Псевдохипопаратиреоидизмът показва същите симптоми като нормалния хипопаратиреоидизъм без дефицит на паратиреоиден хормон. Кръв нива на калций са установени, че са твърде ниски и фосфат твърде високо. Въпреки нормално или дори повишено концентрация, паратиреоиден хормон не е в състояние да упражни своя ефект.
Какво е псевдохипопаратиреоидизъм?
Псевдохипопаратиреоидизмът, известен също като синдром на Мартин-Олбрайт, се характеризира със същите симптоми на заболяването като хипопаратиреоидизма. Терминът хипопаратиреоидизъм може да се преведе като дефицит на паратиреоиден хормон причинени от хипофункция на паращитовидните жлези. Префиксът „псевдо“ означава „сякаш“ и показва недостатъчно действие на паращитовидния хормон, когато концентрация на този хормон е нормално. Паратиреоидният хормон регулира концентрация of калций намлява фосфат в кръв серум. Действието на този хормон причинява калций да бъде освободен от кости когато е необходимо, като същевременно се насърчава екскрецията на фосфат от бъбреците. Когато нивото на калций в кръв намалява или неговото търсене се увеличава, стимулира се производството на паратиреоиден хормон от паращитовидните жлези. Въпреки това, тъй като калцият се освобождава от кости, освобождаването на фосфат автоматично се увеличава, тъй като основният материал на костите е калциевият фосфат. Повишените концентрации на фосфати обаче от своя страна инхибират по-нататъшното освобождаване на калций. Следователно, паратиреоидният хормон също осигурява инхибиране на реабсорбцията на фосфати през бъбреците. Това означава, че фосфатът се екскретира все по-често с урината. Балансираните нива на калций и фосфат са критични за електролита баланс, който е отговорен за нормалното провеждане на стимули в мускулните и нервните клетки.
Причини
По този начин псевдохипопаратиреоидизмът се характеризира с намален ефект на адекватно присъстващ паратиреоиден хормон. В резултат на това в кръвта се появяват хипокалциемия (калциев дефицит) и хиперфосфатемия (излишък на фосфати), точно както при класическия хипопаратиреоидизъм. Резултатът е повишено предаване на стимула и състояния на възбуждане с неврологични дефицити. В начина на действие на паратиреоидния хормон обаче е важна не само неговата правилна концентрация, но и гладкото функциониране на всички междинни стъпки в развитието на неговия ефект. Например, начинът на действие на хормона изисква неговото свързване със съответния рецептор. Този рецептор медиира ефекта на хормони или други биоактивни вещества и по този начин ги довежда до тяхното изразяване на първо място. Ако обаче рецепторът не е в ред, хормонът, в случая паратиреоидният хормон, не може да изпълни своята функция. Настъпват същите недостатъци, както в случая на реален дефицит на паратормон. Съответните дефекти на паратормоновите рецептори са генетично обусловени. Процесите в тези комутационни точки са сложни и разнообразни, така че има четири различни възможности за неизправности. При псевдохипопаратиреоидизъм тип Ia количеството G протеин в рецепторния комплекс на паратиреоидния хормон е намалено. Тип Ib се характеризира директно с дефект на PHT рецептора. Дефект в каталитичната единица на паратиреоидния хормонален рецептор води до тип Ic псевдохипопаратиреоидизъм. И накрая, при тип II рецепторът е непокътнат. Вътреклетъчният отговор обаче отсъства тук.
Симптоми, оплаквания и признаци
В допълнение към деформациите на физически, симптоматиката при псевдохипопаратиреоидизъм, както при хипопаратиреоидизъм, се характеризира с хипокалциемия. The физически на болните се характеризира с нисък ръст и скъсяване на метакарпалната и метатарзална кости. Хипокалциемията предизвиква симптомите на тетания. Това включва парестезии, лапи на ръцете, остри крака и спазми в областта на краката и ръцете. Освен това има повишена готовност за рефлекс (хиперрефлексия). Това води до свръхвъзбудимост на мускулните и нервните клетки. Знакът Chvostek и тестът на Trousseau са положителни. В знака на Chvostek има свиване на лицеви мускули когато лицев нерв се подслушва. Тестът на Трусо се характеризира със спазматично свиване на ръка мускули с лапане на ръцете след приложение и надуване на a кръвно налягане маншет на горната част на ръката. Спазмите могат да се проявят и в отделни органи. Жлъчни колики, спазми на сърце или белите дробове. Други симптоми могат да включват загуба на коса, катаракта, задръстен папила или суха кожа. При тежки случаи могат да се появят отлагания на калций в мозък, водещо до главоболие и увеличаване деменция.
Диагностика и ход на заболяването
Клиничната картина на псевдохипопаратиреоидизма обикновено води първоначално до предварителна диагноза хипопаратиреоидизъм. Лабораторни тестове се използват за изследване на концентрацията на паращитовидния хормон. Ако това е нормално, диагнозата обикновено е псевдохипопаратиреоидизъм. Това обаче трябва да се разграничи от така наречения псевдопсевдохипопаратиреоидизъм. При псевдопсевдохипопаратиреоидизъм метаболизмът на калция е нормален, но активността на Gsa протеините е намалена.
Усложнения
Псевдохипопаратиреоидизмът предизвиква симптоми, подобни на тези при хипопаратиреоидизъм. Същото важи и за усложненията, които се появяват и при двете заболявания. Основните симптоми са хипокалциемия и хиперфосфатемия, които са основните причини за различни усложнения. Хипокалциемията може да бъде асимптоматична. Въпреки това може и олово до такива симптоми като тетания, увеличен рефлекс и ниско сърце ставка. В тежки случаи, сърдечни аритмии намлява сърце възникне неуспех, представляващ голям риск от сърдечен арест с отказ на сърдечносъдова система. Тетания включва спазми в ръцете и краката, което може олово до лапа на ръцете и заострените крака. Ако хипокалциемията продължава за по-дълъг период от време, често възникват психологически проблеми, проявяващи се от такива симптоми като депресия, настроение или безпокойство. Тъй като в допълнение към калция се образува фосфат, в него се получава утаяване на калциев фосфат съдовеи регулаторните механизми в крайна сметка водят до намаляване на калция и повишен фосфат в кръвта. Калциевите фосфати се утаяват в тази реакция олово до калциране на мозък в частност. Калциевите отлагания в мозък причиняват тежки главоболие и в краен случай може да се развие деменция. Нивата на калций и фосфат могат да се регулират добре в хода на притежава. Псевдохипопаратиреоидизмът обаче не е лечим, защото е генетичен. Аномалии във формата на ставите намлява нисък ръст не може да се повлияе терапевтично.
Кога трябва да посетите лекар?
Псевдохипопаратиреоидизмът винаги трябва да се лекува от лекар. Болестта може да доведе до различни усложнения, а също така не води до самолечение на засегнатото лице. Следователно лечението от лекар е от съществено значение. Като правило, лекарят трябва да се консултира, ако засегнатото лице страда нисък ръст. В този случай различните крайници са силно скъсени, което може да доведе до сериозни ограничения и дискомфорт в ежедневието. Нисък ръст обикновено се забелязва в хода на развитие на детето. По същия начин псевдохипопаратиреоидизмът трябва да се лекува, когато засегнатото лице страда от различни мускулни оплаквания. Възможно е да има болки в мускулите, които се появяват без особена причина. Също така посещението при лекар е необходимо, ако заболяването води до сърдечни проблеми, деменция or суха кожа. Ако сърдечните проблеми не бъдат лекувани навреме, пациентът може също да има ограничена продължителност на живота. В повечето случаи псевдохипопаратиреоидизмът може да бъде диагностициран от педиатър или от общопрактикуващ лекар. За по-нататъшното лечение обаче е необходима помощта на специалисти.
Лечение и терапия
Тъй като псевдохипопаратиреоидизмът е генетичен, това състояние не може да се лекува причинно. Възможни са само симптоматични терапии за коригиране на метаболизма на калция. Физическите увреждания като нисък ръст и аномалии на формата обаче не са лечими. Нормалното ниво на калций може да се регулира само с лекарства. Това се прави устно администрация на калциеви препарати в комбинация с витамин D. В случай на атака на тетания, калцият понякога трябва да се инжектира интравенозно. Това изисква постоянна мониторинг на нива на калций и фосфат. Продължителен калций администрация може да доведе до образуването на бъбрек камъни. За да се избегне повишена концентрация на калций в урината, администрация на тиазиден диуретик може да е необходимо. В този случай отделянето на калций също трябва да се проверява редовно.
Предотвратяване
Псевдохипопаратиреоидизмът е генетично заболяване. Поради тази причина не може да има препоръка за нейното предотвратяване. Въпреки това, в случаите на фамилно групиране, човек генетично консултиране и тестването може да се използва за оценка на риска за потомството. Трябва да се отбележи обаче, че генетичната основа не е известна за всички форми на псевдохипопаратиреоидизъм.
Проследяване
Псевдохипопаратиреоидизмът е генетично заболяване, което означава, че последващите грижи за симптомите са само симптоматични и лечението е невъзможно. Медикаментозното лечение помага за коригиране на метаболизма на калция. За тази цел се приемат калциеви препарати в комбинация с витамин D. В случаите на атаки на тетания, калцият трябва да се дава интравенозно на моменти. Приемът на калций може да доведе до образуването на бъбрек камъни. За да се избегне това, може да се наложи да се вземат допълнителни диуретични лекарства. Екскрецията на калций винаги трябва да се следи. Препоръчват се контролни прегледи на редовни интервали от специалист. Те служат за контрол на нивата на калций и фосфат и за коригиране на лекарствата, ако е необходимо. След поставяне на диагнозата трябва да се води здравословен начин на живот. Здравословен диета с богати на калций храни помага за естественото намаляване на дефицита. Също така, приемът на витамин D чрез храни като манатарки, овесени ядки или сладки картофи има положителен ефект върху организма. Ниско фосфатно диета трябва да бъде насочена и към намаляване на продукти, съдържащи протеин, бобови растения и ядки. Физическите увреждания като нисък ръст или скъсени метакарпали или метатарзали не са лечими и могат да доведат до сериозни ограничения в ежедневието. Свръхвъзбудимостта на мускулите може да бъде тренирана от физиотерапия. Отдих техники като йога or медитация също помагат за по-добро управление на състояние.
Ето какво можете да направите сами
Възможностите за самопомощ са много ограничени при псевдохипопаратиреоидизъм. Симптомите на заболяването са обширни и не могат да бъдат адекватно минимизирани със собствени действия. Засегнатият може да подкрепи положително своя организъм, като оптимизира приема на храна. Храните, съдържащи калций, трябва да се консумират все повече. Целта е да се намали съществуващия дефицит на калций по естествен начин. Поради това през целия ден трябва да се консумират различни продукти, съдържащи калций. В същото време трябва да се избягват хранителни вещества, съдържащи фосфати. Продукти, съдържащи протеини, бобови растения и ядки следователно трябва да се избягва при подготовката на менюто. Излишъкът от вече произведен от организма фосфат в противен случай ще бъде допълнително увеличен. За по-нататъшно подобряване здраве, прием на витамин D се препоръчва. Гъбите или лисичките съдържат витамин и трябва да бъде редовна част от диета. Справянето с свръхвъзбудимостта на мускулите може да се насърчи чрез специфично обучение или отдих техники. В физиотерапия сесия, засегнатото лице се учи на различни упражнения, които трябва да се изпълняват на своя собствена отговорност извън притежава срещи. Освен това методи като йога, медитация or автогенно обучение спомагат за укрепване на умствената сила. В ежедневието това може да бъде полезно за справяне с болестта. Благосъстоянието се стабилизира и стресорите се намаляват.
