De Toni Debre Fanconi синдром е името, дадено на генетично заболяване. Той включва реабсорбция на различни вещества в бъбрек.
Какво представлява синдромът на de Toni Debre Fanconi?
Синдромът на De Toni-Debre-Fanconi е известен също като комплекс De Toni-Debre-Fanconi, синдром на De Toni-Fanconi или гликоза-аминокиселина диабет. Това се отнася до нарушение на бъбречната резорбция на проксималната тубула, която е част от бъбречната тубула. Синдромът на De Toni-Debre-Fanconi е наследствено заболяване и води до реабсорбция на различни вещества. Те включват аминокиселини, гликозаи неорганични фосфор. В резултат на това патологична екскреция на гликоза, фосфат намлява аминокиселини настъпва. Синдромът на De Toni-Debre-Fanconi е описан за първи път от италианския лекар Джовани де Тони (1896-1973) и швейцареца Guido Fanconi (1892-1979), които също дават името на болестта. Синдромът на De Toni-Debre-Fanconi е едно от доста редките заболявания. В Европа са известни около 50 случая от инфантилен тип. Вторичните форми обаче се появяват по-често.
Причини
Синдромът на De Toni Debre Fanconi може да бъде разделен на три различни форми. Това са първичен идиопатичен синдром на Фанкони, който се наследява по автозомно-рецесивен начин, но може да възникне и спонтанно. Синдромът на Fanconi от възрастен тип е по-малко тежък от синдрома на Fanconi от инфантилен тип. Третата форма е вторичен синдром на Fanconi. Това се случва едновременно с наследствени метаболитни заболявания като цистиноза или синдром на Лоу. Освен това е вторично спрямо Синдром на Сьогрен, амилоидоза, тумори, отравяне или като нежелан страничен ефект от медикаменти. Синдромът на De Toni-Debre-Fanconi е предимно наследствено заболяване. Докато инфантилният тип на синдрома се наследява по автозомно-рецесивен начин, възрастният тип се наследява по автозомно доминиращ начин. В случай на синдром на De Toni-Debre-Fanconi, има генерализирано нарушение на резорбцията на проксималните тубули. Патомеханизмът на синдрома все още не е напълно изяснен. Индуциран от исхемия дефицит на АТФ или Na + - / K + АТФазна недостатъчност. Последицата от тях е, че различни вещества като глюкоза, аминокиселини или йони като фосфат вече не се отделят от урината и се екскретират. Това от своя страна води до аминоацидурия, включително хиперкалциурия хипокалиемия, хиперфосфатурия, свързана с нарушение на фосфат баланси глюкозурия, включително осмотична диуреза. В допълнение към наследствената форма на синдрома на De Toni-Debre-Fanconi, която е генетично обусловена, има и придобита форма. Това се причинява от метаболитни заболявания като непоносимост към фруктоза or Болест на Уилсън, исхемия или нефротоксични вещества като тежки метали or наркотици.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на синдрома на De Toni-Debre-Fanconi зависят от това дали е инфантилна или възрастна форма на заболяването. При идиопатичния първичен синдром, който се проявява в кърмаческа възраст, симптоми като нисък ръст, фебрилни епизоди и повръщане се появяват на възраст между 2 и 3 години. Освен това засегнатите деца страдат от рахит, кое е витамин D устойчиви. Освен това има тежко болка в кости. Дори фрактурите са в сферата на възможностите. Ако бъбрек недостатъчност (бъбречна слабост), която също се появява, не се лекува кръв измиване (диализа) или трансплантация от бъбрек, засегнатото дете дори е заплашено със смърт. Ако симптомите на синдрома на De Toni-Debre-Fanconi не се появят до зряла възраст, обикновено няма нужда да се страхувате от животозастрашаващи последици. Формата на синдрома за възрастни се характеризира с мускулна хипотония, полидипсия (абнормна жажда) или омекотяване на кости (остеомалация). Освен това съществува риск от усложнения поради недостатъците. Те включват хипогликемия (ниско кръв захар), спонтанни фрактури на костите, неврологични нарушения и хипокалиемични симптоми. Освен това глобален бъбречна недостатъчност може да се появи.
Диагноза и ход
За да диагностицира синдрома на de Toni Debre Fanconi, изследващият лекар първо се обръща към пациента медицинска история. Освен това той изпълнява a физическо изследване както и лабораторен преглед.Съгласно състоянието на урината е възможно да се открие аминоацидурия или глюкозурия. В случай на множествен миелом може да се открие протеинурия. Нивото на фосфата в кръв серумът е нисък. Понякога, хипокалиемия също може да бъде открит. Рентгеновите лъчи могат да бъдат направени за диагностициране на вторични последствия от синдрома на De Toni-Debre-Fanconi като остеомалация или рахит. Понякога бъбрек биопсия (вземане на проби от тъкани) също се извършва. Курсът на синдрома на De Toni-Debre-Fanconi зависи от неговата форма. Например прогнозата за инфантилната форма се счита за неблагоприятна, тъй като без a трансплантация на бъбрек, смъртта настъпва между десет и дванадесет години поради бъбречна недостатъчност. От друга страна, ако това е форма за възрастни, която се наблюдава само при възрастни, продължителността на живота е нормална.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако симптоми като нисък ръст, треска епизоди и повръщане се забелязват на възраст между две и три години, състояние може да е синдром на De Toni Debre Fanconi. Препоръчва се посещение при педиатър, ако симптомите не отзвучат сами или ако се развият допълнителни симптоми. Като цяло, ако има признаци на сериозно състояние, винаги посещавайте лекар. В случай на тежка болка в костите или дори фрактури, линейката трябва да бъде предупредена или засегнатото дете да бъде откарано в болницата. Същото се отнася и за признаци на бъбречна недостатъчност or рахит. Ако симптомите не се проявят до зряла възраст, трябва да се потърси лекар с необичайна жажда, костни оплаквания и други типични признаци. Медицински съвет е необходим най-късно в случай на усложнения като хипогликемия, неврологични нарушения или спонтанни фрактури на костите. В допълнение към семейния лекар може да се консултира и специалист по наследствени заболявания или интернист. В случай на неспецифични симптоми, най-добре е първо да се свържете с спешната медицинска помощ. Въпреки това се препоръчва медицинско изясняване във всеки случай със споменатите оплаквания.
Лечение и терапия
При лечението на синдрома на De Toni-Debre-Fanconi, както причинен, така и симптоматичен притежава са възможни. Ако пациентът страда от вторична форма, причината за първичното заболяване се лекува. Стандартен притежава включва администрация of витамин D3 или калцитриол за лечение на витамин D-устойчив рахит. Hydrochlorothiazide също се дава за намаляване на загубата на електролит през бъбреците. Много малки ястия, богати на протеини и въглехидрати също се считат за полезни. Освен това пациентът трябва да консумира от един до три литра течност на ден. В същото време е важно да намалите приема на готварска сол. Също така е важно да се компенсира загубата на фосфат, калий намлява натрий. ацидоза от своя страна се балансира от буфер решения. Ако има наследствено проксимално разстройство, само симптоматично притежава е възможно, при което пациентът получава натрий бикарбонат, фосфат, глюкоза и калий, Редовен мониторинг на бъбреците и кости също се счита за важно.
Прогноза и прогноза
Тъй като синдромът на De Toni-Debre-Fanconi е генетично заболяване, той не може да бъде лекуван причинно, а само симптоматично. Самолечението не се случва с този синдром. Ако не се лекува, синдромът на De Toni-Debre-Fanconi може олово , за да завършите бъбречна недостатъчност, което в крайна сметка води до смъртта на засегнатото лице. След това пациентите са зависими от донорен бъбрек или диализа, По същия начин, нисък ръст, повръщане или различни симптоми на дефицит могат да бъдат резултат от синдрома. Качеството на живот и продължителността на живота са значително намалени. При децата синдромът също води до нарушено и забавено развитие. Костни фрактури и забавяне заздравяване на рани са често срещани. Синдромът на De Toni Debre Fanconi обикновено може да бъде лекуван относително добре с помощта на лекарства. Това облекчава всички симптоми и води до положителен ход на заболяването. Пациентите обаче са зависими от приема на тези лекарства до края на живота си, тъй като синдромът не може да бъде напълно излекуван. Освен това, редовни прегледи на вътрешни органи трябва да се извърши, за да се избегнат усложнения. С ранна терапия и успешно лечение няма намалена продължителност на живота.
Предотвратяване
Синдромът на De Toni-Debre-Fanconi се счита за генетично заболяване. Следователно няма превантивни мерки.
Aftercare
В повечето случаи на синдром на De Toni Debre Fanconi, засегнатото лице има малко възможности за директно последващо обслужване. Засегнатото лице трябва да посети лекар рано в хода на това заболяване, за да избегне допълнителни усложнения. Тъй като това е генетично заболяване, няма пълно излекуване. Ако има желание да има деца, генетично консултиране и тестването може да бъде полезно за предотвратяване на рецидив на заболяването. Самолечението не се наблюдава при синдром на De Toni-Debre-Fanconi. В повечето случаи пациентите с това заболяване трябва да приемат лекарства. Винаги е важно да се гарантира, че лекарството се приема редовно и в правилната дозировка. При децата родителите трябва да контролират приема. Пациентите също трябва да пият много течности и да избягват солта, доколкото е възможно, за да не натоварват излишно бъбреците. Тъй като синдромът на De Toni Debre Fanconi може да причини тежки бъбречни проблеми, редовни проверки и прегледи на вътрешни органи са много важни. Особено трябва да се проверят костите и бъбреците. Не може да се предвиди универсално дали синдромът ще доведе до намалена продължителност на живота на пациента.
Ето какво можете да направите сами
В допълнение към генетичната наследствена форма на синдрома на De Toni-Debre-Fanconi, той все още се среща в придобита форма. Самите пациенти не могат да предприемат никакви действия, които са причинители срещу генетичния вариант на разстройството. Инфантилната форма на заболяването е особено тежка и обикновено става очевидна на възраст между две и три години. След това родителите трябва да настояват детето им да бъде лекувано от лекар, който всъщност е имал опит с това доста рядко заболяване. Специалистите могат да бъдат намерени чрез медицинската асоциация или с помощта на здраве застрахователно дружество. Придружаващи симптоми на често срещащи се нисък ръст, като напрежение, мускули болка или ограничени двигателни умения, обикновено могат да бъдат облекчени от физиотерапия започна на ранен етап. Веднага след като децата започнат да страдат емоционално от ниския си ръст, трябва да се направи консултация с детски психолог. Ако състояние е придобита, а не генетична, първото нещо, което трябва да направите, е да идентифицирате спусъка. Това може да са например метаболитни нарушения, непоносимост към фруктоза или отравяне с тежки метали. Лекарствата също могат да бъдат отговорни за придобит синдром на De Toni-Debre-Fanconi. Ако заболяването корелира с начина на живот на пациента, например, диета или професия, пациентът трябва да е готов да промени своя начин на живот. Ако модификация на диета е необходимо, трябва да се направи консултация с екотрофолог. Ако професията вече не може да се практикува, професионалното консултиране на агенцията по заетостта трябва да бъде използвано на ранен етап. Синдикатите също предоставят безплатни съвети в такива случаи.
