Вродените или първични имунодефицити са доста редки и все още малко известни. За съжаление, поради това диагнозата често се поставя много късно - в най-лошия случай с фатални последици за засегнатите. Пациенти с вродена имунодефицит липсва важен компонент на собствената защитна система на организма: те произвеждат твърде малко антитела или изобщо няма. В резултат те страдат от повтарящи се инфекции, които значително надвишават нормалните нива. Но особено в детство, настинките и други подобни са от дневен ред, така че не е лесно да се определи границата между това, което все още се счита за нормално и това, което вече е патологично. Очаква се около 100,000 XNUMX души - предимно деца - да бъдат засегнати в Германия и само част от тях са диагностицирани. И дори ако в крайна сметка диагнозата бъде поставена, тя се предшества от дълъг и болезнен период.
Форма на заболяване с имунна недостатъчност
Имунодефицит, или PID (първичен имунен дефицит), е едно от заболяванията на имунната недостатъчност, при които имунните процеси не работят достатъчно ефективно. В допълнение към тези редки вродени (първични) имунодефицити, които след това са винаги през целия живот, придобитите (вторични) дефекти също могат да деактивират имунната система. Те включват хронични заболявания, ХИВ инфекция (СПИН), хронична недохранване или недохранване, или наркотици, например като имуносупресивни терапии в контекста на определени автоимунни или рак заболявания. Един непокътнат имунната система се състои от множество градивни елементи, които служат за защита срещу патогени. Опростено: Антитела се формират в кръв които разпознават и унищожават вируси, бактерии и други вредни нашественици. Ако имунодефицит присъства, антитялото концентрация в кръв обикновено е твърде ниско - организмът вече не може сам да се справи със съответните заболявания. Поради това засегнатите следователно се борят, понякога от раждането си, с често повтарящи се инфекции (особено на респираторен тракт), които също са тежки и продължават дълго време. Това може да доведе до необратимо увреждане на засегнатите органи (например бронхи, бели дробове). В зависимост от това коя част на имунната система е засегната, се различават няколко клинични картини, които също могат да показват различни симптоми. Самият имунодефицит все още не е лечим; в дългосрочен план може да е възможно да се постигне успех с помощта на генното инженерство. Налични са обаче най-различни терапии, които предотвратяват инфекции и увреждане на органи. Като цяло, колкото по-рано се лекува вроденият или придобит имунодефицит, толкова по-успешен е мерки са склонни да бъдат.
Диагностика на вродени имунодефицити
Тъй като вродените имунодефицити са редки, те често се разпознават твърде късно. Правилната диагноза винаги създава проблеми на практика именно поради големия брой неспецифични симптоми и не рядко се поставя само след няколко неуспешни опита за притежава. Но има някои признаци, които сочат към такова разстройство. Всеки лекар трябва да бъде нащрек, ако дете или възрастен се разболее от една и съща инфекция три или четири пъти и въпреки това зараства слабо антибиотик притежава.Ако детето ви прояви един или дори повече от следните симптоми, трябва спешно да го заведете при специалист, за да изключите PID.
- Повече от 2 пневмонии годишно.
- Повече от 2 тежки инфекции на синусите годишно
- Повече от 8 нови ушни инфекции за една година
- Костен мозък намлява менингит или тежки инфекции.
- Постоянно покритие в уста след 1-годишна възраст.
- Болести, причинени от нормално безвредни бактерии
- Необяснимо зачервяване при бебета по ръцете и краката (присадка срещу заболяване на гостоприемника).
- Повтарящи се дълбоки кожа или абсцеси на органи.
- Повече от 2 месеца на антибиотик притежава без ефект или iv антибиотик терапия.
- Първични имунодефицити в семейството
- Болести, предизвикани от ваксинация при деца и възрастни.
- Нисък растеж, ниско телесно тегло
Терапия за вродени имунодефицити
В повечето форми, за да коригират дефицита на антитела и да предотвратят свързаните инфекции, засегнатите лица трябва да получат антитела (имуноглобулини получени от здрави донори) редовно - до края на живота им. В зависимост от формата, костен мозъктрансплантация на стволови клетки, допълнителна антибиотична терапия за инфекции и физиотерапия за чести респираторни инфекции също се използват. Всеки, който търси съвет или помощ, може да се свърже с Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V. (Немска самопомощ при вродени имунодефицити). (DSAI). Организацията се предлага като точка за контакт и компетентен партньор в мрежа от засегнати лица, специалисти, органи и изследователски екипи.
