Глюкоза-6фосфат дехидрогеназният дефицит е наследствен дефицит на ензима глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, който играе важна роля в захар метаболизъм. Симптомите на дефицита са силно променливи, а в тежки случаи - унищожаване на червеното кръв клетки под формата на хемолиза. The състояние лесно се контролира чрез избягване на определени храни и лекарства.
Какво представлява дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа?
Глюкоза-6фосфат дехидрогеназният дефицит характеризира дефицит или дефектен начин на действие на ензима глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа. Последиците от този дефицит са различни. По този начин симптомите варират от асимптоматични до хемолитични кризи. Тъй като болестта се наследява чрез Х хромозомата, жените обикновено са по-малко засегнати от мъжете. Главно вътре малария области този ензимен дефицит е широко разпространен. Задействащите хемолитични кризи често са боб (боб Фава) и някои наркотици , като примахин, нитрофурантион или сулфаниламид. Тъй като се задейства от боб фава, гликоза-6фосфат дефицитът на дехидрогеназа е известен също като фавизъм, когато са налице симптоми. Приблизително 400 милиона души по света са засегнати от този ензимен дефект. Повечето хора, предимно жени, изобщо не развиват никакви симптоми. Като правило качеството на живот и продължителността на живота не са ограничени при дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа. Само храни, предизвикващи хемолиза и наркотици трябва да се избягва при тежки форми.
Причини
Причината за дефицита на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа е мутация на G6PD ген върху Х хромозомата. Това ген отговаря за кодирането на ензима глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа. Изражението на симптомите зависи от специфичната мутация и от пола на човека. Към днешна дата, приблизително 150 мутации на това ген познати. Функцията на ензима не е еднакво ограничена при всяка мутация. Момичетата и жените имат два алела G6PD. В повечето случаи дефектният ген се предава хетерозиготно. Това означава, че все още има достатъчно здрави G6PD гени от другия родител. При мъжете вторият ген липсва, така че дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа е по-изразен. Освен това, наличната мутация определя остатъчната активност на ензима. Ензимът глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа играе решаваща роля в метаболизма на въглехидратите. Той е отговорен за превръщането на окисления NADP + в редуциран NADPH. NADH от своя страна представлява кофактор на ензима глутатион редуктаза. Глутатион редуктазата редуцира димерния окислен глутатион до два мономера на редуциран глутатион. В редуцираната си форма глутатионът е мощен антиоксидант и поглъща свободните радикали. В случай на дефицит на редуциран глутатион, способността за унищожаване на свободните радикали често е недостатъчна. Това е особено вярно, когато много радикални междинни продукти се образуват при прием на външни вещества. Фава, грах или френско грозде например съдържат някои алкалоиди които водят до радикални продукти на разграждане. Подобна ситуация се отнася за някои наркотици. Ако присъства твърде малко редуциран глутатион, свободните радикали се разграждат само неадекватно. Техен концентрация може да се увеличи до точката, в която те унищожават еритроцити, отключваща хемолиза. Липсата на редуциран глутатион от своя страна е резултат от липсата на NADH. Тъй като образуването на NADH се катализира от глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, недостатъчната активност на този ензим води и до недостатъчно ново образуване на NADH от NAD +.
Симптоми, оплаквания и признаци
Дефицитът на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа се проявява по различни начини. Три различни форми на изразяване се разграничават в широк контур. По този начин съществува безсимптомна форма на ензимен дефицит. В тези случаи достатъчно активни ензими все още присъстват, за да компенсират дефицита. Втора форма е остър хемолитичен анемия, което се задейства от боб фава, сулфонамиди, витамин К, нафталин или ацетилсалицилова киселина. Най-рядкото е хронично хемолитично анемия, в който червен кръв клетките умират трайно. В този случай образуването на нови кръв клетките не могат напълно да компенсират своето разграждане. Когато симптомите станат изразени, симптомите включват втрисане, треска, слабост, шок, обратно болка or коремна болка.Урината става черна. Освен това, жълтеница настъпва. Новородените с дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа могат да страдат от новородени жълтеница. В редки случаи дори бъбреците могат да се провалят напълно. Като цяло в организма протичат компенсаторни процеси, така че хемолитичната криза приключва бързо. Прогнозата на заболяването е добра. В редки случаи обаче е възможен фатален изход.
Диагноза
За да диагностицира дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, лекарят първо ще вземе a медицинска история. Ако симптоми като анемия, жълтеницаи се появяват характеристики на хемолиза, има съмнение за дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа при някои етнически групи и лица с анамнеза за случаи на състояние в техните роднини. Освен това лабораторни тестове за черен дроб ензими, брой ретикулоцити, лактат дехидрогеназа, хаптоглобинили директен антиглобинов тест (Тест на Кумбс) се извършват. Ако Тест на Кумбс изключва имунологична причина за хемолизата, подозрението за дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа се засилва. NADH може да бъде открит директно чрез така наречения тест на Beutler. Ако не се наблюдава флуоресценция на кръвните клетки, това означава положителен тест на Beutler. По този начин диагнозата на дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа може да бъде потвърдена.
Усложнения
Дефицитът на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа не е задължително олово до усложнения или симптоми във всеки случай. Например дефицитът се появява дори когато има активни ензими. Ако обаче случаят не е такъв, дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа също може олово до смъртта на червените кръвни клетки. Тази смърт има относително тежки последици и симптоми, подобни на често срещаните треска. Това води до треска, болки в крайниците и втрисане. По същия начин коремът и гърбът също могат да бъдат засегнати от болка, което води до сериозно ограничаване на ежедневието на пациента. Качеството на живот намалява драстично поради дефицита на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа. В най-лошия случай, бъбречна недостатъчност се случва, което може дори олово до смърт. Кърмачетата също могат да развият жълтеница поради дефицита. Ако дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа се задейства от лекарство или храна, засегнатото лице трябва да спре да го приема. В повечето случаи това не води до допълнителни усложнения. Причинно-следственото лечение не е възможно. Ако дефицитът може да бъде коригиран, няма намаляване на продължителността на живота.
Кога трябва да посетите лекар?
Хората, които имат роднини в семейството си, които имат дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, трябва да направят генетичен тест за изясняване. Ако симптоми като втрисане, появяват се болки в крайниците или треска, има причина за безпокойство. The грип-подобните симптоми трябва да бъдат проверени от лекар. Ако симптомите продължават за няколко дни, трябва да се потърси лекар. Обща слабост, болка отзад, или коремна болка трябва да се изследва и лекува. Увеличен умора, изтощение или вътрешно безпокойство трябва да бъдат изяснени от лекар. Ако шок трябва да се консултира незабавно с лекар. При тежки случаи трябва да бъде информирана линейка. Инструкциите на аварийния персонал трябва да се спазват, докато пристигнат. Обезцветяването на урината се счита за необичайно. В случай на черно оцветяване, възможно най-скоро трябва да се потърси лекар. Посещението на лекар е необходимо и в случай на жълто обезцветяване на кожа. Ако бъбрек се появяват оплаквания, препоръчва се контролно посещение при лекар. Ако има бъбрек дисфункция, болка или намаляване на работата, е необходим лекар. Ако приемът на течности се откаже поради дискомфорт, е необходимо посещение на лекар, тъй като дехидрация е неизбежно. В случай на бъбрек неуспех, трябва да бъде извикан спешен лекар. Има опасност за живота на засегнатото лице.
Лечение и терапия
Понастоящем няма причинител притежава за дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа. В остра хемолитична анемия, преливане на кръв може да е необходимо. В противен случай, притежава се състои в избягване на храни и агенти, предизвикващи фавизъм. Те включват фасул (предимно фава), грах, френско грозде, витамин К, ацетилсалицилова киселина, сулфонамиди, производни на нафталин и анилин. Ако тези тригери се избегнат, не се появяват симптоми. Продължителността на живота не се намалява при дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа.
Прогноза и прогноза
Дефицитът на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа е генетично заболяване. Защото човек генетика не може да се промени по правни причини, няма лечение за разстройството. Терапия следователно е насочен към облекчаване на симптомите. Голям брой пациенти не изпитват никакви увреждания въпреки диагностицираното разстройство. Те не изпитват никакви аномалии или оплаквания през живота си. Следователно прогнозата е много благоприятна при тях и лечението не е необходимо. Засегнатото лице обаче трябва да се подлага на редовни прегледи, за да може да се направи бърза реакция в случай на промени или особености. Обикновено фокусът на медицинската помощ е върху намаляването на дискомфорта, причинен от дефицита. Прогнозата е благоприятна, ако пациентът се придържа към определени насоки. В добре подготвения план за лечение и терапия целта е да се подобри здраве. Ако пациентът се придържа към специален диета план, има значително облекчаване на симптомите. Трябва да се даде приоритет на избягването на приема на определени храни. По-специално бобът, грахът или касисът трябва да бъдат елиминирани от диета план за добра прогноза. Ако се консумират, нередностите се увеличават отново за кратко време. The диета трябва да се следват през целия живот за укрепване на благосъстоянието и насърчаване на здраве на пациента.
Предотвратяване
Тъй като дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа е наследствен, няма начин да се предотврати. Само симптомите на хемолитична анемия може да бъде предотвратено чрез избягване на задействащи вещества.
Проследяване
Специални възможности за последваща грижа обикновено не са възможни или необходими при дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа. В този случай засегнатото лице зависи главно от прякото лечение на това оплакване, за да предотврати допълнителни усложнения. По-специално ранната диагностика има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването и може да помогне за облекчаване на симптомите. Продължителността на живота често не се влияе негативно от това заболяване. При дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа пациентът зависи от приема на лекарства и други добавки за облекчаване на симптомите. По същия начин агентите, които предизвикват дискомфорта, трябва да се избягват, доколкото е възможно, за да се щади тялото. Когато приемате лекарствата, трябва да се внимава да се гарантира, че те се приемат редовно. Възможен взаимодействия с други лекарства също трябва да се вземат предвид, а лекарят също може да бъде помолен за съвет. Лекарят може също да предостави на страдащия план за диета, за да осигури правилна диета. Ако симптомите на дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа са тежки, по-добре е да се обадите на спешен лекар или да отидете директно в болницата. Свързването с други страдащи от дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа също може да бъде полезно в това отношение, тъй като ще доведе до обмен на информация, който може да бъде полезен за ежедневието.
Ето какво можете да направите сами
В повечето случаи дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа може да бъде лекуван относително добре от засегнатото лице, като се избягват определени храни. Това може да ограничи повечето симптоми, така че прякото медицинско лечение също не винаги е необходимо. Тук обаче винаги е подходящ диетичен план, който също може да бъде съставен с диетолог. В остра спешна ситуация дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа обикновено се компенсира от a преливане на кръв, Тъй като състояние напредва, засегнатото лице трябва да избягва боб и грах в диетата си. Касис или витамин К също имат отрицателен ефект и могат да насърчат заболяването. По същия начин пациентът не трябва да приема аспирин или анилинови производни. Ако тези съставки и храни се избягват, симптомите на дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа могат да бъдат напълно лекувани. В много случаи контактът с други пациенти с болестта също има много положителен ефект върху по-нататъшния ход, при което може да се осъществи обмен на информация. При строга диета симптомите не се появяват отново, така че не са необходими кръвопреливания. Обикновено въздържането от задействащи храни не оказва особено негативно влияние върху качеството на живот на пациента.
