Синдром на Търнър

Определение - какво е синдром на Търнър?

Синдромът на Търнър, известен също като Монозомия Х и синдром на Улрих-Търнър, е генетично заболяване, което засяга само момичетата. Той е кръстен на откривателите си, немския педиатър Ото Улрих и американския ендокринолог Хенри Х. Търнър. Характерни признаци на синдрома на Търнър са нанизъм и безплодие.

Синдромът на Търнър е най-честата форма на дисгенезия на половите жлези (малформация на половите жлези). Предполага се, че са засегнати около 3% от всички ембриони, но голяма част от тях умират вътрематочно. Предполага се, че всеки десети спонтанен аборт in първия триместър се дължи на синдрома на Търнър. Честотата на синдрома на Търнър в популацията е около 1: 2500-3000.

Причини

Синдромът на Търнър се основава на малтретиране на пола хромозоми. Обикновено хората имат 46 хромозоми, върху които се съхранява генетична информация. Те включват два пола хромозоми: при жените две Х хромозоми (46, XX), а при мъжете една Х и една Y хромозома (46, XY).

При момичета със синдром на Търнър липсва втората Х хромозома (45, X0). Следователно това се нарича още монозомия X. В около 30% от случаите има и нефункционална втора Х хромозома.

Възможен е и вариант на мозайка, който се среща в 20% от случаите. Това означава, че само в някои клетки на тялото вторият X липсва или не функционира. Синдромът на Търнър не е наследствен.

Точната причина за хромозомната аномалия все още не е известна. Подозира се, че причината се крие в съзряването на бащината сперма. Няма връзка между появата и възрастта на майката, за разлика, например, при тризомия 21.

Диагноза

Синдром на Търнър може да се диагностицира преди раждането, например чрез амниоцентеза или вземане на проби от плацента. Тези прегледи обаче крият риск за бременната жена и не се извършват рутинно. Неинвазивен кръв тестове (пренатален тест) може да се използва и за диагностициране на синдрома на Търнър.

Те обаче са много скъпи и също не са част от стандартната диагностика. След раждането синдромът на Търнър е най-забележим поради малкия ръст на засегнатите момичета. Ако се подозира заболяването, трябва да се направи преглед по отношение на по-нататъшни физически промени.

По-нататъшна диагностика също трябва да се извърши за търсене на малформации на вътрешни органи (сърце ултразвук, ултразвук на пикочните пътища). Освен това концентрацията на различни хормони в кръв може да се определи. При синдрома на Търнър, естрогени се понижават и лутеинизиращ хормон (LH) и фоликулостимулиращия хормон (FSH) са повишени (хипергонадотропен хипогонадизъм). Освен това кръв клетките могат да бъдат подложени на хромозомен анализ и по този начин може да се открие липсваща Х-хромозома.