Рахит (гръцки Rhachis, гръбначен стълб), е заболяване на растящата кост с нарушена минерализация на кости и дезорганизация на растежа ставите при деца. Причинява се от нарушение на калций-фосфатен метаболизъм, който обикновено се причинява от твърде нисък прием или метаболитно разстройство. В зряла възраст рахитът се нарича остеомалация.
Рахитът не е болест, която подлежи на обявяване и затова е трудно да се определи количествено. Статистически обаче е забележимо, че особено афро-американските деца са засегнати по-често от другите. Появата на типичните симптоми обаче е много рядка.
Повечето деца показват само лабораторен химикал витамин D дефицит. Това е много често и се среща и във високо развити страни. Американско проучване показа, че почти половината от всички момичета имат значително ниско ниво витамин D ниво в тяхното кръв в края на зимата.
Освен това в страните с високо излагане на слънце Витамин D дефицитът се появява епидемиологично, тъй като жените в тези страни често са силно забулени по религиозни причини. В европейските страни, особено кърмачета и деца, които получават макробиотик диета показват симптоми на рахит. The баланс между калций и фосфатът в организма се регулира от хормони калцитриол (витамин D), паратормон и калцитонин.
Концентрацията на двете вещества е тясно свързана и е точно регулирана. Най-голямото количество калций и фосфатът се съхранява в кости под формата на хидроксиапатит. Ако тялото регистрира твърде много или твърде малко фосфат или калций, се освобождава паратормон.
Това освобождава калций от кости или го вгражда в костите. Излишният фосфат се екскретира през бъбреците или, в случай на недостиг на фосфат, той все повече се реабсорбира от урината. Калцият може да се усвои само с помощта на витамин D3, който се произвежда в кожата с помощта на ултравиолетово лъчение от слънчевата светлина.
След това витамин D3 се превръща в черен дроб и бъбреците чрез различни предшественици (25-хидрокси-холекалциферол) до действително ефективния калцитриол (1,25-дихидрокси-холекалциферол) и позволява усвояването на калция в костите. Ако витамин D3 липсва, костта става все по-крехка, тъй като не може да се осъществи минерализация и се появят типичните симптоми на рахит. По принцип се различават две форми на рахит: По-честата форма е рахитът с калиев дефицит.
Това се причинява от липса на витамин D. Това обикновено се дължи на комбинация от твърде малко прием на витамин D от храната и твърде малко излагане на слънчева светлина. В редки случаи ензимен дефект е отговорен за недостиг на витамин D. Това е известно като витамин D-зависим рахит тип 1 и тип 2.
Освен това други чревни заболявания могат да предотвратят достатъчно усвояване на витамин D от червата (цьолиакия, циститна фиброза). Някои лекарства като фенитоин и фенобарбитал за епилепсия терапията също така намалява чревната абсорбция и увеличава разграждането на витамин D3. По-редкият рахит с недостиг на фосфат води до повишена загуба на фосфат през бъбреците и по този начин нарушава метаболизма и регулацията на хормоните в организма.
Фофат диабет е вродена форма на загуба на фосфат и е известен като фамилен хипофосфатемичен рахит. Други заболявания могат да увредят бъбречните каналчета, причинявайки прекомерна загуба на фосфати. Изключение от тези заболявания е относителният недостиг на фосфати при недоносени бебета.
В този случай може да има прекалено голям наваксващ растеж във връзка с ниското предлагане на фосфати. Още през втория до третия месец от живота се появяват първите симптоми на рахит. Децата страдат от повишена нервност, безпокойство, силно изпотяване и развиват сърбеж кожен обрив (милиария) в резултат.
От около 4-месечна възраст децата развиват жабешки корем, страдат от запек и първото омекотяване на костите на череп (краниотабес). Освен това дефицитът на калций води до свръхвъзбудимост на мускулатурата до мускулите спазми, Най- череп става все по-сплескан и разширяването на костните конци води до формата на квадратни черепи в рамките на още един месец.
Китките и глезените също стават все по-широки (знакът на Марфан). В растежа ставите от ребра на гръдния кош се появяват подобни на перли удължения, които се наричат броеница. Средно зъбите никнат по-късно и показват емайл дефекти. Тъй като гръдният кош е необичайно мек, мускулното привличане на диафрагма води до прибиране (браздата на Харисън).
Освен това, крак възникват изкривявания, особено носови крака. Тези типични признаци се срещат само в детство. В случай на новопридобит рахит в зряла възраст, известен като остеомалация, не се наблюдават типични костни деформации.
Ето, скучно болка в костите и обикновено се откриват патологични фрактури. Типичните признаци на рахит включват безпокойство, изпотяване и обрив, предизвикан от пот, както и повишено стресване още през първите три месеца от живота. В хода на заболяването, появата на мускулна слабост води до забележимо раздут корем (жабешки корем), което се причинява от отпуснатостта на коремни мускули, метеоризъм и тенденция към запек.
Освен това има първи признаци на омекотяване на костите (краниотабес), което води до изравняване на задната част на глава и с течение на времето до засилено разпространение на череп конци с образуване на квадратен череп. Мускулна свръхвъзбудимост и склонност към спазми може да се добави поради недостиг на калций. Подобно на конците в черепа,хрущял граници на растежа ставите също се отклонява от ребра (броеница), което води до разширяване на деформацията на китките и глезените.
Друг признак на костни деформации е изкривяването на краката (носовите крака), също така пробивът на зъбите може да се забави и емайл могат да бъдат дефектни. Диагнозата се поставя чрез типичните костни промени в рентгенови лъчи изображение. Тъй като обаче не е възможно да се направи разлика между рахит с калциев дефицит и рахит с дефицит на фосфат, трябва да се определи паратормонът.
Това е повишено в случай на недостиг на калций и в нормални граници в случай на недостиг на фосфати. Освен това отделните предшественици на витамин D се определят в лабораторията. По този начин може да се определи дали класически недостиг на витамин D присъства рахит или зависима от витамин D форма на рахит.
За да може да се диагностицира рахит, на пациента медицинска история и клиничен преглед, също са включени типичните лабораторни находки (повишаване на алкална фосфатаза и паратиреоиден хормон, ниско ниво на витамин D) и радиологично изображение. Тъй като общата липса на калций в костите и разширяването на растежните стави, както и деформациите на ставите и костите са типични признаци на рахит, те най-добре могат да бъдат потвърдени от конвенционалните рентгенови лъчи на китка (особенно в недостиг на витамин D рахит) или коляно съединение (особено при рахит с недостиг на фосфати). Костните краища (епифизи) изглеждат разширени в Рентгенов, костните стволове (диафизи) са с ниско съдържание на калций и имат псевдофрактури и зони на резорбция.
Преходните зони на костния край и костния вал (метафизи) също показват разширяване и изглеждат неясно ограничени. Системата на гъбестите костни топки на костите (substantia spongiosa) изглежда все по-пореста. Терапията се основава основно на формата на рахит.
Деца с класически рахит с дефицит на витамин D получават витамин D и калций във високи дози в продължение на 3 седмици. След това дозата значително се намалява през следващите 3 седмици. След това обикновено е достатъчно да преминете към богато на калций диета и достатъчно излагане на слънце.
Ако е налице витамин D-зависим рахит тип 1, това не е достатъчно. В този случай преобразуването на прекурсорите се нарушава, така че калцитриол трябва да се дава в допълнение към високи дози калций, за да може калцият да се вложи в костта. Ако костта се напълни отново с калций, терапията с Калцитриол през целия живот е достатъчна, за да поддържа нивото на калция в организма.
Терапията на витамин D-зависим рахит тип 2 е много по-трудна. Тук оралното снабдяване с калций и липсващия предшественик на витамин D (дихидрокси холекалциферол) често е недостатъчно. Следователно, в началото на терапията, калцият често трябва да се доставя във високи дози чрез инфузия.
Ако след това тялото е наситено с достатъчно калций, калцият трябва да продължи да се приема през устата в много високи дози през целия живот, за да поддържа нивото на калция. В случай на рахит с недостиг на фосфат, в допълнение към калцитриол трябва да се дава и фосфат. Ако причината за недостига на фосфати е вродено ензимно разстройство, заместването е през целия живот.
В случай на a бъбрек разстройство, трябва да му се даде приоритетно лечение, ако е възможно, за да се възстанови собственото усвояване на фосфатите в организма. Костните деформации обикновено зарастват без допълнителна терапия, при условие, че се доставят достатъчно калций и витамин D. В случай на тежки деформации или рахит с недостиг на фосфат, често е необходима операция за възстановяване на правилното костно положение (репозиционна остеотомия). Ако рахитът бъде разпознат навреме и терапията започне рано с диагноза, повечето костни малпозиции и деформации регресират, но основното заболяване или хормоналната дисрегулация зад болестта не могат да бъдат напълно излекувани. Симптомите на рахит обаче все още могат да се съдържат чрез временно или дори за цял живот заместване на витамин D или калцитриол, възможно заместване на фосфати и последваща профилактика под формата на достатъчен прием на храна, съдържаща калций и излагане на слънчева светлина. В най-тежките случаи на рахит обаче деформациите на краката (носовите крака) все още могат да останат, така че в хода на терапията може да е необходимо шиниране с ортези или дори конверсионна остеосинтеза.
