Синдром на Клайнфелтер

Какво е синдром на Klinefelter?

Синдромът на Klinefelter се среща при около всеки 750-ми мъж. Това е едно от най-често срещаните вродени хромозомни заболявания, при които засегнатите мъже имат една полова хромозома твърде много. Те обикновено имат кариотип 47XXY вместо обичайния 46XY. Двойният X в хромозомния набор води до a тестостерон дефицит, който продължава да причинява типични симптоми на синдрома на Klinefelter. Научете повече за това.

Какво причинява синдром на Klinefelter?

Синдромът на Klinefelter не е болест, която се предава от родителите на децата им. По-вероятно е да се случи случайно поради разстройство по време на смекчен израз, По време на това смекчен израз, сперма и се произвеждат яйца.

Важно е в смекчен израз че по една хромозома се разпределя на мъжките и женските сперма клетки. Това не е така при синдрома на Klinefelter. Или сперма или яйцето има допълнителна Х хромозома.

Това означава, че една полова хромозома е твърде много при оплождане. Това се нарича още хромозомна аберация. Клиничната картина се проявява само при мъже, които обикновено имат кариотип 47XXY вместо 46XY.

Допълнителният X хромозоми причина a тестостерон дефицит, което има допълнителни последици. Болест, която също се основава на променен брой на хромозоми, Е Синдром на Търнър. Синдромът на Klinefelter е вродено хромозомно заболяване.

Причината за заболяването е разстройство по време на узряването на сперматозоидите и яйцеклетките - наричано още мейоза. The хромозоми не се разпределят точно по равно, така че една сперма или яйцеклетка съдържа допълнителна Х хромозома. Синдромът на Klinefelter не е болест, предавана от родителите на децата. Развива се случайно. Следователно той не е нито наследствен, нито заразен.

Тези симптоми могат да показват синдром на Klinefelter

Типичните симптоми, които се проявяват при синдрома на Klinefelter, се причиняват от a тестостерон дефицит. Обикновено се получава следният външен вид: малък тестиси: В ранна детска възраст неопусната тестис често се вижда за първи път, което може да бъде едностранно или двустранно. Възрастните със синдром на Klinefelter обикновено имат малък тестис.

Малък пенис: Освен това засегнатите хора обикновено имат малък пенис. Липсата на сперма също може да доведе до безплодие.

  • Малък тестис: Често ан неопусната тестис настъпва първо в ранна детска възраст, която може да бъде едностранна или двустранна.

    Възрастните със синдром на Klinefelter обикновено имат малък тестис.

  • Малък пенис: Освен това засегнатите хора обикновено имат малък пенис. Липсата на сперма също може да доведе до безплодие.

Променена мускулна и мастна маса: Тестостеронът подпомага мускулния растеж. При синдрома на Klinefelter ниските нива на тестостерон водят до намалена мускулна маса в полза на мастната маса.

Засегнатите имат повишен мастен депозит и са склонни да бъдат с наднормено тегло. Висок растеж: Поради липсата на тестостерон, растежът ставите затварят по-късно, което води до увеличен ръст на дължината. Засегнатите лица са с размер над средния.

  • Променена мускулна и мастна маса: Тестостеронът подпомага мускулния растеж. При синдрома на Klinefelter ниските нива на тестостерон водят до намалена мускулна маса в полза на мастната маса. Засегнатите имат повишен мастен депозит и са склонни да бъдат с наднормено тегло.
  • Висок растеж: Поради липсата на тестостерон, растежът ставите затварят по-късно, което води до увеличен ръст на дължината.

    Засегнатите са с размер над средния.

  • Това са симптомите на ADHS
  • Проблеми в училище

Засегнатите хора често имат неопусната тестис, малък крайник и мускулна слабост вече в ранна детска възраст. Развитието на речта обикновено се забавя. Обучение и трудностите при четене могат да възникнат при ученици.

В юношеството обикновено има забавено начало на пубертета, растеж на гърдите и силен растеж на дължина. Възрастните също могат да имат проблеми с ерекцията и импотентност. Ако не се лекува, това също може да доведе до развитието на с наднормено тегло с развитието на диабет мелитус 2 и съдови заболявания. Диагнозата на синдрома на Klinefelter може да бъде поставена в утробата чрез изследване на амниотична течност или вземане на проба от плацента.Впоследствие диагнозата може да бъде поставена чрез a кръв проба, в която се изследва хромозомният набор. Това обаче изисква човешка генетична експертиза.