси лекар. Трябва да се направи консултация с дерматолог. След това по-нататъшното лечение се извършва или от дерматолога, или директно в болницата. Дали става дума за положителен ход на заболяването, не може да се предскаже.
Лечение и терапия
Тъй като синдромът на Brooke-Spiegler е генетично заболяване, причинителното лечение не е възможно. Получените тумори могат да бъдат отстранени чрез една или повече хирургични процедури. В случай на голям брой тумори, химиотерапия може да се използва за отстраняване на туморите и предотвратяване на тяхното разпространение. Химиотерапия включва използването на вещества, които имат вредно въздействие върху клетките, причиняващи заболяването. По този начин те се убиват или растежът им се възпрепятства. Макар че химиотерапия мога олово за да завърши възстановяването за кратко, отстранените тумори се връщат в дългосрочен план. Този проблем се основава на факта, че мутацията на увредения ген не може да се причини причинно-следствена и по този начин неконтролирано делене и по този начин отново се появява размножаване на увредените клетки. Тези клетки водят до подновяване на образуването на тумор, създавайки повтарящ се цикъл, който предотвратява напълно излекуването на засегнатото лице. Усложнения могат да възникнат по време на отстраняването на тумори, точно както при химиотерапията. В зависимост от степента на туморите, нерви и мускулите могат да бъдат наранени по време на отстраняването им. По време на химиотерапията, в допълнение към болестотворните клетки, с които се бори, могат да бъдат убити и здрави клетки. Това убиване на здрави клетки отслабва тялото, което от своя страна забавя напредъка на заздравяването. През последните години методът, известен като радиочестотна аблация, намира все по-широко приложение сред страдащите. Това е медицински метод, който се прилага локално за унищожаване на тъканите. Въпреки че това не осигурява трайно излекуване, то може да противодейства на козметичното увреждане на кожата. Това улеснява засегнатите да се справят с състояние.
Прогноза и прогноза
Пълното излекуване на синдрома на Брук-Шпиглер обикновено не може да бъде постигнато, тъй като синдромът не може да бъде лекуван причинно-следствено. Тъй като засегнатите лица страдат от развитието на тумори в различни части на тялото, това може значително да намали продължителността на живота на пациента. В този случай обаче по-нататъшният ход зависи много от точните характеристики на туморите и мястото на възникване, така че не може да се даде обща прогноза. Ако тези тумори не се лекуват, пациентът умира преждевременно поради метастази. В този случай скалпът е засегнат предимно от туморите. Отделните симптоми на скалпа са ограничени с помощта на медикаменти. Симптомите се появяват за първи път в млада зряла възраст. Ако са диагностицирани рано, повечето тумори могат да бъдат отстранени. Засегнатите обаче зависят от редовни прегледи в по-нататъшния ход на заболяването, за да се предотврати повторната поява на туморите. Ако туморът се разпространява неблагоприятно, възникват обичайните туморни симптоми и в крайна сметка засегнатото лице умира. Прогнозата за този синдром е лоша, особено ако синдромът на Брук-Шпиглер бъде открит късно.
Предотвратяване
Без превантивна мерки може да се приеме срещу синдром на Брук-Шпиглер, тъй като това е генетично заболяване. Ако е известно, че в семейството има генетично предразположение, генетичен тест, който може да се извърши още в ранна детска възраст, може да покаже дали има мутация на съответния ген. Ако резултатът е положителен, необходимото мерки може да се приеме бързо при първите признаци на разстройството.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Brooke-Spiegler е генетично заболяване. Той е наследствен. Следователно засегнатите лица не могат сами да предприемат действия за коригиране на причините. Хирургичното отстраняване на туморите обикновено е неизбежно. Освен медицинско лечение обаче, пациентите могат да допринесат за облекчаване на симптомите. Най-вероятно е самопомощта да успее в контакт с други страдащи. Малките групи, в които се провежда открит обмен, са идеални. По този начин могат да се справят със страховете, чувствата и притесненията. По този начин може да се намали поне психологическата тежест. Тъй като болестта често се забелязва и визуално, роднините и приятелите са от голямо значение. Във всекидневието те могат да помогнат на засегнатите да се чувстват оценени въпреки дефектите си. Външният вид понякога може да бъде подобрен чрез козметика. Ако, от друга страна, има умора, умора or болка, близките до пациента могат да играят помощна роля. Различни ежедневни задачи като пазаруване и готвене могат да бъдат поети от тях по време на ниски фази. Често подобрява и настроението, когато ежедневните предизвикателства се поемат заедно. Тъй като заемането на редовна работа често не е възможно, когато се диагностицира синдром на Brooke-Spiegler, страдащите трябва да дадат своя ден.
