Неврофиброматозата е наследствено заболяване, което се проявява в две форми, тип 1 и тип 2. Тип 2, при което засегнатото лице страда от доброкачествени тумори в мозък и симптомите, които те причиняват - проблеми със слуха, парализа на лицето нерви, и баланс нарушения - е сравнително рядко. Неврофиброматозата не се лекува, но може да се лекува достатъчно добре, за да се предотвратят възможни усложнения.
Какво е неврофиброматоза тип 2?
Неврофиброматоза тип 2, като по-често срещания тип 1, се счита за вродено и наследствено разстройство. Всъщност обаче е установено, че около 50% от болните имат нова мутация, което означава, че няма случаи на заболяването в семейството. Основната характеристика на заболяването е доброкачествената мозък тумори, които се развиват от двете страни на слуховата и вестибуларната нерви и причиняват специфични симптоми. Типичните симптоми на неврофиброматоза тип 2 са намаление или загуба на слуха, шум в ушите, баланс нарушения, парализа на лицеви мускули и преждевременна катаракта. Тази форма на заболяването е много по-рядко срещана от неврофиброматоза тип 1, известна още като болест на Recklinghausen. Честотата е 1: 35000, докато тази от тип 1 трябва да се наблюдава при 1: 3500.
Причини
Причината за всяка форма на неврофиброматоза са мутации в съответната неврофиброматоза ген на хромозома 22. Това ген се смята, че влияе на миграционното поведение и формата на някои видове клетки, така че дефектът е много вероятно олово до туморно заболяване. Около половината от новите случаи се основават на спонтанни ген мутации и не са наследствени. Независимо от това, неврофиброматозата се счита за наследствено заболяване. Като такова заболяването се наследява по автозомно доминиращ начин, което с опростени термини означава, че наследяването е независимо от пола, но определено, ако е засегнат единият родител.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациенти с неврофиброматоза тип 2 развиват тумори в мозък намлява гръбначен мозък. Възможни са пигментни промени, както при NF тип 1, при намалена честота. Характерни за тип 2 са туморите на нерви в тялото. Те възникват от защитния слой на нервните клетки, клетките на Шван. Основното заразяване е в областта на мозъка, слуховите нерви и в гръбначния стълб. В зависимост от размера на тумора и неговата локализация се появяват различни симптоми. Те включват възприемане на обезпокоителни звуци и общо намаляване на слуховите способности. Пациентите не могат надеждно да поддържат своите баланс, лицеви мускули са от време на време засегнати от парализа]] с тенденция към повръщане, проблеми с ориентацията и главоболие. Разпространението на слуховите нерви обикновено е симетрично. Медицината отнася тази характеристика като двустранна акустична неврома. В повечето случаи тази прогресия е очевидна едва след пубертета. Постоянно звънене или свирене (шум в ушите) придружава проблемите с баланса. Промените в очите също показват неврофиброматоза тип 2. Замъгляване на очната леща (младежка катаракт) затруднява зрителното възприятие на пациентите и е една от ранните идентифициращи характеристики на централната неврофиброматоза. В допълнение, изолирани тумори се появяват на кожа както при NF тип 1, но типичния Лиш възелче отсъства в областта на очите. Дългосрочните симптоми включват тежко увреждане на слуха до глухота, проява на лицева парализа, затруднено преглъщане и гласово увреждане поради функционална дисфункция на гласните струни.
Диагноза и ход
Симптомите на неврофиброматоза тип 2 са неспецифични, така че правилната диагноза е трудна и може да бъде продължителна. Ако са налице симптоми и рискове, които могат да показват наличието на заболяването, особено загуба на слуха и проблеми с баланса, трябва да се направи задълбочен преглед. Първо, кръв се взема, за да се извърши ДНК анализ. Кръв анализ е вече възможен в хода на пренатална диагностика. Тъй като основната характеристика на неврофиброматоза тип 2 е двустранните доброкачествени тумори на слуховия и вестибуларния нерв, след това трябва да се започне образна процедура. Само ако туморите са откриваеми при това, болестта може да бъде диагностицирана. Допълнителни ясни критерии са заболяването на единия или и двамата родители и откриването на тумори и фиброми. Ако е диагностицирана неврофиброматоза тип 2, степента на заболяването трябва да се определи чрез ЕЕГ, тест на слуха, образно изследване на гръбначния стълб и психологически преглед, за да може да се започне оптимална грижа за пациента. Разграничават се два курса на неврофиброматоза: първоначалното начало преди 20-годишна възраст с бърза прогресия на тумора, фенотипът на Wishart и бавното прогресиране на заболяването след 20-годишна възраст. Последният е известен като фенотип на Feiling-Gardner.
Усложнения
Въпреки че неврофиброматозата тип 2 е рядко, наследствено заболяване, е по-вероятно олово до различни усложнения в зависимост от местоположението на туморите. Като цяло броят на туморите, макар и доброкачествени, се увеличава по време на заболяването. Тъй като те се намират главно в мозъка или гръбначен мозък, те могат олово до неврологични дефицити в дългосрочен план. Въпреки това, усложненията обикновено не се появяват до зряла възраст и често могат да бъдат предотвратени чрез хирургично отстраняване на туморите. Едно от най-честите усложнения е дисфункцията на осмия черепномозъчен нерв, който е отговорен за слуха и чувството за баланс. Това може да доведе до загуба на слуха или дори глухота. Освен това, виене на свят е често срещано. Други чести усложнения са лицев нерв парализа, гласова струна парализа или дисфагия. В допълнение, координация нарушения на движението (атаксия), нарушения на походката намлява главоболие може да възникне. Ако гръбначен мозък е засегната, дори параплегия възниква в екстремни случаи. Често се наблюдават и очни промени, които могат да доведат до a катаракт (помътняване на лещата) вече в юношеството. Най-тежките усложнения могат да бъдат избегнати чрез хирургично отстраняване на туморите. Тъй като обаче често се развиват рецидиви, дори операцията не винаги може да предотврати появата на усложнения. Освен това рискът от доброкачествени тумори да се трансформират в злокачествени тумори е значително увеличен в сравнение с общата популация.
Кога трябва да посетите лекар?
Общото усещане за болест, неразположение или ограничения в различни функционални способности трябва да бъде изяснено от лекар. Ако има забележими колебания в теглото, проблеми с ориентацията или парализа, е необходим лекар. Промени в кожа външен вид, болка или ограниченията на слуха трябва да бъдат изследвани и лекувани. Възприемането на звуци, които не се чуват от хората, е също толкова тревожно, колкото глухотата. Ако има нарушения в равновесието, увеличаване на малки инциденти или падания и нестабилност в походката са оплаквания, трябва да се направи посещение при лекар. Замъгляването на роговицата, оптичните промени в областта на очите, както и промените в зрението са допълнителни признаци на заболяване. Оплакванията при преглъщане или усещане за стягане в гърлото трябва да бъдат разгледани от лекар. Промените в гласа, ограниченията във фонацията или отказът от ядене са индикации за a здраве нередност, необходимо е посещение на лекар. Ако съществуващите оплаквания се увеличават с напредването на заболяването, е необходим лекар. Ако се развият тревожност или поведенчески аномалии, засегнатото лице трябва да потърси помощ. Ако промени в настроението, загуба на благосъстояние или качество на живот се препоръчва посещение на лекар.
Лечение и терапия
Причината за неврофиброматозата се крие в гените и не може да бъде елиминирана, поради което заболяването се счита за нелечимо. Следователно целта и съдържанието на притежава може да бъде само да има ранен палиативен ефект върху възникващите симптоми. Пациентите трябва да потърсят съвет от няколко сътрудничещи специалисти, за да могат да лекуват всички симптоми. В зависимост от тежестта на заболяването, екип, състоящ се от общопрактикуващ лекар, който трябва да се намеси по координиращ начин, по-специално невролог или неврохирург и офталмолог се препоръчва. В някои университетски болници има специални амбулаторни клиники за пациенти с неврофиброматоза. Лечения, свързани със симптоми, като очна хирургия или интервенции на лицевите нерви, се извършват там. Голям тумор може да бъде отстранен хирургично, но при това трябва да се преценят рисковете и страничните ефекти спрямо шансовете за успех.
Прогноза и прогноза
Към днешна дата неврофиброматозата тип 2 се счита за нелечима. Причината за това се намира в причината за здраве разстройство, има мутация на човек генетика които по правни причини не могат да бъдат променяни от лекари и практикуващи лекари. Следователно в медицинската помощ всички мерки инициирани от лекуващия лекар, се фокусират върху облекчаване на индивидуално тежките симптоми. В повечето случаи различни медицински специалисти работят съвместно, за да осигурят оптимални грижи за пациента. Заедно те постигат значително облекчаване на нередностите и по този начин значително подобряване на общото качество на живот. Без лечение се очаква увеличаване на симптомите. В допълнение, общият риск от инциденти се увеличава поради смущения в слуха, както и проблеми с баланса. Следователно рискът от развитие на вторично заболяване би бил по-голям, отколкото при непрекъсната медицинска помощ. Повтарящи се хирургични интервенции се случват по време на живота. Целта на операциите е да се премахнат доброкачествените тумори, преди те да причинят усложнения или смущения в движението, както и нервна активност. Следователно засегнатото лице трябва да се подлага на редовни прегледи през целия си живот, за да може да открие израстъци възможно най-рано. Тяхното местоположение, както и въздействието ще бъдат определени и при необходимост ще бъдат предприети превантивни действия.
Предотвратяване
Наследствени заболявания като неврофиброматоза тип 2 не могат да бъдат предотвратени. Засегнатите лица, които се въздържат да имат свои деца, е лична превантивна мярка, която трябва да се претегли, но тя се препоръчва от много практикуващи, въпреки че не е гаранция поради новите мутации. Засегнатите лица трябва да бъдат изследвани поне веднъж годишно, за да се открият и лекуват своевременно промени в туморите, нови симптоми и влошаване.
Проследяване
След завършване на лечението за неврофиброматоза тип 2, мониторинг на симптомите е особено важно. Особено след хирургични процедури, засегнатият пациент трябва да го улесни. The кожа трябва да бъдат защитени от по-нататъшно стрес, и следователно трябва да се внимава както в личната хигиена, така и в облеклото, за да се избегне излагането на кожата на допълнително дразнене. Тук са важни особено меките продукти за грижа за тялото и дрехите с ниско дразнене. Особено леко шампоани и измиващите течности с много щадящи кожата стойности на pH са много щадящи тук. Облеклото, изработено от меки и дишащи материали, също осигурява облекчение. Висококачественият памук или вълна, които се обработват много щадящо кожата, помагат на засегнатото лице за неговото благосъстояние. Посочена е и особено внимателна лична хигиена. Родителите на засегнатите деца трябва да осигурят редовна подмяна на спално бельо и да поддържат много чиста околната среда чрез ежедневно почистване на пода и повърхностите. Родителите трябва да следят отблизо развитието на симптомите, за да могат да вземат необходимото мерки незабавно, ако възникнат усложнения. Тъй като неврофиброматозата тип 2 често може да отнеме много тежък курс, има смисъл да се привлече терапевт. Той или тя може да помогне на родителите да се справят стрес и установете контакт с групи за подкрепа.
Ето какво можете да направите сами
В допълнение към хирургичното лечение в интернет има блогове за самопомощ и портали за самопомощ, които предлагат много предложения и съвети за живота като страдащ. Промяна в диета към антиангиогенните храни подпомага образуването на туморно снабдяване съдове като превантивна мярка и инхибира растежа на нови тумори. Съвременните технологии позволяват адаптиране към индивидуалните нужди. Програмите за разпознаване на реч и усилвателите на вибрации предоставят важна помощ за хората с увреден слух. Устройствата с големи дисплеи често позволяват на хората със зрителни увреждания да четат книги отново под формата на електронни книги. Обучение Езикът на жестовете на ранен етап, в комбинация с подходящи услуги на устен преводач чрез смартфон, позволява почти безпрепятствена комуникация с чуващи хора. Освен това има право на преводач в публичните служби, назначенията на лекарите и в трудовия живот. Тук обаче засегнатото лице е задължено да кандидатства за преводач за всеки от тези случаи в офиса, здраве осигурителен фонд или службата за интеграция. В случай на особено подчертани ограничения, има и възможност за куче помощник, чиито разходи обаче все още не са покрити от здравната каса или държавните институции. Страдащите, които също страдат от нарушения на кръвообращението под формата на полиневропатия се помага да се стимулира Тя чрез спорт и кръв Тя -повишаване мехлеми. Също и отказът от пушене и прилепналите дрехи осигуряват подобряване на симптомите.
