Липодистрофия тип Berardinelli е една от генетичните липодистрофии. При това заболяване не може да се образува мастна тъкан. Тъй като липодистрофията е свързана с резистентност към лечение диабет, прогнозата на това заболяване не е добра.
Какво представлява липодистрофия от типа Berardinelli?
Липодистрофията от тип Berardinelli е точно обратното на затлъстяване, Докато затлъстяване причинява твърде много мазнини да се съхраняват в мастната тъкан, в това състояние тялото изобщо не е в състояние нито да произвежда, нито да съхранява мазнини. Обикновено, затлъстяване се смята за предпоставка за тип 2 диабет. Въпреки това, диабет винаги се среща при липодистрофия тип Berardinelli, която дори е устойчива на притежава. Има и нарушен липиден метаболизъм, който произвежда много високо кръв нива на липидите. Прогнозата на това заболяване зависи от последствията от диабета. Липодистрофията може да бъде наследствена или придобита. Повечето форми на тази хетерогенна група заболявания са следствие от други болести и по този начин придобити. Например, антиретровирусното лечение на ХИВ може олово до тежко нарушение на липидния метаболизъм с голяма загуба на мастна тъкан. Липодистрофията от типа Berardinelli обаче е генетична. Въпреки че генетично причинените липодистрофии са много редки, те също могат да бъдат класифицирани в няколко типа. Тази липодистрофия е известна също като синоним като Berardinelli-Seip вродена липодистрофия (BSCL) или вродена генерализирана липодистрофия (CGL). Към днешна дата са описани четири типа за BSCL, всички от които се наследяват по автозомно-рецесивен начин.
Причини
По принцип всички видове BSCL се причиняват от ген мутации, които кодират ензими за синтез на мазнини или съхранение на мазнини. Тип 1 представлява най-често срещаната форма на BSCL. Това е мутация на ген AGPAT2. Това ген кодове за ензима ацилтрансфераза, който е отговорен за трансфера на мастни киселини като част от междинен етап в синтеза на мазнини. Нарушаването на този трансфер инхибира синтеза на мазнини. Тип 2 на BSCL се причинява от генетична промяна на гена BSCL2, който кодира ензима seipin. Seipin подпомага образуването на липидни капчици в ендоплазмения ретикулум и тяхното съхранение в клетката. Типове 3 и 4 на BSCL се причиняват от мутации в гени, отговорни за образуването и функцията на кавеолите (малки вдлъбнатини на плазмените мембрани). Кавеолите служат за съхранение холестерол-съдържащ липиди в мускулните и мастните клетки. Нарушаването на синтеза и съхранението на мазнини първоначално води до липса на мастна тъкан в BSCL. По този начин, доставени мазнини и въглехидрати не може да се използва напълно. Инсулин трябва да гарантира, че гликоза се насочва в клетките за производство и съхранение на енергия. Поради липсата на включване на мазнини в мастните и мускулните клетки, по-малко рецептори за инсулин също се образуват. Въпреки високите инсулин концентрации, кръв гликоза следователно нивото не може да бъде понижено. По същото време, кръв мазнини и мастни киселини също се натрупват в кръвта, защото не могат да се съхраняват в мастна тъкан и мускулите. Високо кръвно гликоза и нивата на мазнините в кръвта олово към типичните прояви на метаболитен синдром. Високите концентрации на растежен хормон причиняват гигантски растеж, повишено мускулно развитие и акромегалия.
Симптоми, оплаквания и признаци
Липодистрофията от тип Berardinelli се характеризира с отсъстваща мастна тъкан, високи нива на глюкоза в кръвта и високи нива на липидите в кръвта. Анормалните стойности са трудни за контролиране. Гигантски растеж, удебеляване на епидермиса, промени в яйчниците и тежки мускули хипертрофия (укрепване на мускулите) също се наблюдават. Освен това, хипертрофичен кардиомиопатия, мастен черен дроб и могат да възникнат хормонални нарушения. Хормоналните нарушения се проявяват като ускорен растеж, преждевременен пубертет или хипертрофия на мускулите. акромегалия също може да възникне. В този случай, така наречените acra (изпъкнали части на крайниците и тялото) като ръце, пръсти, крака, пръсти, уши, брадичка, нос, пенис, гърди и други се уголемяват. Костните кисти често се развиват с повишен риск от фрактура. В допълнение, обикновено има психически забавянеОсвен това засегнатите страдат от a метаболитен синдром това е трудно за лечение. Прогнозата до голяма степен зависи от последствията от диабет и нарушен липиден метаболизъм.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Диагнозата на липодистрофия от тип Berardinelli може да бъде поставена въз основа на симптоми, лабораторни находки, изображения на ускорено растяща костна система и генетични тестове.
Усложнения
Първо и най-важно, липодистрофията от тип Berardinelli води до повишена кръв липиди а също и повишени нива на глюкоза в кръвта. Тези оплаквания имат много негативно въздействие върху пациента здраве и в повечето случаи олово до значително намалена продължителност на живота. Освен това засегнатите страдат от прекалено силни мускули, което не рядко се придружава от необичаен външен вид. По същия начин липодистрофията от типа Berardinelli води до развитието на a мастен черен дроб и по този начин на различни хормонални нарушения при пациента. Следователно, пубертетът настъпва в ранна възраст, което води до нарушено развитие на пациента. Освен това, различни части на тялото на засегнатото лице са засегнати от гигантски растеж, така че могат да възникнат различни ограничения в ежедневието на засегнатото лице. Качеството на живот на пациента е значително намалено от липодистрофия тип Berardinelli. Също така не е необичайно родителите и роднините да страдат от психологически дискомфорт и депресия, умствен забавяне също обикновено се случва, така че в повечето случаи пациентите са зависими от помощта на други хора. Тъй като причинно-следственото лечение на липодистрофия от тип Berardinelli не е възможно, пациентите са зависими от различни терапии, предназначени да подобрят качеството на живот. Обикновено по време на този процес не възникват усложнения.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако не се наблюдава образуване на мастна тъкан с балансиран и добър диетасе препоръчва последващо посещение при лекар. Ако има други аномалии или нередности на съединителната тъкан или общия външен вид на кожа, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако детето расте особено бързо в пряко сравнение с деца на същата възраст, препоръчително е посещение на лекар. Това важи и в случай на удебеляване на горната част кожа слой. Нередностите в женския менструален цикъл или поведенческите аномалии трябва да бъдат обсъдени с лекар. В случай на хормонални особености, преждевременен пубертет и разширени крайници е препоръчително посещение на лекар. Зрителни нередности на физически, изпъкнали ръце, крака, пръсти или пръсти са индикации за настоящо заболяване. Необходимо е посещение на лекар, за да може да се изясни причината. В случай на визуални особености на ушите, брадичката, нос както и сандък, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако могат да бъдат открити нередности в костната структура, ако има образуване на кисти, отоци и язви или ако възникнат проблеми с движението, трябва да се потърси лекар. Ако има податливост към фрактури, се препоръчва консултация с лекар.
Лечение и терапия
Няма причинно-следствено лечение за липодистрофия от типа Berardinelli. Към днешна дата също няма наркотици които биха могли да повлияят положително на нарушенията в синтеза на мазнини. Диабетът е труден за лечение. Дозите инсулин не помагат поради екстремността инсулинова резистентност. Наличен е достатъчно инсулин. Той обаче не може да има никакъв ефект поради липсата на инсулинови рецептори. Също така е трудно да се намалят високите нива на липидите в кръвта. Диабетът и високите стойности на мазнините в кръвта правят ниско съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати диета необходимо. Разбира се, необходим е постоянен медицински контрол, за да се запазят възможно най-ниските последици от диабет. Въпреки това прогнозата в момента не е добра.
Прогноза и прогноза
Пациентите с липодистрофия тип Berardinelli обикновено получават неблагоприятна прогноза от лекуващия лекар. Причината за разстройството не може и не може да бъде коригирана с настоящите медицински възможности. Съществува генетично разположение, което по правни причини в момента не може да бъде променено. The притежава следователно на засегнатото лице е насочено към облекчаване на съществуващите симптоми и подобряване на качеството на живот. Заболяването е свързано с многобройни несгоди, които представляват огромна тежест за пациента, както и за неговите роднини. В допълнение към зрителните аномалии се очакват и психични увреждания. Въпреки това трябва да се има предвид, че генната мутация винаги се проявява индивидуално в своята интензивност. Следователно всеки страдащ показва различни симптоми, но не всички са развити в еднаква степен. Освен това, как пациентът се справя с болестта, е важен фактор в хода на заболяването. Могат да възникнат психологически вторични разстройства, които имат допълнителен отрицателен ефект върху развитието. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-добри са по-нататъшните перспективи. Въпреки всички усилия, пациентът зависи от помощта и подкрепата на други хора до края на живота си. Често се нуждае от ежедневни сестрински и медицински грижи в допълнение към сътрудничеството на роднини. Самостоятелното ежедневие не е възможно при това заболяване.
Предотвратяване
Липодистрофия тип Berardinelli е генетично заболяване, което се наследява по автозомно-рецесивен начин. Следователно предотвратяването на това заболяване не е възможно. Въпреки това, в случаите на фамилно групиране на липодистрофии, човек генетично консултиране и тестването може да помогне за оценка на риска за потомството. Ако и двамата родители имат мутиралия ген веднъж, има 25% шанс потомството да развие тази форма на липодистрофия.
Проследяване
Тъй като липодистрофията е сериозно заболяване, което не може да се излекува, последващата грижа се фокусира върху доброто управление на болестта, както физически, така и психически. В повечето случаи засегнатите от липодистрофия страдат от диабет, което изисква редовни прегледи при лекуващия лекар. Поради психологическото напрежение, свързано със заболяването, засегнатите понякога се развиват депресия или психологически разстройства. Това може да се случи и при родители или роднини. Това може да помогне да се изясни това с психолог и да се прецени необходимостта от това притежава. По-нататъшният курс зависи от индивида състояние на засегнатото лице и не може да се предвиди като цяло. В много случаи обаче продължителността на живота на засегнатото лице е значително ограничена от това заболяване.
Какво можете да направите сами
Липодистрофията от тип Berardinelli е трудна за лечение и е свързана със сравнително лоша прогноза. Емоционалната тежест за засегнатите и техните близки е съответно голяма. Ако е възможно, пациентите прекарват време в заведения за грижи, където социалните контакти понякога имат положителен ефект върху качеството на живот на засегнатите. Тъй като заболяването често се свързва с психично забавяне, адекватните грижи насърчават пациента състояние. Въпреки че лекарствата срещу липодистрофията на Berardinelli едва ли са ефективни, близо мониторинг от различни лекари все още е необходимо. Това е така, защото диабетът причинява вторични увреждания, които трябва да бъдат лекувани по подходящ начин. За качеството на живот на пациентите е важно те активно да участват в медицинската терапия и да приемат наркотици както е предписано. За да не повлияят отрицателно високите стойности на липидите в кръвта, пациентите се придържат към a диета който съдържа само малко мазнини и въглехидрати. В този контекст съветите и подкрепата от диетолог са от съществено значение, който заедно със специалиста изготвя индивидуален хранителен план за пациента. Психотерапия подпомага пациента и родителите в справянето с болестта.
