Болест на Уилсън е генетичен мед нарушение на съхранението, основано на генетичен дефект. Мед вече не могат да се отделят редовно и отлаганията причиняват сериозни щети. The черен дроб, око и мозък са засегнати главно. Ако не се лекува, Болест на Уилсън е фатално.
Какво представлява болестта на Уилсън?
Болестта на Уилсън е сравнително рядко, наследствено, метаболитно разстройство и е известна още като „мед болест на съхранението “,„ болест на Уилсън “или„ псевдосклероза Вестфал “. Болест на Уилсън е кръстен на британския невролог Самюел А. К. Уилсън (1878 - 1937). Поради един или повече ген мутации, метаболизъм на мед в черен дроб на засегнатите лица е нарушен. Погълнатата мед не може да бъде отстранена по естествен път, свързва се и се отлага в организма. Ходът на заболяването се характеризира с разнообразни симптоми, които се проявяват главно в черен дроб увреждане и неврологични аномалии. Честотата на генетичния дефект е приблизително 1: 30,000 XNUMX.
Причини
Причината за болестта на Уилсън се дължи на генетичен дефект на 13-та хромозома. Така нареченият „Уилсън ген”Се наследява по автозомно-рецесивен начин, при което самият баща и / или майка не трябва да имат болестта, а са просто носители на дефектната наследствена характеристика. Болестта на Уилсън се среща по-често при бракове между роднини. Ако човек страда от болестта на Уилсън, има нарушение в метаболизма на медта, тъй като транспортният път на медта от черния дроб до жлъчка е нарушено. Излишъкът от мед, погълнат с всеки ден диета не могат да бъдат транспортирани от чернодробните клетки в жлъчка и се екскретира с изпражненията, но се отлага в черния дроб. Там причинява възпалителни реакции, които могат олово да се цироза на черния дроб. Освен това отложената мед преминава от черния дроб до целия организъм. Медните отлагания засягат предимно черния дроб, очна роговица- мозък и централната нервната система. Прекомерното ниво на мед уврежда засегнатите клетки и ги ограничава в техните задачи и функции.
Симптоми, оплаквания и признаци
Болестта на Уилсън може да причини голямо разнообразие от симптоми, повечето от които са неспецифични. Те включват умора, загуба на апетит, изтощение, депресия, промени в настроението, коремна болка, честата поява на синини или проблеми с тялото координация. Начинът, по който заболяването се проявява в отделни случаи, зависи от това кои органи и области на тялото са засегнати от нарушения метаболизъм на медта. В повечето случаи първите симптоми на заболяването се проявяват на възраст между 13 и 24 години. Това обаче може да се случи и значително по-рано или по-късно. Последиците от увреждането на черния дроб често са очевидни при млади пациенти. Това може олово до уголемяване на черния дроб, хепатит, мастна дегенерация на черния дроб и, в напреднали стадии, цироза на черния дроб. Болестта на Уилсън може олово до пожълтяване на кожа и лигавиците (жълтеница). Очите също често са засегнати от болестта. Характерна особеност на болестта на Уилсън е така нареченият роговичен пръстен на Kayser-Fleischer. Това е забележима промяна в роговицата, която се забелязва от златисто-кафяв до зеленикав пръстен около ирис. Също така често води до нощ слепота, страбизъм и възпаление на зрителния нерв. Неврологични симптоми, подобни на болестта на Паркинсон or Болест на Хънтингтън често се случват, включително скованост на мускулите, неконтролирани мускулни движения, треперене, забавени движения, епилептични припадъци и трудности при писане и говорене.
Диагноза и ход
Като цяло болестта на Уилсън се разделя на младежки тип, при която болестта започва между 5 и 20 години и бързо прогресира до смърт, ако не се лекува, и на възрастен тип, при която болестта на Уилсън не се диагностицира на възраст между 20 години и 40 и се характеризира с по-бавен ход. В детство, чернодробните симптоми (стомашно-чревни нарушения, увреждане на черния дроб) често предшестват окончателната диагноза. В зряла възраст първите симптоми са главно неврологични дефицити (нарушения на говора и преглъщането, треперене) и психиатрични аномалии (психоза, поведенческо разстройство). Често клиничната картина се проявява относително рано от нарушения на черния дроб. При пациенти с неврологични симптоми офталмологичният преглед с прорезна лампа често разкрива роговичния пръстен на Kayser-Fleischer, причинен от медни отлагания в окото. кръв тестове, при които се изследва метаболизмът на медта. Ако нисък серум коерулоплазмин стойността присъства в комбинация с повишена екскреция на мед в урината, болестта на Уилсън е потвърдена. Допълнителна сигурност се получава чрез интравенозно тестване на мед, тестване на пенициламин и генетични тестове.
Усложнения
Болестта на Уилсън кара пациента да изпитва различни симптоми и ограничения. В повечето случаи обаче заболяването влияе негативно на мозък, черния дроб и очите. Засегнатите страдат предимно от a мастен черен дроб и по този начин, с напредването на болестта, също от цироза на черния дроб. Има треперене на ръцете и общо чувство на нестабилност и забрава. Ежедневието на пациента е значително ограничено от болестта на Уилсън. През нощта пациентите почти не виждат нищо, въпреки че през деня могат да се появят и зрителни нарушения. Поради тези оплаквания не рядко се наблюдава психологически дискомфорт и депресия да се случи. В резултат на заболяването могат да възникнат и поведенчески нарушения. Освен това има и такива трудности при преглъщане, които значително затрудняват обичайния прием на течности и храна. Болестта също влияе негативно на координация и ориентация на засегнатото лице. Лечението на заболяването може да се проведе относително лесно с различни лекарства. Няма особени усложнения и симптомите могат да бъдат добре ограничени. При успешно лечение на болестта на Уилсън също няма намаляване на продължителността на живота.
Кога трябва да посетите лекар?
Признаците на болестта на Уилсън са различни и засягат различни области. Ако има физически оплаквания като коремна болка, общо чувство на неразположение или намаляване на работата, е необходимо посещение на лекар. Ако има подуване в горната част на тялото, промени в дихателната активност или шум по време на храносмилането, има нередност, която трябва да бъде проучена и изяснена. Промени във външния вид на кожа, Появата на пъпки или образуването на синини са признаци на съществуващо заболяване. Ако физическите движения вече не могат да бъдат координирани както обикновено, засегнатото лице се нуждае от медицинска помощ. За изясняване на причината са необходими различни тестове. Ако в допълнение към физическите нередности има и емоционални или психически стрес, се препоръчва и посещение при лекар. Ако има забележими колебания в настроението, агресивно поведение или оттегляне от социалния живот, лекарят трябва да бъде информиран за наблюденията. Ако възникнат депресивни състояния, загуба на благосъстояние, както и обща радост от живота, има нужда от действия. Ако симптомите продължават няколко седмици или месеци, трябва да се потърси лекар или терапевт. Ако ежедневните задължения вече не могат да бъдат изпълнени поради настоящите жалби, има остра необходимост от действия.
Лечение и терапия
За да се противодейства на задържането на мед, всяка форма на притежава тъй като болестта на Уилсън има за цел да елиминира медта от тялото и да отстрани съхранената мед. Тъй като болестта на Уилсън се основава на генетичен дефект, последователен и най-вече за цял живот притежава необходимо е. Болестта не се лекува, но може да се лекува с подходящи притежава концепции. Дори по време на бременност, не трябва да се прекратява съществуваща терапия, тъй като това може да доведе до подновяване на атаката на заболяването с последващо увреждане на черния дроб. Медно свързване наркотици, така наречените хелатиращи агенти, се използват за елиминиране на съхранената мед или за поддържане на медта баланс. Често се използват D-пенициламин, триентин или амониев тетратиомолибдат. Лечение с цинк соли свързва медта в червата лигавицата и му пречи да попадне в организма. цинк солените лечения често се предписват в комбинация с D-пенициламин. Храни с високо съдържание на мед (шоколад, пълнозърнести продукти, гъби) трябва да се избягва, като се следва ниско съдържание на мед диета като допълнение. Вземане витамин Е и избягването на контакт с мед (съдове за готвене, медни водопроводи) са полезни допълващи елементи мерки. Ако в резултат на заболяването вече има тежко увреждане на черния дроб, чернодробна трансплантация е последната форма на лечение. Процедурата включва много рискове и изисква доживотна имуносупресия. Иновативни лечения, като трансплантация на чернодробни клетки, вече се тестват в проучвания върху животни.
Перспектива и прогноза
Ако не се лекува, болестта на Уилсън винаги е фатална. Смъртта обикновено настъпва от черния дроб или бъбрек отказ и може да се случи в рамките на две до седем години. Това е вероятно, ако състояние се проявява в началото детство. От друга страна, друг курс, който познава предимно неврологично участие, може да бъде фатален само след десетилетия. Леталност от почти 100 процента обаче се отнася за всички засегнати лица без лечение. Ако лечението започне рано, болестта на Уилсън може да бъде почти напълно компенсирана. Не е необходимо да се страхувате от увреждане от генетичния състояние, нито продължителността на живота е ограничена. Дълъг и здравословен живот с болестта на Уилсън е възможен благодарение на медицинските грижи. Дори при пациенти, които вече са претърпели увреждане, това е частично обратимо при терапия. Това се отнася за скорошно увреждане на невроните, както и за увреждане на черния дроб. Симптомите могат да бъдат подобрени при добри три четвърти от всички пациенти. Хората, които имат чернодробни проблеми в резултат на болестта на Уилсън, могат да бъдат лекувани по-добре от тези с неврологични симптоми. Въпреки това, болестта за съхранение на мед не е лечима и също е наследствена. Членовете на семейството трябва да бъдат проверени за това рано.
Предотвратяване
Превенцията на болестта не е възможна, тъй като това е генетичен дефект. Ако болестта на Уилсън се проявява при роднина, препоръчително е да се изследвате, така че всеки терапевт мерки може да се вземе навреме. Ако диагнозата се постави много рано, всяко увреждане, което може да възникне, може да бъде потиснато с лекарства. Дори тези, които не са пряко засегнати, могат да бъдат носители на болестта като родители.
Проследяване
В повечето случаи само няколко и също само ограничени мерки на пряка последваща грижа са на разположение на засегнатото лице при болестта на Уилсън. Следователно засегнатото лице в идеалния случай трябва да се свърже с лекар рано, за да предотврати появата на допълнителни усложнения и симптоми. Колкото по-скоро се консултира лекар, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването. Поради генетичния произход на болестта, тя не може да бъде напълно излекувана. Следователно засегнатите трябва да потърсят генетични тестове и консултации, ако желаят да имат деца, за да предотвратят повторната поява на болестта. Повечето пациенти обикновено са зависими от приема на различни лекарства. Засегнатото лице винаги трябва да спазва предписаната доза и редовен прием, за да облекчи симптомите трайно и правилно. Ако има някакви несигурности или въпроси, винаги трябва първо да се потърси лекар. Освен това пациентите с болестта на Уилсън винаги са зависими от редовни проверки и прегледи от лекар. Ако трябва да има хирургическа интервенция в живота на засегнатото лице, болестта трябва да се споменава във всеки случай.
Какво можете да направите сами
Хората, страдащи от болестта на Уилсън, трябва преди всичко да променят своите диета. Целта на лечението е да се елиминира медта от тялото. Това се постига чрез подходяща диета, богата на горивни вещества. Типично храносмилателно СПИН като банан и аспержи са се оказали ефективни, както и специалните диуретици чайове от аптеката. По принцип пациентите трябва да пият много течности, в идеалния случай минерални вещества вода, билкови чайове или спринцовки. Това трябва да бъде придружено от лекарства, които свързват медта. Тези хелатиращи агенти могат да причинят различни странични ефекти и взаимодействия, поради което по време на терапията трябва редовно да се консултирате с лекар. Ако вече има сериозно увреждане на черния дроб, е необходима чернодробна трансплантация. След такава операция пациентът се нуждае от почивка и легло. Необходими са и редовни посещения при лекар. Обикновено е необходимо и медикаментозно лечение. Терапията трябва редовно да се адаптира към конституцията на пациента. Тъй като тежкото протичане на заболяването също представлява огромна психологическа тежест, засегнатото лице обикновено се нуждае от терапевтична подкрепа. При желание психологът може също така да установи контакт с други засегнати лица или група за самопомощ и по този начин да подпомогне пациента да се примири със заболяването.
