кленов сироп заболяването е рядък автозомно-рецесивен ензимен дефект, който води до нарушения на разграждането при определени разклонени вериги аминокиселини. С ранна диагностика и започване на притежава, засегнатите деца показват до голяма степен нормално развитие.
Какво представлява болестта от кленов сироп?
кленов сироп заболяването е рядък автозомно-рецесивен ензимен дефект, който води до нарушения на разграждането при определени разклонени вериги аминокиселини. кленов сироп болестта на урината е генетично метаболитно нарушение при разграждането на трите разклонени вериги аминокиселини левцин, изолевцин и валин, който се унаследява чрез автозомно-рецесивно наследяване. В резултат на дефекта тези три амино киселини се натрупват в по-голяма степен в телесни течности и причиняват симптомите, характерни за болестта на кленов сироп, като слабо пиене при новородено, повръщане, нарушена мускулна дейност (мускулна хипотония, опистотонус), дихателни нарушения (метаболитна енцефалопатия), както и гърчове и кома. В допълнение към често срещаната класическа форма на заболяване от кленов сироп, други форми се диференцират в зависимост от тежестта на метаболитното разстройство и произтичащата от това ензимна активност. Например при междинния вариант симптомите не се проявяват до ранна детска възраст и се отслабват. Така наречената интермитентна форма на кленов сироп се развива симптоматично предимно по време на интеркурентни инфекции (с треска, диария или повръщане), операция или в резултат на прекомерен прием на протеини с храната.
Причини
Болестта на кленовия сироп се наследява по автозомно-рецесивен начин и се причинява от различни дефекти в т. Нар. Разклонена верига алфа-кетокиселина дехидрогеназен комплекс, мултиензимен комплекс. В резултат на тези дефекти има дефицит или намалена активност на този мултиензимен комплекс, което причинява нарушение на разграждането на амино киселини левцин, изолевцин и валин. В резултат на това тези и съответните им алфа-кето киселини се натрупват в телесната тъкан и в телесни течности , като кръв и урина на засегнатото лице и олово до изразени неврологични симптоми. Също така характерна е сладникавата миризма на тяло и урина, напомняща на кленов сироп, за която веществото съединение сотолон (най-важният мирис компонент в любимец намлява тилчец), синтезиран в междинен метаболизъм на изолевцин, е отговорен.
Симптоми, оплаквания и признаци
Деца, страдащи от болест на кленов сироп, отказват да ядат. В резултат на това отслабването настъпва относително бързо, включително психически дефицит и физически симптоми като хлътнали очни ямки. Външно заболяването се проявява и с мускулна скованост и спазми. Засегнатите бебета също страдат от гадене намлява повръщане. Много деца плачат или изглеждат апатични. Тази апатия се увеличава с напредването на болестта и може да показва тежка болест от кленов сироп. Най-характерният симптом обаче е сладникавата миризма на урината. Миризмата на урина напомня на кленов сироп, за който прекомерната захар съдържанието в урината е отговорно. Освен това слабостта в пиенето се появява с болестта. Дехидрация настъпва, което може да бъде разпознато по кожеста кожа, хлътнало лице и други външни признаци. Типични симптоми на недостиг на течности са умора и изтръпване. Освен това, болестта от кленов сироп може да причини така наречения опистотонус, спазъм в мускулите на разгъвачите на гърба, който е придружен от тежки болка и загуба на функция. Болестта е фатална в много случаи и е свързана с различни оплаквания, които се увеличават по интензивност с напредването. Въз основа на типичната миризма на урина обикновено заболяването от кленов сироп може да бъде ясно диагностицирано.
Диагноза и ход
В допълнение към симптомите, които се проявяват на различна възраст в зависимост от формата на заболяването, заболяването от кленов сироп се диагностицира въз основа на повишени концентрации на засегнатите аминокиселини левцин, изолевцин и валин и съответните алфа-кето киселини в кръв и урина. Диагнозата се потвърждава от откриването на ало-изолевцин като специфичен индикатор за заболяване от кленов сироп в серума и урината. В допълнение, изразена кетоацидоза (метаболитна форма на ацидоза) И хипогликемия (спуснат кръв гликоза ниво) може да се открие при болест на кленов сироп, особено при катаболни кризи. Повишените концентрации обикновено се откриват чрез тандем маса спектрометрия, лабораторен метод за определяне на масата на молекули присъства в серума или урината. С ранна диагностика и своевременно започване на притежава, наличието на болест от кленов сироп може, според сегашните познания, да позволи на засегнатото дете да се развива почти нормално. Ако не се лекува, болестта от кленов сироп води до нарушения на психичното развитие, както и на главен мозък.
Усложнения
Болест от кленов сироп или левциноза е генетично метаболитно разстройство или ензимен дефект. Това вече се появява при кърмачета и малки деца със съответни симптоми. Като по-често усложнение, интермитентната форма на това заболяване може да бъде предизвикана от инфекция. По същия начин, хирургия или a диета твърде богата на протеини може да предизвика такива последствия. Като следствие от повишените рискове, пациентите трябва да бъдат внимателно наблюдавани при всички катаболни кризи, причинени от инфекции, операция или други стресови ситуации. Ако е необходимо, остри лечения с гликоза or инсулин хранене решения трябва да се даде. диализа може също да стане необходимо. Обичайното притежава на болестта от кленов сироп има за цел да стабилизира или нормализира измерените стойности на три болестотворни аминокиселини. Стабилизирането на болестта от кленов сироп се постига чрез доживотен живот диета със силно намалено съдържание на протеин. В случай на усложнения в хода на заболяването обаче може да се наложи в отделни случаи да се извърши a черен дроб трансплантация. За да е необходимо това обаче, трябва да присъстват и други заболявания, които поставят под въпрос постижимостта на целите на терапията. Допълнително усложнение на заболяването възниква в резултат на предписаното ниско съдържание на протеини диета. Драстичното намаляване на съдържащите протеин храни води до дефицит на аминокиселини. Те представляват най-важните градивни елементи на живота. Това усложнение обаче може да бъде предотвратено чрез специализирани хранителни добавки. Важно е, че предписаната аминокиселина добавки остават без левцин, изолевцин, както и валин.
Кога трябва да отидете на лекар?
Кленов сироп, като наследствен състояние с многобройни и сериозни ефекти, определено е достоен за наблюдение. Непосредствено след раждането професионалната медицинска помощ е неизбежна, защото в противен случай бебето ще умре. Болестта обикновено се диагностицира по типичните признаци, особено сладникавата миризма на урина. За засегнатите от болест на кленовия сироп е задължителна медицинска помощ през целия живот, в зависимост от хода и тежестта на мутацията. Само тиамин-зависимият вариант на кленовия сироп урина не изисква доживотна диета с ниско съдържание на протеини, за да се избегнат някои протеини. Дали лекарите преценяват черен дроб трансплантация дори при засегнатите много малки деца е въпрос за разглеждане. Преди всичко няма достатъчно подходящи трансплантации. Следователно класическото лечение чрез медицински контролирана диета с ниско съдържание на протеини е най-често избираната алтернатива. Освен това обикновено стават необходими и други възможности за лечение. Те изискват близко и продължително медицинско обслужване на пациентите с левкоцианоза. Понастоящем международните изследователи търсят по-подходящи и по-малко обременяващи методи за лечение, за да дадат на хората, засегнати от болестта на кленов сироп, по-добро качество на живот. Дори и безвредните инфекции при деца трябва да бъдат под медицинско наблюдение. От решаващо значение за безкризисния живот е оптималното баланс на аминокиселини с разклонена верига. При оптимално медицинско обслужване засегнатите лица имат нормална продължителност на живота.
Лечение и терапия
терапевтичен мерки при болестта на кленов сироп са насочени към стабилизиране и нормализиране на концентрациите на аминокиселини с разклонена верига чрез диета през целия живот, администрация на кофактора тиамин (витамин B1), или черен дроб трансплантация, въпреки че последният се използва само в много изолирани случаи и при наличие на други заболявания. Малка част от засегнатите от кленов сироп реагират на администрация от високо-доза тиамин, който може да потисне симптомите на болестта на кленов сироп в дългосрочен план. Освен това е показана доживотно-рестриктивна (нископротеинова) диета в случай на болест на кленов сироп, при която аминокиселините с разклонена верига по-специално се отказват от. За да компенсира произтичащата липса на незаменими аминокиселини, те трябва да бъдат допълнени със специални аминокиселинни смеси без левцин, изолевцин и валин, които обикновено са обогатени с микроелементи, витамини намлява полезни изкопаеми по същото време. За засегнатите новородени или кърмачета за тази цел се предлагат диетични продукти за шишето, които се приготвят с варени вода. За да се следи успехът на терапията, кръвните стойности, особено левцинът концентрация, се проверяват редовно. В допълнение, засегнатите от болестта на кленов сироп трябва да се дават остро инфузии (гликоза, инсулин хранене решения) и, ако е необходимо, диализа (кръвообменни трансфузии) по време на катаболни кризи в резултат на инфекции, операция или други стресови или стресови ситуации за предотвратяване на увреждане на мозък.
Прогноза и прогноза
Кленовият сироп причинява различни симптоми и признаци. С ранното лечение обаче последствията могат да бъдат избегнати, което води до обикновени развитие на детето. Като правило се случва отказ от храна. Това оплакване може да се развие в поднормено тегло or недохранване, което може да причини увреждане на цялото тяло. Пациентът изглежда уморен и апатичен. Наблюдава се и слабост в пиенето, така че не е необичайно заболяването от кленов сироп да причинява дехидрация на тялото. Тези оплаквания пречат изключително много на растежа и развитието на детето. Освен това, припадъци и болка в мускулите се появяват. В резултат на това малките деца развиват пронизителен плач, който също може да причини психологически дискомфорт на родителите и роднините. Ако лечението не се получи, психични разстройства обикновено се появяват и при детето. Поради тази причина е необходима ранна терапия на това заболяване, за да се предотвратят последващи увреждания. Симптомите могат да бъдат облекчени с помощта на лекарства или диета, така че развитието на детето да може да напредва по нормален начин. В този процес продължителността на живота на детето не се намалява.
Предотвратяване
Тъй като болестта от кленов сироп е генетична, тя не може да бъде предотвратена. Хромозомният анализ може да се извърши пренатално, за да се определи ензимният дефект в околоплодните клетки (амниотична течност клетки). Освен това хората, засегнати от болестта на кленовия сироп, трябва да спазват диетата с ограничено съдържание на протеини и да се научат да избягват възможни задействащи фактори като стрес.
Проследяване
Болестта от кленов сироп обуславя генетично състояние който присъства от детство. При подходящо лечение обаче пациентите могат олово до голяма степен нормален живот. За разлика от тях, причинно-следственото излекуване е невъзможно. Планираната последваща грижа представлява комбинация от медицинска подкрепа и самоотговорни действия. За да се предотвратят нарушения в развитието, ранното започване на лечението е от съществено значение. При новородените заболяването се открива в скринингови програми. Медицинското проследяване е много по-често до фазата на растеж, отколкото в зряла възраст. Лекарите проверяват нивата на кръв и урина. Освен това, собствената отговорност на пациента влиза в сила. Докато през по-младите години родителите все още носят отговорността за диета през целия живот, тази отговорност се прехвърля върху самия пациент с напредването на възрастта. Трябва да се консумират продукти с ниско съдържание на протеини. Диетични добавки представляват неразделна част от живота. Ежедневието също трябва да е насочено към предотвратяване на усложнения. Стрес като психосоматичен компонент също разкрива ефекти върху физически. Поради това е препоръчително да се намали работата. Чернодробна трансплантация е показан в екстремни случаи и в комбинация с други заболявания.
Какво можете да направите сами
В случай на заболяване от кленов сироп, няма методи за самопомощ, които биха могли да действат върху причините за заболяването. Това се дължи на факта, че е генетично състояние. Вместо това възможностите за самопомощ са тясно обвързани с препоръките за лечение. Особено през първите години от живота, когато осъзнаването на необходимостта от адаптирана диета може да не е достатъчно, родителите и роднините носят особена отговорност. Трябва да следите диетата и здраве на човека с болестта. Това може да включва повишени предпазни мерки, които се предприемат. Заедно с факта, че инфекциите и хирургията могат олово до сериозни усложнения (мозъчен оток, кетоацидоза) при хора с болест на кленов сироп, поддържащи здраве на страдащия е важно за добра прогноза. Съответно на засегнатите лица се препоръчва да се грижат за себе си през целия си живот. Рисковете от заболявания и злополуки трябва да се избягват, доколкото е възможно. Диетата трябва да остане последователна. Това често се придружава от диета, която не е много разнообразна и се допълва от протеини добавки. Тъй като левцинозата, доколкото тя не е смъртоносна форма, не води до други ограничения, засегнатите лица могат да водят до голяма степен нормален живот. Ако се спазват няколко диетични правила, дори посещенията в ресторанти могат да бъдат доста успешни.
