Емери-Драйфус мускулна дистрофия е наследствено заболяване, което се развива въз основа на мутация и е свързано с мускулна слабост и загуба. Към днешна дата са известни две форми на заболяването с различни начини на наследяване. Терапевтична мерки включват главно физиотерапия.
Какво представлява мускулната дистрофия на Emery-Dreifuss?
Болестната група мускулни дистрофии включва редица прогресивни мускулни заболявания, които могат да бъдат класифицирани като наследствени заболявания и възникват въз основа на мутация в генетичния материал. Мускулните дистрофии обикновено се причиняват от дефект или дефицит на мускулите протеини. Резултатът е мускулна слабост, която по-късно причинява мускулна атрофия. Промените в мускулната тъкан прогресират прогресивно и се наричат още дистрофични промени. Едно заболяване от групата на мускулните дистрофии е Emery-Dreifuss мускулна дистрофия. За първи път болестта е описана като независима мускулна дистрофия около средата на 20 век. Името на синдрома на Hauptmann-Thannhauser се използва като синоним на наследственото заболяване. Съществуват две различни форми на заболяването, и двете от които са наследствени и се различават само по локализацията на засегнатите гени и съответния начин на наследяване. Както всички мускулни дистрофии, мускулната дистрофия на Emery-Dreifuss е свързана с генетични мутации. Начинът на наследяване AD-EDMD е документиран от Hauptmann и Thannhauser още през 1941 г. Emery и Dreifuss описват X-свързаната форма на заболяването през 1966 г.
Причини
Мускулната дистрофия на Emery-Dreifuss не се появява спорадично. Вместо това се наблюдава фамилно групиране във връзка с болестта, което говори за генетичната основа и наследствеността на мускулното заболяване. Двете наследствени форми на заболяването се различават според локализацията на засегнатите гени. И двете форми се основават на мутация. Те обаче не са една и съща мутация. Първата форма на мускулна дистрофия се причинява от мутация на кодирането ген за ядрения протеин емерин. Съответните ген се намира в генния локус Xq28. Тази форма на заболяването е известна още като Х-свързана EDMD и се предава при Х-свързано наследство. Пълната загуба на емерин изглежда е причинна за мускулната слабост на пациентите. Засега обаче корелациите са неясни. Втората форма се причинява от мутации на LMNA ген, който се намира на генния локус 1q21 и участва в кодирането на ядрената структура протеини ламиниран климатик. Мутацията на този ген инициира автозомно доминиращата наследствена форма на заболяването, известна също като AD-EDMD. При тази форма на заболяването в мускулите има неправилно сглобена крайна пластина на двигателя поради мутацията. Кои външни фактори, в допълнение към генетичните фактори, играят роля в началото на заболяването, все още не е окончателно определено.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите с мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss страдат от комплекс клинични симптоми, всички от които засягат мускулите и прогресивно прогресират. Следователно, въпреки че заболяването е вродено, симптомите може да не са очевидни веднага след раждането. Често те са едва забележими в началото и се разпознават само чрез прогресия. Тази прогресия напредва доста бавно. В повечето случаи отделните симптоми се проявяват в сравнително млада възраст. Въпреки това могат да се появят и безсимптомни случаи в млада зряла възраст. Има три основни симптома или аномалии, които са показателни за заболяването. Повечето пациенти са засегнати от скъсяване на Ахил сухожилия и допълнително на лакътните мускули. Поради тази причина те обикновено не могат да разширят напълно крак или ръка. Вторият характерен симптом е прогресивната мускулна слабост, която може да се прояви в несръчност или физически намалена работоспособност, наред с други неща. Често прогресивната слабост на мускулите е придружена от съпътстващо износване на мускулите, което в крайна сметка води до загуба на мускули. По-късна последица от аномалията на Emery-Dreifuss може да бъде разширена сърдечна дейност съдове, особено засягащи дясно предсърдие.
Диагноза
Подозирана диагноза на мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss се поставя въз основа на анамнеза, тестове за упражнения и лабораторна диагностика. Лабораторна диагностика разкриват кота на креатин киназа. Тестовете за движение показват мускулна слабост със симптоми като нестабилност на походката.електромиография може да се извърши за потвърждаване на диагнозата, като се предоставят доказателства за разширени сърдечни компоненти. В допълнение, мускулите хистология може да се извърши, което обикновено потвърждава мускулите некроза или фагоцитоза на некротични мускулни клетки. Ранното откриване на заболяването е прогностично благоприятно.
Усложнения
При мускулната дистрофия на Emery-Dreifuss засегнатите лица са засегнати предимно от загуба на мускулна маса и генерализирана мускулна слабост. По този начин е невъзможно пациентът да извършва физически дейности или различни спортове. Ежедневието е значително ограничено от мускулната дистрофия на Emery-Dreifuss. В много случаи се появява само забавена диагноза, тъй като болестта не се проявява веднага след раждането. Това може да усложни лечението и олово до допълнителни усложнения. В редки случаи симптомите се проявяват едва в зряла възраст. Пациентите често страдат от малформации и аномалии на мускулите и крайниците. Това се проявява предимно в силно намален работен капацитет и в ограничени двигателни умения. Пациентите често изглеждат несръчни и не могат да извършват определени неща в ежедневието без външна помощ. Прогресивната мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss в крайна сметка води до мускулна атрофия, която може сериозно да ограничи ежедневието на пациента. Причинителното лечение не е възможно за мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss. По тази причина само симптомите могат да бъдат лекувани. По този начин продължителността на живота може да се поддържа постоянна. По правило за пациента са необходими редовни прегледи, за да се гарантира, че няма да възникнат допълнителни усложнения.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Посещението на лекар е необходимо веднага щом се развият проблеми с мускулатурата. Ако се намали сила или физическо представяне се случва без видима причина, това се счита за необичайно. Необходимо е посещение на лекар, за да може цялостен преглед да изясни причината. В много случаи се наблюдава постепенно намаляване на мускулите сила. Посещение на лекар трябва да се направи веднага щом съзнателно се забележат промените в ежедневието. Ако спазми, болка или необяснима загуба на мускули сила тези оплаквания трябва да бъдат разгледани и лекувани от лекар. Преди да вземете мускулна маса добавки, консултирайте се с лекар, за да изясните рисковете и страничните ефекти предварително. Ако обичайните физически задължения на работното място или в личния живот вече не могат да бъдат изпълнени, е необходимо посещение на лекар. Ако внезапно и трайно липсват необходимите резултати по време на обичайните спортни дейности, това трябва да се обсъди с лекар. Ако има емоционално увреждане поради оплакванията, трябва да се потърси лекар. Ако има поведенчески проблеми, социално отдръпване, апатия, намалено чувство за благополучие или депресивно настроение, има причина за безпокойство. Работейки с лекар или терапевт, може да се постигне облекчение.
Лечение и терапия
причинен притежава не съществува при пациенти с мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss. Лечението е чисто симптоматично и поддържащо. В консервативен притежава, пациентите адаптират начина си на живот към болестта. Оттук нататък засегнатите лица трябва да избягват, доколкото е възможно, спортни дейности, които биха могли да деформират мускулатурата. Не всички спортни дейности оказват неблагоприятно въздействие върху страдащите. В физиотерапия, пациентите научават за полезни спортни дейности. Целта на тези лечебни стъпки е да поддържат мобилността и да се борят с мускулната атрофия чрез целенасочено мускулно натоварване. Колкото по-рано се открие болестта на пациента, толкова по-вероятно е да се предотвратят сърдечни дефекти. Близо мониторинг от кардиолога е показано да се наблюдават всякакви сърдечни прояви. Причинителни лечения за пациенти с мускулна дистрофия Emery-Dreifuss може да станат достъпни в близко бъдеще. Ген притежава Понастоящем подходите за мускулна дистрофия са област на изследване. В момента обаче тези подходи не са в клиничната фаза. В допълнение към генната терапия, използването на аденовирусни вектори за въвеждане на подобни на шмиргел еквиваленти вероятно ще направи болестта лечима състояние в близко бъдеще.
Прогноза и прогноза
Мускулната дистрофия на Emery-Dreifuss е заболяване от семейството на генетичните заболявания. Мутацията на ген по този начин задейства симптомите. По правни причини, лекарите и учените нямат право да се намесват в генетика на хората, за да се правят промени, в съответствие с текущото състояние. В резултат на това понастоящем няма лечение за болестта. Симптомите се лекуват симптоматично. Тъй като ходът на заболяването е прогресивен въпреки всички усилия, прогнозата на заболяването се описва като неблагоприятна. Усилията на лекарите са насочени към насърчаване на мускулите. При целенасочени терапии се разработват упражнения и тренировки, които водят до подкрепа на мускулната система. Ежедневието и особено изборът на спортни дейности са ограничени за пациента. Начинът на живот трябва да бъде адаптиран към физическите изисквания, така че да не възникват прекомерни изисквания. Колкото по-късно болестта бъде открита и лекувана, толкова по-малко подобрение на уврежданията е възможно. Възможно е да възникнат усложнения олово до влошаване на прогнозата. Независимо от това, медицинските грижи за пациента ще поддържат средната продължителност на живота. Поради психическите и емоционални стресове, свързани с мускулната дистрофия на Emery-Dreifuss, могат да се развият вторични заболявания и психологически разстройства. Подобно развитие влошава цялостната прогноза на пациента в значителна степен.
Предотвратяване
Към днешна дата няма превантивна мерки са на разположение за мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss с изключение на молекулярно-генетичен анализ за откриване на фамилни предразположения.
Ето какво можете да направите сами
Пациентите с мускулна дистрофия Emery-Dreifuss могат да планират да изграждат мускулите си самостоятелно и на своя собствена отговорност в допълнение към медицинската помощ. Редовните спортни дейности и добре развитата тренировка помагат да се противодейства на деградацията на мускулатурата, доколкото болестта позволява. В допълнение, здравословен и балансиран диета помага. Мускулатурата на пациента може да бъде конкретно подкрепена от избора на храна и храна. С приема на много протеини се насърчава изграждането на мускулите. Приемът на много мазнини и / или вредни вещества трябва да се избягва едновременно. Консумацията на никотин or алкохол има вредно въздействие върху здраве и влошава общото благосъстояние. За да се запази мобилността за дълго време, е необходимо да се адаптират упражненията към наличните възможности. Във всички житейски ситуации могат да бъдат включени определени упражнения, които спомагат за подобряване на условията и в същото време имат превантивен ефект. Мускулите също трябва да бъдат добре и в достатъчна степен подкрепени от адекватен запас от топлина. Излагане на студ или трябва да се избягват течения. В допълнение към физическите предложения, психическото укрепване е полезно. Да се намаляване на стреса, методи на отдих помогне. По този начин вътрешното налягане се намалява и самообладанието се обучава да се справя с предизвикателствата на ежедневието.
