Хиперамонемията се характеризира с повишено ниво концентрация of амоняк в кръв. Причините включват вродени дефекти на урея цикъл и определени ензими както и тежки черен дроб заболяване. Ако не се лекува, разстройството може олово до тежки мозък щети или дори смърт.
Какво е хиперамонемия?
Хиперамонемията е научният термин за повишен серум концентрация of амоняк в кръв. амоняк се произвежда като част от разграждането на аминокиселини. В процес, наречен урея цикъл, свободният амоняк е длъжен да образува урея. Нетоксичен урея от своя страна се екскретира с урината. Ако обаче се появят нарушения в цикъла на урея поради дефект ензими, образуваният амоняк често не може да се превърне в урея. След това амонякът се натрупва в кръв и често причинява необратими щети, особено в мозък. Всяка форма на хиперамонемия може да предизвика симптомите на чернодробна енцефалопатия. Това заболяване винаги е резултат от хиперамонемия. Макар че чернодробна енцефалопатия винаги се описва в контекста на тежко чернодробна недостатъчност, действителната утаяваща хиперамонемия може да има други причини.
Причини
Причините за хиперамонемия могат да бъдат разнообразни. Това е просто симптом на основното състояние. Често е резултат от генетично обусловено нарушение на урейния цикъл. Цикълът на уреята се контролира от няколко ензими чийто дефект или отказ може да инхибира синтеза на нетоксична урея от амоняк. Тези ензими включват орнитин транскарбамилаза, карбамоил фосфат синтетаза I, аргининосукцинат синтаза, аргининосукцинат лиаза, N-ацетилглутамат синтетаза (NAGS) и аргиназа 1. Най-често се засяга орнитин транскарбамилазата. Орнитин транскарбамилазата катализира превръщането на орнитин в цитрулин. Ако тази реакция бъде прекъсната, амонякът ще се натрупа в кръвта. Другите представени ензими също биха олово до прекъсване на разграждането на амоняка поради техния отказ. Тези дефекти обаче се появяват малко по-рядко. Например, карбамоил фосфат синтетаза I катализира добавянето на амоняк, АТФ и въглероден диоксид до карбамоил фосфат. Аргининосукцинат синтазата е отговорна за превръщането на цитрулин и аспартат до аргининосукцинат. Аргининосукцинатът от своя страна служи като изходен материал за синтеза на аргинин, който контролира директно образуването на урея от амоняк. Ензимът аргининосукцинат лиаза катализира разцепването на аргининосукцинат до фумарат и аргинин. Аргиназа 1 контролира последната стъпка от урейния цикъл с разграждането на аргинин до урея и орнитин. Докато орнитин транскарбамилазният дефект се унаследява х-свързан, всички останали ензимни дефекти следват автозомно-рецесивен режим на наследяване. Има и метаболитни нарушения извън цикъла на урея, които могат олово до хиперамонемия. Те включват органични киселини, които причиняват натрупване на органични киселини. Тези токсични метаболитни междинни продукти от своя страна нарушават цикъла на урея. Вторичните причини за хиперамонемия освен това включват тежки черен дроб заболяване, тъй като превръщането на амоняка в урея се случва в черния дроб.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на хиперамонемия се различават в зависимост от възрастта на първоначалната проява. При новородените курсът е животозастрашаващ с появата на слабост при пиене, хипотония и летаргия. Ако заболяването се появи за пръв път в ранна детска възраст, ходът е по-малко остър с летаргия и неуспех за процъфтяване. Ако за първи път се прояви в ранна детска възраст през пубертета, психически забавяне, смущения в мотора координация, обучение проблеми, главоболие, и повръщане са видни. Като цяло появата на хиперамонемия съответства на симптомите на чернодробна енцефалопатия. Чернодробната енцефалопатия, описана във връзка с тежка форма черен дроб недостатъчността се проявява в спектър, вариращ от леки клинични прояви до кома. По този начин, на първи етап, концентрация разстройства, промени в настроението, наред с други симптоми се появяват сънливост и нарушения във фината моторика. Етап II се характеризира с повишена сънливост, нарушение на речевата двигателна функция, апатия и нарушения на ориентацията. В етап III пациентът обикновено е постоянно заспал, но все още може да бъде събуден. Несъгласуваната реч при събуждане и повишеното мускулно напрежение също са част от този етап. Етап IV се характеризира с чернодробна кома (кома хепатикум).
Диагностика и ход на заболяването
Хиперамонемията може да се диагностицира чрез появата на симптоми на чернодробна енцефалопатия. Наред с други тестове, се използва черепна CT диференциална диагноза да се удар или кръв гликоза тест за изключване хипогликемия. Освен това, амонякът се определя в кръвта.
Усложнения
Хиперамонемията може да причини сериозна вреда на пациента, ако не се лекува, а в най-лошите случаи може да настъпи смърт. Хиперамонемията причинява главно слабост при пиене. Това обикновено води до дехидрация, което по принцип има много негативен ефект върху тялото на пациента. Освен това, психически забавяне също се случва, така че засегнатото лице да може да зависи от помощта на други хора в ежедневието. Процесите на мислене също са ограничени и силно затруднени от болестта. Повръщане, гадене намлява главоболие възникне. координация и всички движения също са нарушени и вече не могат да се извършват лесно. Засегнатото лице може да загуби съзнание или дори да изпадне в кома. Речеви нарушения и възникват проблеми с концентрацията. Качеството на живот е изключително ограничено от симптомите. Ако няма лечение за хиперамонемия, продължителността на живота на пациента обикновено се намалява, което води до преждевременна смърт. Лечението не води до допълнителни усложнения и се провежда с помощта на медикаменти. Възможно е да се ограничат относително добре симптомите. Възможно е обаче в резултат на хиперамонемия да са се образували необратими увреждания.
Кога трябва да отидете на лекар?
Новородените и кърмачетата, които показват отказ да се хранят, трябва да бъдат представени на лекар възможно най-скоро. Ако има отказ за доставка на кърма или заместваща адаптация за кърмачета, има причина за безпокойство. Ако има загуба на тегло, бледност на кожаили липса на слюнка производство, необходим е лекар. В по-нататъшния курс, без медицинска помощ, съществува риск от недохранване на организма и по този начин от преждевременна смърт на новороденото. Ако детето показва поведенчески аномалии, летаргично е или движенията на крайниците са некоординирани, трябва да се потърси лекар. Ако има колебания в настроението, тежки умора, и много интензивна нужда от сън, трябва да се направи контролен преглед. Ако се забележи повишено напрежение на мускулите, това трябва да бъде изяснено от медицинска гледна точка. Ако мускулите не могат да бъдат отпуснати, дори когато детето е в легнало или леко заспало състояние, трябва да се направи посещение при лекар. Ако детето е в коматозно състояние, трябва да се извика линейка, защото това е спешен случай. Ако детето е забележимо от нарушения в фината моторика или координация проблеми, трябва да се потърси лекар. Ако има прекъсвания на съзнанието или апатия, незабавно трябва да се потърси лекар. Децата, които вече могат да говорят, трябва да бъдат представени на лекар веднага щом произношението им е обект на отпадане или регресия на речта.
Лечение и терапия
В случай на остра хиперамонемия, незабавно мерки трябва да се вземат спешно. Това изисква незабавно спиране на приема на протеин за два дни. Освен това това включва изпълнението на a захар инфузия, администрация of инсулини доставката на аргинин, както и карнитин. Разни наркотици като фенилацетат, фенилбутират или бензоат се използват за детоксикация на кръвта. Диуретиците се използват за увеличаване на отделянето на урина. В някои случаи, диализа също трябва да се извърши. Лактулоза, също се дава дисахарид. С помощта на чревни бактерии, този въглехидрат се разгражда лактат намлява ацетон. Получената кисела чревна среда осигурява свързването на амоняка с амония соли. За дългосрочно лечение на хиперамонемия, свързана с ензимен дефицит, ниско протеиново диета трябва да се поддържа постоянно. Освен това администрация на аргинин хидрохлорид, цитрулин or лизин необходимо е. Ако хиперамонемията е резултат от чернодробно заболяване, тя трябва да се лекува като нещо разбираемо.
Прогноза и прогноза
Перспективата за възстановяване от хиперамонемия е свързана с използването на лечение, както и с основното заболяване, което е налице. С наркотик притежава, детоксикация на кръвта. Това облекчава дискомфорта и подобрява състоянието на пациента здраве състояние. Ако лечението бъде отказано, прогнозата е неблагоприятна. При тежки случаи трайно увреждане на мозък може да възникне активност. Освен това засегнатото лице е изложено на риск от ранна смърт. С лечението прогнозата се подобрява, но лечимостта обикновено не се дава. Започнатата медицинска помощ зависи от настоящата причина за симптомите. В случай на основно генетично заболяване може да се постигне облекчаване на симптомите. В дългосрочен план притежава, цикълът на карбамида се следи и регулира. Това води до подобряване на общото състояние на здраве и намаляване на съществуващите оплаквания. Тъй като обаче генетичният дефект не може да бъде променен по правни причини, не настъпва трайно излекуване. Веднага щом лечението бъде прекъснато или спряно по желание на пациента, нарушенията на урейния цикъл се връщат. В случай на остра състояние, се провеждат интензивни медицински грижи за пациента. Това подобрява състоянието на пациента здраве ситуация, но не е достатъчна за лечение. Ако има увреждане на органите, организмът трябва да получи и дългосрочна медицинска подкрепа, така че да се извърши адекватно пречистване на кръвта.
Предотвратяване
Тежките кризи могат да бъдат предотвратени при вродена хиперамонемия чрез доживот диета на нискобелтъчна храна. Няма обаче препоръка за профилактика на заболяването при разстройство на урейния цикъл, тъй като то е генетично. Човек генетично консултиране се предлага в случаи на фамилно възникване. Негенетичните причини за хиперамонемия обаче могат да бъдат предотвратени чрез здравословен начин на живот и избягване на алкохол.
Проследяване
Като правило, засегнатият от хиперамонемия няма или е много малко мерки и опции за последваща грижа. В тази връзка засегнатото лице зависи главно от ранната диагностика с последващо лечение, за да се предотвратят допълнителни усложнения или дискомфорт. Ранното откриване с последващо лечение винаги има много положителен ефект върху хода на заболяването. Възможно е хиперамонемията да доведе до намалена продължителност на живота, ако заболяването се открие късно или не се лекува. Засегнатите от хиперамонемия са зависими от приема на лекарства. Трябва да се внимава лекарството да се приема редовно и преди всичко правилно, за да могат симптомите да бъдат лекувани правилно. Ако има някакви несигурности или въпроси, винаги трябва първо да се свържете с лекар. Редовните прегледи на тялото също са много важни при това заболяване, за да се предотвратят увреждания на вътрешни органи или да го открие рано. Здравословен начин на живот със здравословен диета също може да има положителен ефект върху хода на заболяването. В много случаи болестта прави страдащите зависими от грижите и помощта на роднини и семейство.
Какво можете да направите сами
Ако има остра хиперамонемия, приемът на протеини трябва незабавно да се спре. В зависимост от медицинското лечение, диетата трябва да се промени, за да се предотврати рецидив. Лекарят ще препоръча на пациента диета с ниско съдържание на протеини, която трябва да се поддържа поне два до три месеца след поставяне на диагнозата. Паралелно, притежава използвайки различни детоксикация показани са лекарства. Това може да бъде подкрепено от пациента чрез редовен прием на течности. Освен това пациентът трябва временно да се въздържа от спортни дейности. Почивката и почивката в леглото са важни, особено през първата една до две седмици след диагностицирането. Ако хиперамонемия се появи в резултат на чернодробно заболяване, стимуланти трябва да се избягва. Освен това трябва да се лекува основното заболяване. В повечето случаи основното състояние се лекува с лекарства, но в някои случаи е необходимо хирургично лечение. След операция на черния дроб тялото е силно отслабено. Пациентът трябва да прекара няколко дни в болницата и след това трябва да се възстанови у дома. Редовното посещение на лекарския кабинет може да осигури близост мониторинг и целенасочено лечение на остри оплаквания.
