Миотонична дистрофия

Синоними

Dystrophia myotonica, болест на Curschmann, болест на Curschmann-Steinert: миотонична (мускулна) дистрофия.

Въведение

Миотоничната дистрофия е една от най-често срещаните мускулни дистрофии. Той е придружен от мускулна слабост и атрофия, особено в областта на лицето, шия, предмишници, ръце, подбедрици и стъпала. Характерно тук е комбинацията от симптоми мускулна слабост и забавен мускул отдих след свиване.

Това е придружено от нарушения на други телесни системи в различна степен: Атрофия на тестисите и хормонални нарушения, сърдечна аритмия, катаракт, нарушения на преглъщането и говоренето, понякога се нарушава интелектуалната работоспособност по време на заболяването. Миотоничната дистрофия е наследствено заболяване, което показва тенденция да се появява по-рано от поколение на поколение. Установено е, че причината за заболяването е характерна промяна в генетичния материал на хромозома 19, което води до намалено производство на протеин, който осигурява целостта на мускулни влакна мембрана.

Като цяло тежестта на заболяването и заразяването на различни органи варира от пациент на пациент, а продължителността на живота на пациентите се определя главно от заразяването на сърце. Няма причинно-следствена терапия за заболяването, свързаните със заболяването симптоми на засегнатите органи могат да бъдат лекувани симптоматично с медикаменти. Има повишен риск от анестезия по време на операции, които могат да бъдат намалени чрез използване на определени лекарства.

дефиниция

Дистрофичната миотония е най-честата мускулна дистрофия в зряла възраст и е свързано с мускулна слабост, атрофия и забавен мускул отдих след активност. Болестта може да засегне и различни други органи. Клинично се разграничават 3 форми на миотонична дистрофия

  • Вродена (вродена) с поява на симптоми в кърмаческа възраст
  • Възрастен (най-често срещана форма) с начало през второто и третото десетилетие от живота и
  • Късна форма с начало само в по-висока възраст.

епидемиология

Честотата на миотоничната дистрофия е дадена като 1/8000 - 1/20000. Болестта е автозомно-доминиращо наследствена, което означава, че децата на засегнатите индивиди имат 50% риск да развият себе си, независимо от пола. Тенденцията е, че началото на заболяването е по-рано от поколение на поколение и болестта е по-изразена („очакване“).