Неврофиброматоза тип 2

Забележка

В момента сте на началната страница на темата Неврофиброматоза тип 2. На следващите ни страници ще намерите информация по следните теми:

  • Симптоми на неврофиброматоза тип 2
  • Неврофиброматоза тип 1
  • Симптоми на неврофиброматоза тип 1
  • Продължителност на живота и терапия за неврофиброматоза тип 1

Класификация на неврофиброматозите

  • Неврофиброматоза тип 1 и
  • Неврофиброматоза тип 2

Синоними

NF2

дефиниция

Подобно на NF 1, неврофиброматозата тип 2 е наследствено заболяване с автозомно доминантно наследяване. Това означава, че ако присъства NF ген (винаги има по един ген от майката и бащата), болестта се развива. Генетичната мутация е на хромозома 22q12. 2. това е туморно заболяване. Туморите се намират в нервната система, т.е. главно по мозък и гръбначен нерви (гръбначен мозък нерви).

Епидемиология Честота на населението

Неврофиброматозата от тип 2 се среща значително по-рядко от NF1, с честота от 1: 25,000 35,000 до XNUMX XNUMX. Мъжете и жените са еднакво засегнати от това заболяване. Половината от случаите са нови мутации, т.е. не наследствени случаи.

Генният локус на гена NF2 е разположен на хромозома 22q12. 2. Генът кодира протеина Merlin.

Мерлин се нарича още неврофибромин 2 или Schwannomin. Задачата на този протеин е да закрепи поддържащия скелет на клетките, в този случай актиновия цитоскелет, в клетъчната мембрана, особено тази на нервните клетки. Друга задача е да инхибира предаването и усилването на извънклетъчните сигнали (сигнали извън клетката), които се предават от растежни фактори.

Мутацията кара сигналите, които стимулират клетката да се дели, да не се инхибира, което води до повишено клетъчно делене. Тъй като NF2 принадлежи към туморните супресорни гени (гени за защита на тумора), мутация на този ген насърчава развитието на тумора. И накрая, Merlin участва в регулирането на клетъчната адхезия, т.е. връзката между клетките. Повече информация за неврокутанните синдроми можете да намерите тук: Неврокутанен синдром