Миопатиите са мускулни заболявания. В повечето случаи са засегнати набраздените скелетни мускули. Например, мускулните дистрофии или миотоничните синдроми принадлежат към групата на миопатиите.
Какво представляват миопатиите?
Терминът миопатия идва от гръцки и означава мускулно заболяване. Съответно миопатиите са заболявания на мускулите. Те обикновено засягат набраздените мускули на скелета. Въпреки това, заболявания на сърце мускулите, известни като кардиомиопатии, също принадлежат към групата на миопатиите. Миопатиите трябва да се разграничават от други заболявания, които също са свързани със слабост на мускулатурата. Например, амиотрофична латерална склероза or гръбначна мускулна атрофия не са миопатии. Те принадлежат към двигателен неврон заболявания. Миопатиите могат да бъдат разделени на първични и вторични миопатии.
Причини
Първичните миопатии се основават предимно на заболявания на мускулатурата. По този начин никоя друга болест не е в основата им. Мускулните дистрофии са сред дегенеративните първични миопатии. Те включват:
- Дистрофия на крайника,
- Facioscapulohumeral мускулна дистрофия.
- Вродената мускулна дистрофия.
Повечето мускулни дистрофии са генетични. Миотонични синдроми като миотонична дистрофия тип 1, миотонична дистрофия тип 2, paramyotonia congenita Eulenburg или myotonia congenita Thomsen също се наследяват. Вродените миопатии вече се проявяват при новородени. Моделите на заболяванията като немалинова миопатия, миопатия в централната сърцевина или миопатия с вродена диспропорция от типа влакна също са причинени от генетични дефекти. Същото важи и за митохондриалните миопатии. Поради [[мутация]] в ДНК на митохондрии, митохондриите са намалени или променени. Това води до прекъсване на енергиен метаболизъм в органелите на клетката. Миопатиите се срещат и в контекста на други основни заболявания. Тези мускулни заболявания също се наричат вторични миопатии. Вторичните миопатии често са резултат от заболявания на ендокринната система. Те се появяват през хипертиреоидизъм or хипотиреоидизъм, Болестта на Кушинги паращитовидни нарушения (хипо- или хиперпаратиреоидизъм). Метаболитните заболявания могат да се проявят и с миопатии. Мускулите изискват много енергия. Следователно, нарушения на енергиен метаболизъм по-специално се проявяват в мускулите. Важни заболявания тук са заболяването за съхранение на липиди или заболяването за съхранение на гликоген. Миопатиите също могат да бъдат резултат от недостиг на хранителни вещества. Например, мускулни заболявания се появяват с витамин D дефицит или с селен дефицит. Възпалителни миопатии възникват през автоимунни заболявания or инфекциозни заболявания. Трихинелозата е заразна болест което често причинява миопатии. Автоимунни заболявания с миопатии включват полимиозит и тяло за включване миозитМиопатиите също могат да бъдат предизвикани от наркотици, алкохол злоупотреба или други екзогенни токсини.
Симптоми, оплаквания и признаци
Характерният симптом на всички миопатии е мускулната слабост. При мускулните дистрофии се появява мускулна дегенерация в допълнение към прогресивната мускулна слабост. Вродените миопатии започват веднага след раждането или в първите месеци от живота. Мускулите се развиват твърде бавно или непълно. Децата не могат да упражняват мускулите си срещу гравитацията. Миотоничните синдроми се характеризират с патологично продължителна фаза на мускулно напрежение. Възпалителен процес е в основата на възпалителните миопатии. В допълнение към мускулната слабост има зачервяване и прегряване на мускулите. Болка също е възможно. Ако сърце мускулите са засегнати от миопатия, проводимостта е нарушена. Резултатът е сърдечни аритмии. В резултат на митохондриалната миопатия, мозък функцията може да бъде нарушена. Симптоми, подобни на удар може да възникне. Тези явления също се наричат синдром на MELAS. Митохондриалната миопатия е мултисистемно заболяване. Очите или вътрешното ухо също могат да бъдат засегнати. Увреждане на ретината и оптичен нерв мога олово да се слепота, Разработването на диабет mellitus се благоприятства и от митохондриалната миопатия.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Първоначалните доказателства за миопатия се предоставят от мускулната слабост като характерен синдром медицинска история, лекарят уточнява възможно рискови фактори или причини. Ако се подозира мускулно заболяване, a кръв може да се извърши лаборатория. В мускулна дистрофия- креатин киназа (CK) в кръв серумът е повишен. Това се увеличава, когато се загубят скелетните мускулни влакна. Котата на креатин киназа в кръв се нарича хиперкреатинемия. Аспартат аминотрансфераза (ASAT), аланин аминотрансфераза (ALAT) и лактат дехидрогеназата (LDH) също са повишени, но те не са толкова чувствителни или специфични като серума креатин киназа. Нивото на креатин киназа се различава доста значително между мускулните дистрофии. Следователно стойността може да се използва и за диференциална диагноза. За да потвърдите диагнозата, мускул биопсия се извършва при повечето миопатии. В зависимост от вида на заболяването при хистологичното изследване се показват различни типични структури.
Усложнения
Миопатията причинява предимно тежка мускулна слабост. Устойчивостта на засегнатото лице намалява значително и има сериозни ограничения в ежедневието. Засегнатите лица изглеждат уморени и уморени поради болестта и по този начин вече не могат да извършват обикновени ежедневни дейности. Не е необичайно и миопатията олово към жалби на сърце, за да могат да възникнат нарушения на сърдечния ритъм. В най-лошия случай засегнатото лице също може да умре от внезапна сърдечна смърт в резултат на това оплакване. Дискомфортът в сърцето продължава да има отрицателен ефект върху провеждането на дразнители. В някои случаи миопатията причинява парализа и допълнително ограничава чувствителността. Двигателната функция също може да бъде повлияна отрицателно от това заболяване. Все още не е необичайно засегнатите да страдат диабет. Лечението на миопатията може да се осъществи с помощта на лекарства и чрез терапии и упражнения. Това може да ограничи и намали много симптоми. Обикновено обаче е невъзможно да се предскаже дали ще настъпи пълно излекуване. Усложнения могат да възникнат, ако туморът също се е развил. Поради това продължителността на живота на пациента може да бъде намалена.
Кога трябва да посетите лекар?
Постоянното общо чувство на заболяване, както и вътрешната слабост трябва да бъдат изяснени от лекар. Ако има нарушения на метаболизма или нарушения на сърдечния ритъм, трябва да се направи посещение на лекар, за да се изясни причината. Нарушения на съня, a липса на концентрация и вниманието, както и намаляването на общото представяне трябва да бъдат изследвани и лекувани. Ако има повишена нужда от енергия, бързо умора или намалена способност за работа под налягане, има a здраве увреждане, което трябва да бъде изяснено. Ако има обща дисфункция, загуба на зрение или слух, е необходим лекар. Вътрешна раздразнителност, сензорни нарушения, изтръпване на кожа и свръхчувствителност към температура или допир, трябва да се обсъдят с лекар. възпаление на мускулите, вътрешно развитие на топлина, повишена нужда от течности, както и главоболие са признаци на организма за настоящо заболяване. Ако има прекъсвания на съзнанието, мускулна слабост или неразположение, е необходимо да се консултирате с лекар. Обезцветяване на кожа се счита за предупредителен знак и трябва да се представи на лекар. Сърцебиене, нарушения на съня, безпокойство и емоционални отклонения също трябва да бъдат обсъдени с лекар. С промени в поведението, депресивно поведение или промени в настроението, могат да възникнат последствия, които трябва да се имат предвид при поставяне на диагноза. Те могат индиректно да влошат съществуващо разстройство или да предизвикат допълнителни разстройства, които трябва да бъдат лекувани.
Лечение и терапия
Първичните миопатии обикновено не могат да бъдат лекувани причинно-следствено, тъй като се основават на генетичен дефект. В зависимост от миопатията, различни лекарства се използват за лечение на симптомите. Физиотерапия може да помогне и на засегнатите. При вторичните миопатии фокусът е върху лечението на основното заболяване. Хипотиреоидизъм лекува се с щитовидната жлеза хормонални препарати. В хипертиреоидизъм, тиреостатичен наркотици се прилагат. Болестта на Кушинг се третира със синтетичен глюкокортикоиди. Ако Болестта на Кушинг се причинява от тумор, разбира се, той трябва да бъде отстранен. Хранителните миопатии изискват заместване на хранителни вещества. Миопатията със сърдечно засягане обикновено се лекува допълнително със сърдечно укрепване наркотици и антиаритмични лекарства.
Прогноза и прогноза
Миопатията е малко вероятно да бъде излекувана направо, докато не се постигне подходящ напредък генетика се случват през следващите години. При някои форми на миопатия перспективата за излекуване е доста лоша, тъй като със сигурност има случаи с фатален изход. Това е особено случаят при много малки деца и новородени, които са родени с вродена миопатия и в същото време с други здраве разстройства. Това контрастира със засегнатите лица с миопатии, които имат минимални симптоми, с нормална продължителност на живота. Тези по-леки миопатии не прогресират и освен това могат да бъдат добре контролирани със съвременните методи за лечение. Засегнатите деца също се справят добре с някои форми на миопатия до зряла възраст и често до дълбока старост. По-специално, продължителността на живота и качеството на живот на пациентите с вродена и не-вродена миопатия се подобриха през последните години. Симптомите, застрашаващи живота, са изключително редки и се появяват само в единични случаи. По-голямата част от миопатиите в днешно време показват нарастващи проценти на възстановяване и значителни подобрения в благосъстоянието, дори ако лечението не винаги е възможно. Следователно прогнозата на миопатията е изключително променлива и индивидуална. Освен това към днешна дата миопатиите могат да бъдат лекувани само причинно или в зависимост от вида, само предимно симптоматично.
Предотвратяване
Първичните миопатии се наследяват. В този случай профилактиката не е възможна. Вторичните миопатии могат да бъдат предотвратени чрез ранно откриване и лечение на основното заболяване. Адекватен прием на хранителни вещества и витамини , като витамин D or селен може надеждно да предотврати хранителни миопатии.
Проследяване
В повечето случаи на миопатия, мерки или възможностите за пряко проследяване са значително ограничени. Поради тази причина засегнатото лице в идеалния случай трябва да посети лекар на ранен етап, за да предотврати появата на други оплаквания и усложнения. Като правило, състояние не може да се излекува самостоятелно, така че винаги е необходимо лечение от лекар. Колкото по-рано се консултира лекар в случай на миопатия, толкова по-добре е обикновено по-нататъшното протичане на заболяването, така че ранната диагноза да е на преден план. По правило пациентите с миопатия са зависими от приема на различни лекарства. Трябва да се обърне внимание на правилната дозировка и редовен прием. Повечето страдащи са зависими от редовни прегледи и проверки от лекар, така че допълнителни тумори да могат да бъдат открити на ранен етап. В крайна сметка миопатията води до намалена продължителност на живота на пациента, въпреки че по-нататъшният ход е много зависим от точната проява на заболяването.
Какво можете да направите сами
При генетичната миопатия лечението може само да облекчи симптомите и да има за цел да подобри качеството на живот. Това включва редовно участие в физиотерапия. Особено с водна гимнастика много добри резултати биха могли да бъдат постигнати в областта на изграждането на мускулите. Като цяло, балансиран диета и здравословно баланс of стрес намлява отдих имат поддържащ ефект. В случай на вторична миопатия, основното заболяване може да бъде лекувано и по този начин мускулната слабост да бъде отстранена. Засегнатите лица трябва първо да проверят консумацията на лекарства, алкохол и други стимуланти. Ако има недостиг на хранителни вещества, това може да бъде компенсирано чрез целенасочено диета. Възможно е също така да се започне целенасочено хранително вещество притежава. Например приемът на селен е доказано, че помага при тази форма на мускулна слабост. Селенът също се препоръчва като a допълнение до прием на хормони в случаи на съществуващи хипотиреоидизъм. Особено в случай на съществуващо автоимунно заболяване, здравословен начин на живот с достатъчно сън, прием на течности и стрес намаляване (автогенно обучение, йога) е фундаментално важно. Тъй като миопатията е предимно наследствена и дори малките деца проявяват симптоми, родителите на засегнатите деца трябва да потърсят съвет на ранен етап или да се потърсят подкрепа в група за самопомощ или психологическа подкрепа. . Засегнатите семейства могат също да кандидатстват за домакинска подкрепа от законоустановения здраве осигурителни фондове.
