При незидиобластоза панкреасът се увеличава под формата на хиперплазия на островни клетки, причинявайки тежка форма хипогликемия с неврологични симптоми при пациента. Болестта е наследствена и се причинява от мутация в ген локус p15.1 на хромозома 11. Терапия е консервативна или резекция.
Какво е незидиобластоза?
Хиперплазиите са група от нарушения, свързани с разширяване на определени тъкани или органи. Причината за увеличаването на размера е увеличаване на броя на клетките. Панкреасът съдържа така наречените островчета Лангерханс, които съответстват на колекциите от ендокринни клетки за въглехидратния метаболизъм. Наследствена хиперплазия на островните клетки е така наречената незидиобластоза. Болестта се нарича още персистираща хиперинсулинемия хипогликемия и се проявява в ранна детска възраст. Хиперплазията на островни клетки причинява предимно невроглюкопенични симптоми и се счита за честа причина за хипогликемия. Основните неврологични съпътстващи симптоми на заболяването включват зрителни нарушения, говорни нарушенияи объркване, придавайки на хиперплазия на островни клетки клинично подобна картина на удар. Фамилната форма на заболяването често води до развитие на тежка хипогликемия дори при новородени, която може да продължи и в зряла възраст. Особено в зряла възраст лекарят обикновено не мисли първо за незидиобластоза с описаните симптоми.
Причини
Наследствената форма на незидиобластоза се причинява от генетична мутация. Локусът на мутацията вече е идентифициран като ген локус p15.1 върху хромозома 11. The ген дефектът причинява фокална или дифузна пролиферация на тъкан на островни клетки в панкреаса. Фокалната форма причинява фокална аденоматозна хиперплазия. В дифузна форма всички бета клетки в островчетата Лангерханс хипертрофия. Придружаващите симптоми на хипогликемия са естествена последица от хипертрофия и по този начин съответстват на косвена последица от генетичната мутация. Наблюдавано е фамилно групиране за незидиобластоза. По този начин болестта е наследствена и очевидно не протича спорадично. Поради водещия симптом на хипогликемия, диагнозата фамилна незидиобластоза често е трудна. Рядко се смята, че генетичната мутация участва в хипогликемия. Независимо от това, островната хиперплазия е най-честата причина за симптоми на тежка хипогликемия, особено при малки деца.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите с незидиобластоза представят увеличен панкреас като водещ симптом. Съпътстващите симптоми включват хипогликемия с пролиферация на клетките. По този начин засегнатите лица страдат от типичното симптоми на хипогликемия. В допълнение към треперенето и изпотяването, сърце сърцебиене или сърцебиене може да са резултат от хипогликемия. Гладът и бледността също са типични симптоми. При тежки хипергликемия, тези симптоми могат да бъдат свързани с неврологични симптоми. Сънливост, объркване или говорни нарушения може да възникне. Същото важи и за зрителни нарушения, сензорни нарушения, психоза, и нетипично поведение. Виене на свят намлява главоболие може също да придружава хипогликемия. Ако захар нивата продължават да падат и достигат екстремни нива, безсъзнание или дори кома може да възникне. В повечето случаи на незидобластоза хипогликемията не е лека, но изключително тежка и клинично се проявява с всички горепосочени симптоми.
Диагностика и ход на заболяването
Диагностиката на незидиобластоза представлява предизвикателство за лекаря. При възрастни, например, неврологичните симптоми лесно олово да мисли за неврологично заболяване или удар. След като се установи връзката с хипогликемия, това все още не означава автоматично, че пациентът е диагностициран с незидиобластоза. Изобразяването на увеличения панкреас може да доведе поне до предварителна диагноза на незидиобластоза. A биопсия обикновено предоставя окончателна информация и потвърждава диагнозата. Диагнозата е по-лесна, ако наследственото заболяване вече е известно в семейството. По този начин лекарят вече може да падне върху клиничната картина след анамнезата.
Усложнения
Незидиобластозата е сериозно заболяване. В най-лошия случай това също може олово до смъртта на засегнатото лице, така че пациентът определено зависи от лечението. Преди всичко пациентите страдат от значително увеличен панкреас. Освен това има сърцебиене, а често и жаден апетит. Засегнатите страдат от изпотяване и треперене и по този начин значително намалено качество на живот. Има и сънливост и нарушения в концентрация намлява координация. Парализа и други нарушения на чувствителността също могат да възникнат поради незидиобластоза, което затруднява ежедневието на пациента. Освен това, незидиобластозата води до кома или загуба на съзнание при пациента. Ако болестта не се лекува, това обикновено води до смърт на засегнатото лице. Лечението на това заболяване се извършва с помощта на лекарства. В този процес не възникват усложнения. Въпреки това, не винаги може да се предвиди гарантиран положителен ход на заболяването. По правило панкреасът на засегнатото лице трябва да бъде отстранен. Продължителността на живота на пациента също е намалена в повечето случаи поради заболяването.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако несидиобластозата вече е диагностицирана в семейството, потомството винаги трябва да бъде генетично тествано. По този начин евентуалното заболяване може да бъде адресирано предварително и да бъде съставен план за лечение. Трябва да се потърси лекар, ако симптоми като виене на свят, нестабилна походка, главоболие или възниква общо чувство на заболяване. Силно изпотяване, треперене на крайниците или непланирана промяна в теглото са признаци на a здраве състояние това трябва да се изследва и лекува. Ако има подуване на горната част на тялото, чувство на стягане в тялото или общо неразположение, трябва да се потърси лекар. Ако възникнат различни дисфункции, ако се забележи нарушение на храносмилането или ако засегнатото лице страда от глад за храна, трябва да се направи посещение при лекар. Нередности на сърце ритъм, сърцебиене или тревожност са признаци на съществуващо заболяване. Ако симптомите продължават за по-дълъг период от време или нарастват интензивността, е необходим лекар. Дезориентацията, сънливостта или объркването трябва да бъдат изяснени от лекар. Те показват смущения в памет дейност, за която се изисква действие. Прекъсванията в потока на речта също се считат за обезпокоителни и трябва да бъдат разследвани. В случай на остра здраве-заплашително състояние, спешен лекар трябва да бъде предупреден и първа помощ трябва да се прилага.
Лечение и терапия
причинен притежава все още не е на разположение за пациенти с незидиобластоза. Болестта е генетично заболяване, основано на мутация. Поради тази причина той може да бъде излекуван най-много чрез ген притежава подходи. В момента тези подходи се изследват, но все още не са достигнали клиничната фаза. Следователно понастоящем незидиобластозата се лекува изключително симптоматично. Симптоматичното лечение съответства главно на намаляване на хипогликемията. Налични са няколко опции за увеличаване кръв гликоза, всички от които могат да бъдат описани като консервативни терапевтични стъпки. В повечето случаи лечението се състои от комбинация от диети мерки и стъпки за наркотици. В допълнение към администрация of соматостатин аналози или нифедипин, лекарствената терапия може също да включва администрация of диазоксид, например. Тази терапевтична стъпка се допълва от a левцин-намален диета. Много пациенти не реагират адекватно нито на наркотици споменати или към диетичния мерки. За тези пациенти най-важната терапевтична мярка съответства на междинна резекция на панкреаса. Тази хирургическа интервенция изглежда първоначално лечебна в много случаи. Неадекватната хирургична резекция на панкреаса почти винаги води до рецидив. За да се елиминира причината за заболяването, панкреасът трябва или да бъде заменен, или поне до 90 процента да бъде отстранен. Въпреки това, с процент на резекция около 90 процента, пациентите са изложени на голям риск от развитие диабет мелитус след резекция. Поради тази причина, кръв гликоза мониторинг винаги трябва да следва резекция в центрове, оборудвани за това.
Прогноза и прогноза
Тъй като незидиобластозата е генетично заболяване, засегнатото лице трябва да се научи да живее с него и да интегрира различни мерки в ежедневието му. Постоянното медикаментозно лечение противодейства на хипогликемията, По този начин дневният прием на наркотици е жизненоважно за пациента. Освен това трябва стриктно да се спазват диетичните мерки, предписани от лекаря. Това изисква достатъчно образование и пълна промяна на диета за лицето, страдащо от незидиобластоза. Много пациенти реагират добре на гореспоменатите лекарствени и диетични мерки и по този начин имат добра прогноза за овладяване на болестта и обучение да живее с него. Ако незидиобластозата е била лекувана хирургично и диабет мелитус се е развил в резултат на това засегнатото лице също трябва да се придържа към строги диети до края на живота си. Незидиобластозата масово ограничава ежедневието на страдащия. Дори и с гореспоменатите методи за лечение, пациентите трябва да избягват стрес и физическо натоварване и поддържане a диета през целия им живот. Също така е необходимо да се следи постоянно пациента кръв захар. Близките медицински прегледи също трябва да бъдат планирани за постоянно. За съжаление няма перспектива за пълно възстановяване. Обучение да живееш с болестта и да я интегрираш в ежедневието са необходими за голяма свобода от симптоми.
Предотвратяване
Незидиобластозата не може да бъде предотвратена успешно, тъй като заболяването е генетично и фамилно. Генетично консултиране може да се счита за превантивна мярка в най-широк смисъл.
Проследяване
Една от целите на медицинското проследяване е да инхибира повторната поява на заболяването. Тъй като обаче генетичните причини са отговорни за незидиобластозата, причинно-следственото излекуване е невъзможно. Само симптомите могат да бъдат отстранени чрез продължително лечение. Това означава, че последващите грижи за незидиобластоза имат различни цели, отколкото например за туморни заболявания. В случая на последните има поне шанс те да изчезнат за кратко или за постоянно. Лечението обикновено се провежда с медикаменти. Предлага се и диета. Лекарите се надяват, че последователното прилагане ще доведе до липса на симптоми. Лекарят и пациентът се договарят за ритъм за контрол на напредъка. Целта е да се провери ефективността на лекарството и да се предотвратят усложнения. Образните процедури и анализ на кръвта дават яснота за напредъка на заболяването. Последващите грижи се натрупват, ако избраната терапия няма желания ефект. Тогава възниква въпросът за хирургическа интервенция. Последващи грижи също са препоръчителни в края на операцията, тъй като рецидивите не са необичайни. Съществува и повишена вероятност за развитие диабет мелитус, което води до по-нататъшно лечение. По принцип незидиобластозата изисква промяна в хранителните навици, за които се говори в консултация.
Какво можете да направите сами
Незидиобластозата е сериозно заболяване, което при всички случаи изисква медицинско лечение. Страдащите могат да подкрепят терапията, като поддържат балансирана диета. Важно е да избягвате мазни храни и да ядете много храни, богати на витамини. Храни, съдържащи аминокиселини трябва да се консумира в намалени количества. В допълнение, алкохол, кофеин и други стимуланти трябва да се избягва. За да се противодейства на хипогликемията, захар трябва да се консумира само в умерени количества. Лекарят също ще предпише почивка и отдих. Стрес и физическото натоварване може да влоши типичните симптоми и следователно трябва да се избягва. Тъй като незидиобластозата е заболяване, което може да доведе до хипогликемия и други заболявания, затворете медицински мониторинг необходимо е. Засегнатите лица също трябва да водят дневник на жалбите и да отбелязват всички симптоми и оплаквания в него. Ако горните мерки нямат ефект, лекарят трябва да бъде информиран. Родителите на засегнатите деца могат да потърсят терапевтична подкрепа поради големия психологически стрес свързани с болестта. Физическите оплаквания като задух и нервност могат да бъдат облекчени от физиотерапия и спорт.
