Забележка
В момента сте на началната страница на темата Неврофиброматоза тип 1. На следващите ни страници ще намерите информация по следните теми:
- Симптоми на неврофиброматоза тип 1
- Продължителност на живота и терапия за неврофиброматоза тип 1
- Неврофиброматоза тип 2
- Симптоми на неврофиброматоза тип 2
Класификация
- Неврофиброматоза тип 1
- Неврофиброматоза тип 2
Синоними в по-широк смисъл
- Болест на Реклингхаузен
- Морбус от Реклингхаузен
- NF1
- Периферна неврофиброматоза
Определение и въведение
Неврофиброматоза тип 1 е генетично заболяване, което се наследява автозомно доминиращо. Генетичната мутация в „неврофиброминовия ген“ на хромозома 17 води до промени, особено при: Това е моногенно заболяване с възрастово зависима проява (проникване). Степента на изразяване също е променлива. В 50% от случаите това е нова мутация.
- На нервната система
- Кожа и
- Скелет.
Диагноза
Откриването на мутиралия ген на хромозома 17 чрез лабораторен анализ може да потвърди диагнозата. Тези процедури обаче отнемат много време и са скъпи, така че обикновено не са необходими. Следователно диагнозата обикновено се поставя клинично въз основа на основните критерии, описани по-горе, при което трябва да се прилагат поне два. От тези основни критерии два се открояват по-специално. Неврофибромите, специфични за неврофиброматоза и кафе-о-лайт петна, които често са забележими дори в ранна детска възраст.
Епидемиология Честота
Честотата, което означава честота в популацията, е 1: 3500 новородени. Мъжете и жените са еднакво засегнати. 50% от случаите са нови мутации.
Мутацията на неврофиброминовия ген на хромозома 17 е нова мутация в 50% от случаите. Това може да доведе до: и т.н. Неврофиброминът е човешки протеин, който се намира в клетките и е отговорен за така наречената RAS-GAP сигнална каскада заедно с други протеини.
Като отрицателен регулатор, заедно с другия протеини тя гарантира a баланс между растежа и диференциацията (функция на специализация) на клетките. Ако този неврофибромин липсва или е дефицитен поради мутация, това баланс е счупен и фокусът е върху растежа. С прости думи, има много неврофибромин, но той е с лошо качество.
- Точкови мутации (обмен на основи в ДНК = промяна на генетичния код))
- Делеции (загуба на ДНК части)
- Дублирания (удвояване на ДНК части)
- Вмъквания (усукване на ДНК части)
- Мутации за снаждане