Мускулно око-мозък болест (MEB) принадлежи към болестната група на вродените мускулни дистрофии, които освен тежка дисфункция в мускулите имат и малформации в очите и мозъка. Всички заболявания от тази група са наследствени. Всякакви форми на мускулно-очнимозък болест са нелечими и олово до смърт през детство или юношеството.
Какво представлява мускулно-очно-мозъчно заболяване?
В рамките на вродените миопатии вродените мускулни дистрофии представляват заболяванията с най-лоша прогноза. Те се характеризират с тежки малформации на мускулите, очите и мозък. Като вродено мускулна дистрофия, мускулно-очно-мозъчно заболяване е тясно свързано с така наречения синдром на Уолкър-Варбург. За разлика от синдрома на Уокър-Варбург обаче, MEB протича малко по-леко. В допълнение към многобройните мускулни дистрофии и двете заболявания показват патологични промени в очите и мозъка. При синдрома на Уокър-Варбург има дефектна мозъчна анатомия с пропуски в череп (енцефалоцеле), през които части от мозъка могат да изтекат навън. Това не е така при МЕБ, така че енцефалоцеле е отличителната черта и на двете заболявания. По тази причина продължителността на живота е значително по-ниска при синдрома на Уокър-Варбург, за разлика от мускулно-очно-мозъчните заболявания. Тук това са само две години, докато пациент с мускулно-очно-мозъчно заболяване може да живее между 6 и 16 години, в зависимост от курса. И двете заболявания също са причинени от мутации в едни и същи гени. Отговорни са главно шест гена. Появата на вродени мускулни дистрофии е географски много неравномерна. Например, болестта мускул-око-мозък се наблюдава по-често във Финландия. Като цяло изчисленията за общите вродени мускулни дистрофии са 1 на 20,000 XNUMX новородени.
Причини
Счита се, че причините за MEB са различни генетични дефекти в главно шест различни гена. Това са гените, кодиращи ензими POMT1, POMT2, POMGNT1, фукутин (FKTN), FKRP или LARGE1. Съответното кодирано ензими поддържат гликозилиране на мембраната протеини. POMT1 и POMT2 са протеинови О-манозилтрансферази. Те са отговорни за пренасянето на манозата в мембраната протеини на мускулни, очни и мозъчни клетки. Там гликозидно свързване на манозата молекули към функционалните странични групи на аминокиселини серин или треонин в протеиновата верига. С връзката на захар остатък на протеиновата верига, свойствата на протеина се променят. Отделните протеинови вериги на извънклетъчния матрикс и цитоскелета стават по-взаимосвързани. Ако този процес бъде нарушен, като следствие може да се развие мускулно-очно-мозъчно заболяване. Другият ензими споменати също всеки катализира отделни реакционни етапи в гликозилирането на протеини, които също допринасят за омрежването на извънклетъчния матрикс с цитоскелета. Всички форми на мускулно-очно-мозъчно заболяване се наследяват по автозомно-рецесивен начин. Лица с само един дефектен ген не развиват болестта. Ако обаче и двамата родители имат мутирали ген, техните потомци имат 25 процента шанс да развият MEB. Такъв е случаят, когато детето наследява болния ген от всеки от двамата родители.
Симптоми, симптоми и признаци
Мускулно-очно-мозъчната болест се характеризира с различни тежки симптоми и деформации на мускулите, очите и мозъка. Болестта се появява малко след раждането. Мускулите показват ниско състояние на напрежение (тонус). Има постоянна мускулна слабост. Засегнатите деца изпитват трудности при кърменето, защото са много слаби. Освен това те имат или малки очни ябълки (микрофталмия), цепнатини в очите или силно увеличени очни ябълки. Освен това има малформация на ретината и развитието на глаукома. В допълнение, малформациите на очите могат олово да се слепота. Мозъкът също често е деформиран. Мозъчните извивки могат да бъдат напълно отсъстващи или необичайно структурирани. The оптичен нерв често е недостатъчно развит. Неразвитост на малък мозък също се наблюдава често. Психомоторни увреждания, неуспех за процъфтяване, конвулсии и психически забавяне възникне. Понякога така наречената хидроцефалия (вода глава), което обаче обикновено не е много изразено уста може да се отвори само в ограничена степен, тъй като челюстните мускули се свиват. Мускулната и очната слабост се влошава много бързо. Това води до забавяне в развитието на детето. Моторните умения също се влошават. Конвулсиите се появяват все по-често. Болестта е нелечима и завършва фатално в юношеството най-късно.
Диагностика и ход на заболяването
За диагностициране на MEB, семейство медицинска история се взема първо. Тук се определя дали това заболяване вече е настъпило при роднините. Генетичните тестове могат да се използват, за да се определи кой ген е отговорен за заболяването. Други тестове включват ултразвук изследвания на мозъка, очна инспекция и определяне на креатин киназа в кръв.
Кога трябва да посетите лекар?
При наследствените мускулно-очно-мозъчни заболявания първият контакт с лекар често е непосредствено след раждането. Тежестта на генетично причинените щети е толкова тежка, че засегнатите индивиди обикновено нямат дълъг период на оцеляване. Постижима е максимална възраст от 16 години. Защо болестта мускули-очи-мозък е особено разпространена във Финландия все още е загадка. В идеалния случай е известно, че и двамата родители имат съответни генетични предразположения. В този случай посещението на лекар може да послужи като аборт индикация. Последващи стерилизиране на родителите също може да се обсъди. Такива мускулни дистрофии, причинени от генетични мутации, причиняват тежки симптоми още в началото на живота. Освен това оставят засегнати увреждания на мозъка и очите. Тези последващи щети обикновено се забелязват незабавно, рядко малко по-късно в живота на детето. Ако изясняването на симптомите за правилната диагноза не се направи веднага след раждането, то обикновено се прави в рамките на следващите няколко месеца чрез посещение при лекар поради необичайна слабост на новороденото. Появата на новороденото често вече показва мускулно-очно-мозъчно заболяване. Така че посещението при лекар трудно може да бъде избегнато. Всички следващи посещения при лекар водят до опит за облекчаване на симптомите. Понастоящем не е възможно повече от симптоматично лечение, като вентилационна подкрепа или изкуствено хранене за кърмачета с рядкото заболяване мускул-око-мозък.
Лечение и терапия
За съжаление няма причинно-следствена връзка притежава за MEB. Това обаче важи за всички вродени мускулни дистрофии. Тези нарушения се появяват много рядко. Съответно, има малко опит с тяхното лечение. Понастоящем се предлагат само симптоматични лечения за подобряване на качеството на живот и удължаване на живота. В много тежки случаи, хранене със сонда или вентилация понякога е необходимо поради мускулна слабост. Най-важната мярка обаче е да се осигури възможно най-добрата подкрепа за детето в рамките на съществуващите възможности.
Усложнения
По правило болестта мускул-око-мозък води до различни оплаквания и малформации, които се появяват главно в мускулите, очите и мозъка на пациента. Поради тези малформации ежедневието на засегнатото лице е значително ограничено и има силно намалено качество на живот. Освен това, продължителността на живота също е значително намалена от това заболяване, така че пациентът обикновено умира в юношеството. В резултат на това психологически оплаквания и депресия , особено сред роднините и родителите. Засегнатите страдат от пълен слепота и мускулна слабост. В резултат болестта мускул-око-мозък води до значителни ограничения в ежедневието, така че в повечето случаи пациентите са зависими от помощта на други хора. По същия начин, симптомите също олово до психически забавяне и като цяло до сериозни забавяния в развитието. По същия начин засегнатите лица могат да страдат от тежки спазми. Причинно лечение на мускулно-очно-мозъчно заболяване не е възможно. Симптомите обаче могат да бъдат облекчени, така че ежедневието да стане поносимо за пациента. В последния етап от живота изкуственото хранене и изкуствено дишане са необходими и в повечето случаи.
Прогноза и прогноза
Мускулно-очно-мозъчната болест е сред мускулните дистрофии с най-лоша прогноза. Има перспектива за подобрение в здраве само при ранно лечение. Независимо от времето на лечението, съществува риск от неуспех на лечението. Последицата от неуспех притежава може да бъде подновена инфекция. The късогледство на засегнатите деца прогресира бързо. Значително влошаване на зрението може да се наблюдава само след няколко месеца живот. Двигателната функция се влошава значително най-късно до петата година от живота на детето. Придружаващ спастичност и възникват контрактури, които допълнително влошават прогнозата. Продължителността на живота е значително намалена. В зависимост от хода на заболяването, засегнатите деца достигат възраст от шест до шестнадесет години. Качеството на живот непрекъснато намалява. Благосъстоянието обаче може да се подобри чрез цялостно симптоматично притежава, Както и администрация of обезболяващи и физиотерапевтични мерки. Прогнозата се определя от отговорния специалист с оглед на наблюдаваните симптоми и конституцията на детето. Следователно прогнозата е лоша като цяло. Рядкото заболяване също е голяма тежест за роднините на детето. В повечето случаи е необходима терапевтична преработка. Като цяло заболяването мускул-око-мозък е тежко състояние което поставя тежко физическо и психологическо бреме върху засегнатите.
Предотвратяване
MEB е генетично заболяване. Следователно не може да има превантивна мерки за да го предотврати. Ако обаче са известни случаи на заболяването в рамките на семейството или роднините, хората генетично консултиране може да се използва за оценка на рисковете от предаване на болестта на потомството. Ако и двамата родители са носители на мутиралия ген, вероятността за МЕВ в потомството вече е 25 процента.
Проследяване
При мускулно-очно-мозъчни заболявания последващите грижи обикновено се оказват относително трудни, без специални мерки изобщо достъпни за засегнатото лице в много случаи. Следователно засегнатото лице трябва да се консултира с лекар при първите признаци и симптоми на това заболяване, за да може да се предотвратят допълнителни усложнения или дискомфорт. Тъй като това е генетично заболяване, пълно излекуване обикновено не е възможно. Следователно, ако засегнатото лице желае да има дете, той или тя трябва във всеки случай да направи генетичен преглед и консултации, за да предотврати повторение на заболяването мускул-око-мозък. Самите симптоми могат да бъдат облекчени чрез някои хирургични интервенции. Засегнатото лице трябва да почива и да се грижи за тялото си след такава операция. Те трябва да се въздържат от натоварване или от стресови и физически дейности. По същия начин помощта и грижите на семейството често са много важни. Психологическата подкрепа също е важна за предотвратяване депресия и други психологически оплаквания. Други мерки за долекуване не са достъпни за пациента с мускулно-очно-мозъчно заболяване, тъй като самото заболяване значително ограничава продължителността на живота.
Ето какво можете да направите сами
Мускулно-очно-мозъчно заболяване води до преждевременна смърт през детство или юноши поради тежестта на нарушенията. Средствата и възможностите за заболяването са минимални за засегнатото лице. Няма техники или методи, които могат да доведат до излекуване или да доведат до постигане на средна продължителност на живота. Поради протичането на заболяването акцентът трябва да бъде върху подобряването на качеството на живот. Роднините и хората от социалната среда трябва да бъдат напълно информирани за болестта и нейните последици. Настъпва промяна в начина на живот, особено за членовете на семейството. Въпреки всички несгоди и лошата прогноза, оптимистичното, както и положителното отношение към живота помага да се справим с ежедневните предизвикателства. Развлекателните дейности трябва да бъдат организирани според желанията и нуждите на всички участници. Стрес, кавги и конфликти трябва да се избягват, ако е възможно. В процеса на вземане на решения за укрепване на благосъстоянието на пациента, единството и сплотеността на роднините са от съществено значение. Те трябва да действат в най-добрия интерес на детето и да избягват егоистично поведение. Тъй като болестта представлява силно емоционално бреме, препоръчително е използването на психологическа подкрепа за близките. Обменът в групи за самопомощ може да се възприеме като засилване, тъй като съветите и взаимната подкрепа са централен фокус на контакта.
