Синдромът на Лоу е много рядко наследствено заболяване. Тъй като се намира в Х хромозомата, почти само момчетата са засегнати от болестта. Това е мултисистемно разстройство, което засяга няколко органа и може да бъде лекувано само симптоматично.
Какво е синдром на Лоу?
Очите, бъбреците, мускулите и мозък са особено засегнати от системата на Лоу. При заболяването катарактата е вродена, въпреки че някои засегнати индивиди също могат да имат доказателства за повишено очно налягане (глаукома). Още през първата година от живота се развиват засегнатите момчета бъбрек проблеми, които са придружени от над средната загуба на натрий, калий, калций и различни киселини в урината. В допълнение, психически забавяне става очевидно в ранна възраст. Синдромът на Лоу се причинява от мутации в OCLR1 ген. За първи път болестта е описана в средата на 1950-те години от Чарлз Ъптън Лоу, който й дава името. Той отбеляза състояние като синдром на ниско урея производство, психически забавяне и ацидурия. Генетичното разстройство е известно още като окуло-церебро-бъбречен синдром.
Причини
Разстройството се наследява по х-свързан рецесивен начин. Поради тази причина мъжете са засегнати предимно. Липсва им втората Х хромозома, която би могла да компенсира дефекта. Жените, от друга страна, могат да носят дефектната хомозома, без да бъдат засегнати от самата болест, тъй като при тях втората Х хромозома предотвратява появата на болестта. Само в случай на други генетични дефекти момичетата могат да бъдат засегнати. Болестта се локализира на дългото рамо на Х хромозомата (Xq24-q26.1). Мутацията осигурява дефект на инзоситол фосфат метаболизъм, поради дефекта при образуването на ензим.
Симптоми, оплаквания и признаци
Има няколко признака, които показват болестта. В допълнение към изброените по-горе симптоми, засегнатите момчета проявяват мускулна слабост. В допълнение, рефлекс често не могат да бъдат задействани или са много забавени. Забавяне засяга не само умственото развитие, но и физическото развитие. Страдащите са слабо развити и обикновено се характеризират с много пронизителен вик. Дисморфичните признаци включват бледо кожа, много изтъняване коса и високо чело. Неврологично могат да се появят гърчове. Освен това пациентите показват почти никакво сухожилие рефлекс. Влиянието на мускулите е свързано с влиянието на нервната нервната система на мозък намлява гръбначен мозък. Поради тази причина могат да се появят и епилептични припадъци и поведенчески проблеми. Нарушенията на гърчовете също се срещат при половината от засегнатите. Те могат да бъдат придружени от фебрилни конвулсии. В допълнение, страдащите от синдром на Лоу показват определени поведенчески аномалии, които затрудняват работата с тях. Като правило те са безпроблемни по характер и често са сладки и доста щастливи, но се характеризират с чести, повтарящи се движения. По-специално, те често имат повтарящи се движения на ръцете, които не могат да бъдат контролирани съзнателно. Отделно от това, те обикновено имат трудности с концентрацията и са по-лесно разсеяни от средното. Поради увреждането на мускулите, само 25 процента от децата се учат да ходят изправени до 6-годишна възраст. Останалите не развиват умението до 13-годишна възраст. Някои деца, от друга страна, никога не се учат да ходят. Поради слабостта в гърба може да се развият и някои от засегнатите сколиоза or Болест на Шеерман. Друг симптом е рахит или мека кости. В областта на очите са възможни страбизъм и непрозрачност на лещата. Момчетата са принудени да носят очила or контактните лещи ако могат да ги търпят. При тежки случаи може да причини очно налягане оптичен нерв нараняване, което може олово да се слепота. Белезите от тъкани пред ретината също могат да предотвратят навлизането на светлина, което води до слепота. Тази промяна не може да бъде оперирана и е необратима. Поради увреждането на централната нервната система, някои деца също са хиперактивни или в редки случаи могат да бъдат предразположени към истерики.
Диагностика и ход на заболяването
Синдромът на Лоу се диагностицира чрез специален ДНК тест, наречен RFLP (полиморфизъм на дължина на рестрикционния фрагмент) анализ. В допълнение, катаракт може да се диагностицира след раждането с помощта на превключваща лампа. В някои случаи вътреочното налягане вече е повишено на този етап.Това е първият признак на заболяване. CT може да се използва за определяне на разширяването на вентрикулите и a изследване на урината също може да предостави информация. фосфат, аминокиселини и протеинурия се откриват в урината. В допълнение, кръв креатин киназата е повишена.
Усложнения
Преди всичко засегнатите лица страдат от тежка мускулна слабост в резултат на синдрома на Лоу. Това води до намалена способност на пациента да се справи стрес а по този начин и в сериозни ограничения в ежедневието на засегнатото лице. Не е необичайно пациентите да бъдат поднормено тегло, и по-специално децата могат да страдат от увреждания в развитието в резултат на ограниченията. Пациентите кожа е бледа и често се появяват конвулсии и епилептични припадъци. В най-лошия случай те също могат олово до смъртта на пациента. Самите деца страдат от поведенчески проблеми и често не могат да следват уроци. Възрастните също могат да страдат от психологически симптоми, така че в много случаи извършването на дадена дейност не може да се осъществи без допълнителни шумове. Освен това, синдромът на Лоу също може олово , за да завършите слепота на засегнатото лице. Пациентите са хиперактивни, така че не рядко родителите и роднините също могат да страдат от психологически оплаквания. Причинно лечение на синдрома на Лоу не е възможно. Следователно лечението се извършва основно с помощта на медикаменти и психологически консултации. Дали всички оплаквания могат да бъдат ограничени в процеса, обикновено не може да се предвиди универсално.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Ако родителите забележат ненормално поведение при детето си, трябва да се потърси педиатър. Синдромът на Лоу се проявява с умствена изостаналост и физически симптоми, които обикновено се появяват през първите няколко години от живота. Предупредителните знаци като затруднено ходене или проблеми с говора показват сериозен проблем състояние. Така също и проблеми със зрението, отказ от ядене или жълтеница. Забавеният растеж трябва да бъде обсъден бързо с медицински специалист. Синдромът на Лоу винаги трябва да бъде диагностициран от специалист по вътрешни заболявания, в противен случай могат да възникнат допълнителни усложнения. Реалното притежава обикновено се провежда в специална клиника, като се консултират различни специалисти в зависимост от симптомите. Например, всички мускулни разстройства трябва да бъдат лекувани от ортопед или хиропрактор, докато нарушенията на зрението като катаракта трябва да бъдат лекувани от офталмолог. Умственото изоставане изисква терапевтично лечение мерки които често продължават цял живот. В допълнение към засегнатото лице често участват родители и роднини. Последно, физиотерапевтично мерки, Като физиотерапия, също са съществена част от притежава.
Лечение и терапия
Синдромът на Лоу не е лечим и възстановяването е невъзможно. Следователно заболяването се лекува чисто симптоматично. Това включва физически и логопедия, както и лечения за отделни симптоми. Това включва например глаукома лечение и катаракт хирургия. Проблемите с очите се лекуват с капки или мехлеми, ако е възможно. Освен това обикновено се предписват лекарства за поведенчески разстройства. Това може да бъде стимуланти от една страна и невролептици от друга. Антидепресанти също са възможни. Стандарт притежава включва и редовната администрация of фосфат намлява витамин D, По този начин рахит намлява анемия може да се лекува. натрий карбонатът се използва за баланс ацидоза. Прогнозата за страдащите е лоша. Малцина оцеляват през първото десетилетие и ако е така, те са тежко увредени през следващите години. Преждевременната смърт обикновено се причинява от бъбречна недостатъчност or хипотония. Продължителността на живота обикновено едва надвишава трийсетгодишната възраст.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за синдрома на Лоу е неблагоприятна. Генетичната състояние не може да се лекува причинно. Законът забранява намесата и промяната на генетичния материал при хората. Следователно лекарите и изследователите могат да прилагат само лечение мерки които водят до облекчаване на симптомите. Тъй като заболяването води до различни симптоми, качеството на живот на пациента е силно ограничено. Освен това се намалява средната продължителност на живота на засегнатите. Въпреки всички усилия за намиране на подходяща терапия, при това заболяване възникват психически, както и физически нарушения. Пациентите често умират поради органна недостатъчност. Повечето от засегнатите едва достигат 30-годишна възраст. Като цяло заболяването представлява голямо предизвикателство за справяне с ежедневието както за пациента, така и за неговите роднини. Ежедневните грижи са необходими за поддържане на добро качество на живот. Първите признаци и симптоми се появяват през първите месеци или години от живота. По всяко време, остър здраве може да възникне състояние, което прави необходимата интензивна медицинска помощ. Възникват припадъци, налице са поведенчески проблеми и различни ограничения във функционирането на организма характеризират заболяването. Последващите щети могат да настъпят по всяко време и трябва да се потърси психологическа консултация.
Предотвратяване
Няма налични индикации или съвети, като следвате кои заболявания могат да бъдат предотвратени.
Aftercare
Генетичните дефекти или мутации могат да имат толкова сериозни последици, че лекарите могат да смекчат, коригират или лекуват само няколко от тях. В много случаи наследствените заболявания предизвикват тежки увреждания, които засегнатите хора често се борят за цял живот. Следователно последващата грижа се фокусира върху приемането и справянето с тези ограничения. Психотерапевтичната помощ е полезна в случаите на наследствени заболявания, при които депресия, чувството за малоценност или други психологически разстройства възникват в резултат на характеристиките на заболяването. Често в допълнение към психологическата стабилизация се прилагат физиотерапевтични или психотерапевтични мерки. Успехите в лечението обаче могат да бъдат постигнати за цял набор от бавно прогресиращи наследствени заболявания. Степента, до която те подобряват общото благосъстояние зависи от тежестта на самото заболяване. Обобщените изявления за вида на последващите грижи са допустими само дотолкова, доколкото животът е улеснен за засегнатите пациенти, ако е възможно. Някои от симптомите или нарушенията на наследствените заболявания могат да бъдат успешно лекувани в наши дни.
Какво можете да направите сами
Лицата, страдащи от синдрома на Лоу, изискват изчерпателно [[Физиотерапия| Физио и Логопедия. Мерките за самопомощ са ограничени до подпомагане на лечението чрез редовни упражнения. Освен това, всички съпътстващи симптоми трябва да бъдат диагностицирани и лекувани. Пациентът може да допринесе за бърза диагноза, като води дневник на симптомите. Отделните симптоми могат да бъдат лекувани индивидуално. Например капки или мехлеми може да се използва за глаукома, катаракта и други проблеми с очите. Обикновено лекарят предписва подходящ препарат, но в някои случаи могат да се използват и средства от природната медицина. Всички поведенчески разстройства трябва да се лекуват, в допълнение към лекарствата, като част от поведенческа терапия. Засегнатото лице се нуждае от подкрепата на приятели и роднини, които могат да се намесят бързо в случай на спазми и други оплаквания. Придружаващи тези мерки, промяна в диета е посочен. Пациентите със синдром на Lowe трябва да приемат витамин D, фосфат и други витамини намлява полезни изкопаеми редовно за облекчаване или предотвратяване на симптоми като рахит намлява анемия. Понякога администрация на диетични добавки също е полезно. Какво друго могат да направят засегнатите лица, освен това зависи от индивидуалната ситуация и може да се отговори само от отговорния лекар.
