Синоними
Болестта на Уилсън, хепатолентикуларна дегенерация Болестта на Уилсън е генетично обусловено заболяване, при което има повишено съхранение на мед в различни органи поради нарушение на метаболизма на медта (така наречената болест на съхранението). Това води до прогресивно увреждане на засегнатите органи, с черен дроб намлява мозък са особено засегнати. Известни са различни форми на болестта на Уилсън; ако не се лекува, болестта често е фатална.
Терапията се осъществява чрез жизнено ниско съдържание на мед диета и приемът на определени лекарства е много успешен. В някои случаи a черен дроб трансплантация необходимо е. Болестта на Уилсън е наследствен дефект на протеин в черен дроб клетка, която регулира преразпределението на медта в тялото и отделянето на мед в жлъчка.
В резултат на това тялото е претоварено със свободна мед, която има увреждащ клетките ефект и се отлага главно в черния дроб и някои региони на мозък. Окото, бъбреците и сърце също могат да бъдат засегнати. Медните отлагания водят до увреждане и увеличаване на загубата на функция на засегнатите органи.
Тъй като остатъчната функция на дефектния протеин може да варира, ходът на заболяването може да варира. Честотата на болестта на Уилсън е дадена като 1:30. 000.
Болестта се наследява автозомно рецесивно и се среща малко по-често при мъжете. Началото на заболяването е в младостта и ранната зряла възраст, рядко след 40-годишна възраст. Болестта се проявява в различно изразени функционални нарушения на засегнатите органи: Черен дроб: повишени стойности на черния дроб, мастна дегенерация на черния дроб до цироза на черния дроб (възлова реконструкция на черния дроб със заместване на функционалната тъкан с съединителната тъкан).
Чернодробната дисфункция се проявява в жълтеница (пожълтяване на кожата и бялото на окото), нарушения на коагулацията, анемия, асцит (задържане на вода в корема). Мозък: Особено засегната е системата на несъзнателна подкрепа и задържане на двигателни функции. Това води до липса на движение, безизразност на изражението на лицето, скованост на мускулите, но също така и прекомерни движения, мускулни потрепвания и треперене, нарушения на говора и преглъщането.
потрепвания на пръстите, известен също като „пляскане с крила“ или „пляскане треперене“, Се счита за доста характерно. Психологически промени като истерики, присмиване или плач, памет нарушения и деменция може да се появи и в хода на заболяването. Око: „Пръстенът на роговицата на Kayser-Fleischer“, кафеникаво обезцветяване на ръба на ирис е характерен и диагностично ценен симптом на болестта на Уилсън, но не ограничава самото зрение.
По-нататък: Функционални нарушения могат да възникнат при бъбрек- сърце може да бъде засегната в смисъл на кардиомиопатия (слабост на сърдечния мускул). Гореспоменатите обезцветяване на ирис са диагностично новаторски; когато кръв се изследват, забележими са по-ниски стойности за медния транспортен протеин (коерулоплазмин) и общата мед, докато свободната мед в кръвта е повишена. В урината се забелязва повишена екскреция на мед през бъбреците.
В черния дроб биопсия, може да се установи повишено съдържание на мед в чернодробната тъкан. В неясни случаи някои допълнителни тестове могат да дадат разяснение. Основата на терапията е през целия живот с ниско съдържание на мед диета.
Трябва да се избягват ядки, гъби, карантия, шоколад и пълнозърнести продукти. Тъй като a диета самостоятелно не е достатъчно ефективен, прилагат се лекарства, които свързват свободната мед в организма и я превръщат във форма, която може да се екскретира с урината (D-пенициламин, триентин). Прилагането на цинк намалява абсорбцията на мед от храната. В някои случаи a чернодробна трансплантация може да е необходимо, за да се елиминира причината за заболяването, но това е придружено от не без значение общия риск от трансплантация.