Кратък преглед
- Ход на заболяването и прогноза: Не е причинно лечимо, прогнозата варира от индивид на индивид; някои пациенти водят почти нормален живот, но са възможни и тежки до фатални усложнения
- Симптоми: Чести кръвоизливи от носа, червени петна по пръстите и лицето, анемия, повръщане на кръв, кръв в изпражненията, задържане на вода, кръвни съсиреци
- Причини и рискови фактори: Промяна в генетичния състав
- Изследвания и диагностика: Специфични диагностични критерии, кръвни изследвания, образни техники, генетична диагностика при необходимост
- Лечение: Симптоматично лечение с медикаменти и хирургични процедури
Какво представлява болестта на Ослер?
Болестта на Osler (синдром на Rendu-Osler-Weber) е кръстена на своите откриватели и е известна също като наследствена хеморагична телеангиектазия (HHT). Този термин вече крие основните характеристики на това заболяване:
Думата „телеангиектазия“ също идва от гръцки: „telos“ (широк), „angeion“ (съд) и „ektasis“ (разширение). Това се използва за описание на подобни на червени точки кожни прояви, които се виждат главно на лицето. Това са патологични разширения на най-малките кръвоносни съдове (капиляри).
Болестта на Ослер е рядко заболяване. Експертите изчисляват, че около един на всеки 5,000 души е засегнат. Честотата на заболяването обаче варира в различните страни.
Лечима ли е болестта на Ослер?
Тъй като болестта на Ослер е генетично заболяване, не е възможно причинно-следствено лечение. Различните възможности за лечение обаче облекчават симптомите, така че засегнатите да могат да водят до голяма степен нормален живот.
Редовните медицински прегледи обикновено могат да открият и лекуват възможните усложнения, засягащи вътрешните органи, бързо, преди да причинят симптоми. Някои промени в белодробните съдове понякога се увеличават с времето и по време на бременност. Тогава има риск от сериозни усложнения в резултат на кървене.
Като цяло ходът на заболяването и прогнозата не са еднакви при всички пациенти с болестта на Osler. Следователно не може да се направи общо твърдение относно очакваната продължителност на живота с болестта на Osler. Спектърът от възможни симптоми варира от леки ограничения до тежки усложнения.
Болест на Ослер: Какви са симптомите?
В допълнение, болестта на Osler засяга черния дроб при много пациенти, стомашно-чревния тракт и белите дробове при някои и малко по-рядко мозъка. В повечето случаи между артериите и вените се развиват връзки на късо съединение. Това води до изтичане на кръв от артериите (високо налягане) във вените (ниско налягане), което води до прекомерно напълване на вените с кръв.
Вените се претоварват поради увеличения кръвен поток и се образува кръвен застой. В зависимост от засегнатия орган този застой на венозна кръв има различни последствия.
кръвотечение от носа
Кървенето от носа е типичният симптом на болестта на Ослер: повечето пациенти изпитват спонтанно, тежко и често повтарящо се кървене от носа в хода на заболяването. Няма специфичен задействащ фактор като злополука или падане. В повечето случаи кървенето от носа е сред първите симптоми на заболяването и обикновено се проявява до 20-годишна възраст. В редки случаи то се проявява едва след тази възраст.
Telangiectasia
Черен дроб
Черният дроб е засегнат при около 80 процента от пациентите с болестта на Osler. Налице са връзки на късо съединение между артерии и вени (шънтове). В повечето случаи тези съдови промени не водят до симптоми. Рядко обаче се появява сърдечна недостатъчност, хипертония на чернодробната вена или жлъчен застой. Съществува риск от натрупване на кръв в белите дробове, черния дроб или краката.
Тогава са възможни симптоми като задух, увеличена коремна обиколка поради задържане на вода в коремната кухина (асцит) или подути крака.
Високото налягане в чернодробната вена понякога води до заобикаляне на кръвоносните съдове и кървене (хематемеза). Коремната воднянка (асцит) също уврежда функцията за детоксикация на черния дроб. Възможно е също черният дроб да не произвежда достатъчно фактори на кръвосъсирването, което води до по-лесно кървене.
Стомашно-чревен тракт
Телеангиектазии също понякога се откриват в стомашно-чревния тракт при болестта на Osler. Те обикновено се развиват с напредване на възрастта и в някои случаи причиняват стомашно-чревно кървене. Тогава са възможни симптоми като почерняване на изпражненията (катранени изпражнения) или кръв в изпражненията.
Повтарящото се обилно кървене обикновено води до анемия, която е придружена от симптоми като бледност на кожата, умора и намалена способност за работа под напрежение.
Бял дроб
Връзките на късо съединение между артериалната и венозната васкулатура в белите дробове обикновено са по-големи и се наричат белодробни артериовенозни малформации (PAVM). Те се срещат при около една трета от пациентите с болест на Osler и понякога причиняват хемоптиза като симптом.
Емболът обаче обикновено не навлиза в артериалната съдова система. При парадоксална емболия обаче кръвният съсирек навлиза в артериалното кръвообращение.
Централна нервна система
Симптомите на централната нервна система при болестта на Osler обикновено са резултат от късо съединение на кръвоносните съдове в белите дробове. Пренасянето на материал от белодробните вени води в по-редки случаи до натрупване на бактериална гной или инсулт.
В допълнение, връзките на късо съединение между артериите и вените възникват директно в мозъка при болестта на Osler. Те обикновено водят до симптоми като главоболие, гърчове и кървене.
Каква е причината за болестта на Ослер?
Как може да се диагностицира болестта на Osler?
Ако пациент съобщи за симптоми на болестта на Ослер, лекарят проверява така наречените критерии на Кюрасао. Това са четири критерия, характерни за болестта на Osler. За да бъде диагнозата надеждна, трябва да бъдат изпълнени поне три от тези критерии.
Ако само два от критериите са положителни, това само предполага, че има съмнение за заболяването, така че са необходими допълнителни изследвания. Ако е изпълнен само един критерий, болестта на Osler най-вероятно не е налице.
1. кървене от носа
При болестта на Osler засегнатите индивиди изпитват повтарящи се кръвотечения от носа без специфичен отключващ фактор (например падане).
2. телеангиектазии
Лекарят проверява дали на устните, в устната кухина, на носа и на пръстите има разширения на кръвоносните съдове, подобни на червени точки. Характерно за телеангиектазиите при болестта на Osler е, че те изчезват, докато ги натиснете с прозрачен предмет (напр. стъклена шпатула).
За да се установи дали са засегнати вътрешни органи като белите дробове, черния дроб или стомашно-чревния тракт, са възможни различни изследвания:
- Кръвен тест: Ако лекарят подозира анемия, причинена от явна или незабелязана загуба на кръв (например чрез кървене от червата) поради болестта на Osler, той взема кръв. Освен всичко друго, той определя нивото на хемоглобина (Hb), което е твърде ниско при анемия.
- Гастроскопия и колоноскопия: гастроскопията и колоноскопията са необходими за откриване на вазодилатация в стомашно-чревния тракт.
- Образна диагностика: Съдовите промени в черния дроб се откриват от лекаря с ултразвуково изследване (сонография). Промените в белите дробове или мозъка могат да бъдат визуализирани чрез компютърна томография (CT) или ядрено-магнитен резонанс (MRI). За да се идентифицират по-добре съдовете, пациентът понякога получава контрастно вещество през вената преди изследването.
4. болест на Ослер при роднини
Въпреки че диагнозата на болестта на Ослер се прави предимно въз основа на критериите от Кюрасао, генетичната диагноза е възможна и с помощта на кръвна проба. Извършва се главно при лица с по-тежка проява на заболяването със засягане на белите дробове или когато е налице типична генна промяна в засегнатите членове на семейството.
Как може да се лекува болестта на Osler?
Важна цел при лечението на болестта на Osler е предотвратяването на кървене и свързаните с него усложнения.
Двата основни проблема при болестта на Ослер са, от една страна, патологично разширените съдове, от които повече или по-малко редовно се появява кървене. От друга страна, връзките на късо съединение (анастомози) във вътрешните органи увреждат органната функция на засегнатите органи (особено белите дробове и черния дроб) и понякога водят до тежко кървене.
Лечение на кървене от носа
Много страдащи намират честото кървене от носа за обезпокоително. Следните мерки се използват за лечение на болестта на Osler:
Мехлеми за нос и тампонада на носа.
Мехлемите за нос се използват за предотвратяване на често кървене от носа при болестта на Osler. Те овлажняват носната лигавица, намалявайки риска от разкъсване и кървене.
Понякога е необходима назална тампонада при остро, тежко кървене. Тампонадата е пълнител, който се поставя в ноздрата, за да спре кървенето. Има тампонади от различни материали. Важно е материалът да може лесно да се отстрани от носната лигавица. В аптеките се предлагат тампонади, специално предназначени за кървене от носа.
коагулация
Присаждане на кожата
Ако носната стена е почти изцяло покрита със съдови разширения, типични за болестта на Osler, една от възможностите за лечение е присаждане на кожа. При тази процедура носната лигавица първо се отстранява и след това се заменя с кожа от бедрото или с устна лигавица. С тази процедура кървенето от носа изчезва относително надеждно.
При някои хора обаче процедурата води до сух нос с кори и корички и загуба на обоняние.
Хирургично затваряне на носа
В случаи на изключително тежки симптоми лекарят и пациентът понякога решават да затворят напълно носа хирургически. В резултат на това кървенето от носа вече не се появява. Засегнатите обаче трябва да дишат през устата до края на живота си.
Тази процедура се използва главно за хора с болестта на Osler, които трябва да приемат лекарства за разреждане на кръвта и поради това им е трудно да спрат кървенето от носа.
Лечение
Лечение на чернодробни симптоми
При болестта на Osler лекарите лекуват засягането на черния дроб възможно най-дълго само с лекарства. Хирургията носи висок риск от кървене, което лекарите искат да избегнат, особено при пациенти с болестта на Osler. Лекарства като бета-блокери намаляват съществуващото високо кръвно налягане в порталната вена.
Другите възможности за лечение зависят от индивидуалните симптоми. Ендоскопското затваряне на променените чернодробни съдове или, в екстремни случаи, чернодробната трансплантация са свързани с високи рискове и следователно се избягват, доколкото е възможно, при хора с болестта на Osler.
Лечение на симптоми на стомашно-чревния тракт
Има и доказателства, че терапията с женски полови хормони (естрогени и прогестини) подобрява хемостазата в стомашно-чревния тракт. Тези хормони стимулират образуването на фактори на кръвосъсирването в черния дроб, които са отговорни за съсирването на кръвта. Когато факторите на кръвосъсирването циркулират повече в кръвта, това подобрява собствената хемостаза на тялото.
Въпреки това, тази възможност за лечение се разглежда само при жени с болест на Ossler, които са в менопауза или по-възрастни.
Лечение на белодробни симптоми
Ако има изразени съдови къси съединения (анастомози) в белите дробове при болестта на Osler, те могат да бъдат затворени по време на изследване с катетър. За да направи това, лекарят посещава бедрената артерия в слабините. Там той вкарва малка гъвкава тръбичка (катетър) в кръвоносния съд и я избутва напред до съответната съдова промяна.
Лечение на симптоми на централната нервна система
Когато кръвоносните съдове в мозъка са необичайно променени от болестта на Osler, са налични неврохирургични процедури. Възможните възможности за лечение обикновено се избират от невролози, неврохирурзи и рентгенолози в съвместна консултация, съобразена с конкретния случай.
