Спинална мускулна атрофия

Спинално-мускулна атрофия (SMA) (синоними: проксимална спинална мускулна атрофия; ICD-10-GM G12.-: Спинална мускулна атрофия и свързани синдроми) е генетично автозомно-рецесивно мускулно заболяване, което се проявява в утробата до 40-годишна възраст, в зависимост от тежест. Характеризира се с прогресивно намаляване на двигателните неврони в предната част на рога гръбначен мозък. Това води до мускулна атрофия.

Тежестта на гръбначно-мускулната дистрофия може да бъде разделена на:

SMA тип Синоними / ICD-10-GM Начало Моторни умения Клинични находки Оцеляване
0 неонатална форма вроден намалени фетални (инфантилни) движения дихателни смущения при раждането Ранен летален (фатален), ако не се проветри веднага от раждането
1 Остра инфантилна SMA; ICD-10-GM G12.0: Инфантилна гръбначно-мускулна атрофия, тип I [тип Werdnig-Hoffmann]. През първите 6 месеца от живота Не може да седне, да стои или да ходи свободно; Тежка мускулна хипотония („флопи бебе“), безсилен плач, слаба / намалена кашлица, дисфагия (дисфагия на преглъщане) с псевдохиперсаливация (тук няма повишено слюноотделяне поради увеличеното производство на слюнка, но неспособност за ефективно поглъщане на слюнка в необходимата степен ) Ранна смърт (поради дихателна недостатъчност (дихателна недостатъчност поради отказ на външна (механична)) дишане) и аспирация (попадане на материал (напр. слюнка / храна) в дихателните пътища
2 Хронична детска SMA; междинен SMA; ICD-10-GM G12.1: друга наследствена спинална мускулна атрофия 7-18 месечна възраст Седенето свободно е възможно, но зависи от помощните средства за ходене; изправяне и ходене не е възможно Забавено двигателно развитие, слабо процъфтяващо, фино биене на треперене на ръцете (тремор на ръцете), слаба / намалена тяга на кашлица, дихателна недостатъчност (дихателна слабост) с напредването;

сколиоза (странично изкривяване на гръбначния стълб) и контрактури на ставите (скованост на ставите).

> 10 години след началото на заболяването при 90%.
3 Kugelberg-Welander (малолетни SMA); ICD-10-GM G12.1: Друга наследствена спинална мускулна атрофия. > 18-месечна възраст Свободното стоене и ходенето се научава Променлива експресия на мускулна слабост и атрофия; загуба на способност за ходене е възможна с течение на времето Продължителността на живота не е значително намалена
3a <3 години
3b > 3 години
4 SMA за възрастни; ICD-10-GM G12.1: друга наследствена спинална мускулна атрофия. <30 годишна възраст Свободното стоене и ходенето се научава Лек курс с обикновено запазена способност за ходене Продължителността на живота не е намалена

Съотношение на пола: малко по-често при момчетата, отколкото при момичетата.

Разпространението (честота на заболяванията) се изчислява на около 1: 80,000 1, а годишната честота на около 10,000: 1 1. СМА тип 9: 100,000-3 / 1 9; SMA тип 100,000: XNUMX-XNUMX / XNUMX XNUMX.

В Германия е засегнато приблизително едно на 6,500 новородени (мутация в SMN1 ген).

Честотата (честотата на новите случаи) е около 13 случая на 100,000 XNUMX население годишно.

Курс и прогноза: виж таблицата по-горе

Леталност: виж таблицата по-горе

Съпътстващи заболявания: ортопедични усложнения поради проблеми с костите и ставите (типове 1, 2), мускулна слабост (типове 1, 2), контрактури на ставите / скованост на ставите (типове 1, 2), анкилоза (скованост на ставите) на долната челюст (видове 1, 2, 3) и сколиоза / странично изкривяване на гръбначния стълб (тип 3)