НИПТ

NIPT (= „неинвазивно пренатално тестване“, NIPT или „Ненатрапчиво бременност Диагностичен тест". NIPDT; неинвазивен пренатален тест; синоними: Тест за хармония; Пренатален тест за хармония) е молекулярна генетика кръв тест за откриване на безклетъчна ДНК (cfDNA тест, безклетъчен ДНК тест). Безклетъчната ДНК са ДНК фрагменти от хромозоми които циркулират свободно в майчините кръв по време на бременност. Те произхождат от двете ембрион и майката. Бременната жена трябва да бъде на или над 10 + 0 гестационна седмица (SSW). Като скринингов тест за пренатална диагностика (PND; пренатална диагностика), NIPT се използва за оценка на риска за:

Хромозомни нарушения - хромозомни аномалии, които могат да повлияят на броя на хромозомите (числена хромозомна аномалия: една хромозома твърде много или твърде малко) или структурата на хромозомите (структурна хромозомна аномалия):
- Тризомия (необичайна мейоза (деление на зреене) на ооцит (яйцеклетка) или сперматозоид (сперматозоид), при която хромозома или част от хромозомата присъства в три екземпляра (тризома), а не в дубликат (дизома) във всички или някои от клетки на тялото)
  - Тризомия 21 (синдром на Даун; синоними: „монголизъм“)
    - Трипликация на генетичния материал на хромозома 21.
    - Децата имат слабо до умерено умствено изоставане
    - Често малформации на вътрешни органи (напр. вития / сърце дефекти).
    - Най-честата тризомия: 1 от 740 новородени е засегнат.
  - Трисомия 18 (Синдром на Едуардс; синоними: Е1 тризомия, тризомия Е).
    - Трипликация на генетичния материал на хромозома 18.
    - Високо спонтанен аборт процент (честота на спонтанните аборти).
    - Децата се раждат с тежки малформации
    - Кратка продължителност на живота
    - 1 от 5,000 новородени е засегнат
  - Тризомия 13 (синдром на Патау; синоними: синдром на Патау, синдром на Бартолин-Патау, тризомия D1).
    - Трипликация на генетичния материал на хромозома 13.
    - Високо спонтанен аборт процент (честота на спонтанните аборти).
    - Децата се раждат с тежки вродени (вродени) витиа (сърдечни дефекти)
    - Обикновено умират през първата година от живота
    - 1 от 16,000 новородени е засегнат
Нарушения / неправилно разпределение на пола хромозоми X, Y и произтичащи от това наследствени заболявания.
- Синдром на Клайнфелтер - аномалия на гонозомата (полова хромозома) на мъжкия пол, водеща до първичен хипогонадизъм (хипофункция на гонадите). Това се случва приблизително веднъж на 500 новородени мъже.
- Синдром на Търнър (синоним: синдром на Ullrich-Turner) - момичетата / жените с това разстройство имат само една функционална Х хромозома вместо обичайните две (монозомия Х); това е единствената жизнеспособна монозомия при хората и се среща приблизително веднъж на 2500 новородени жени.
- Синдром на тройния X (XXX) / тризомия X: При синдром на тройния X X хромозомата присъства три пъти. Това разстройство засяга само момичета и се среща приблизително веднъж на 1,000 новородени жени
- XYY синдром / Diplo Y синдром: При синдрома на diplo Y, който също засяга само момчетата, има допълнителна Y хромозома в клетките. Това се случва около веднъж на 1,000 раждания на мъжки новородени.

Освен това NIPT може да се използва за определяне на пола на нероденото. Точността тук е> 99%.

Преди прегледа

NIPT изисква медицинска информация и генетично консултиране в съответствие с Германския закон за генетичната диагностика (GenDG). Понастоящем NIPT позволява надеждни изявления за вероятността от тризомия 21, 18, 13, но няма изявления за структурни малформации. Тези обаче грим по-голямата част от перинатално значимите аномалии. Също така, повечето други хромозомни дефекти и синдромни състояния не могат да бъдат открити. Забележка: При близначна бременност, след изкуствено осеменяване, и в затлъстяване, NIPT има по-висока честота на откази и има ограничени данни за ефективността на теста.

Процедурата

Тестът е неинвазивен молекулярно-генетичен пренатален диагностичен тест за определяне на фетални тризомии (вж. По-горе). Освен това, той може да се използва за откриване на нарушения / неправилно разпределение на пола хромозоми. Научните изследвания показват, че честотата на фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати са значително по-ниски за разлика от други неинвазивни скринингови тестове [[6-11]. По-специално, степента на откриване на тризомия 21 е значително подобрена с помощта на този тест . В следващото проучване резултатите от NIPT (тест за хармония) са сравнени с тези от скрининга през първия триместър (18,056 36 бременни жени). При теста Harmony бяха открити всички 21 случая на тризомия 0.06. Фалшиво положителният процент за теста Harmony е XNUMX%, което е приблизително пет пъти по-ниско от другите методи (например скрининг през първия триместър). Следователно NIPT е безрискова алтернатива в сравнение с конвенционалните инвазивни скринингови методи (амниоцентеза (амниоцентеза) или вземане на проби от хорионни вилуси/ събиране на тъкани от феталната (детска) част на плацента). Забележка: NIPT е подходящ и за бременности с близнаци, както и за IVF бременности след даряване на яйца. Въпреки това, трябва да се очаква ограничен процент на откриване (приблизително 93%) за бременности с близнаци. Необходим материал

Кръв серум - 2 х 10 ml венозна кръв.
Две епруветки за вземане на кръв

Подготовка на пациента

Не е задължително

Разрушителни фактори

None

Показания (области на приложение)

Бременни жени от 10 + 0 гестационна седмица (SSW), които имат повишен риск от хромозомни промени, както и нарушения / неправилно разпределение на половите хромозоми при нероденото дете
Определяне на фетален пол (уведомяването за резултата може да се направи само след 14-ия ЮЗБ след менструация).

Тълкуване

NIPT е скринингов тест. Ако NIPT е необичайно, диагностика пункция трябва да се предлага задължително. Индикацията за прекратяване на бременност не трябва да се основава на изолирана NIPT констатация.
Положителният резултат винаги трябва да бъде потвърден чрез втори, обикновено тогава инвазивен метод като амниоцентеза or вземане на проби от хорионни вилуси (CVS) и последващ хромозомен анализ. Това важи особено за тризомия 13, чийто фалшиво отрицателен процент е увеличен в сравнение с другите тризомии. С теста Harmony са открити само 8 от 10 тризомии 13 случая.
Неубедителната NIPT е констатация, която изисква изясняване. В този колектив се откриват повече хромозомни дефекти, особено тризомии 13 и 18 и триплоидии.

Допълнителни бележки

По отношение на откриването на често срещаните хромозомни аномалии (тризомия 13, 18 и 21), NIPT явно превъзхожда скрининга през първия триместър (ETS; като се вземат предвид майчината възраст, нухалната полупрозрачност и биохимичните маркери свободен β-HCG и PAPP- А).