По-нататък „Вродени малформации“ описва заболявания, които са причислени към тази категория съгласно ICD-10 (Q00-Q99). ICD-10 се използва за Международната статистическа класификация на болестите и свързаните с тях 3драве Проблеми и е призната в цял свят.
Вродени малформации, деформации и хромозомни аномалии
Вродените малформации са аномалии на орган или органна система, които са възникнали преди раждането (преди раждането) или вече са установени. Те могат да бъдат генетични, да възникнат спонтанно или да бъдат причинени от външни влияния, околната среда. 2-3% от новородените в Германия имат генетични особености или малформации. Следните области могат да бъдат засегнати:
- Нервна система (МКБ-10: Q00-Q07).
- Очи, уши, лице и шия (МКБ-10: Q10-Q18).
- Кръвоносна система (ICD-10: Q20-Q28)
- Дихателна система (ICD-10: Q30-Q34)
- Цепнатина устна, челюст и небце (ICD-10: Q35-Q37).
- Храносмилателна система (ICD-10: Q38-Q45).
- Генитални органи (ICD-10: Q50-Q56)
- Пикочна система (ICD-10: Q60-Q64)
- Мускулно-скелетна система (ICD-10: Q65-Q79)
- Други вродени малформации (ICD-10: Q80-Q89).
- Хромозомни аномалии (ICD-10: Q90-Q99).
Деформацията може да бъде толкова тежка, че жизнеспособността на засегнатото лице да бъде нарушена. От решаващо значение за развитието на малформация е моментът, в който развитието на детето в утробата се нарушава. Тъй като органите на детето се формират до 12-та седмица на бременност (SSW), трябва да се внимава да се избегнат вредни влияния, особено през този период. Внимателното и отговорно поведение на майката, разбира се, трябва да продължи до края на бременност, Развитието на мозък по-специално може да се повлияе след 12-та гестационна седмица. Ако очевидно отклонение от нормата може да се види във формата на тялото или части от тялото, ние говорим за деформации, които могат да бъдат обяснени пренатално (преди раждането). Те засягат опорно-двигателния апарат. Примерите включват деформации на тазобедрената става, крака, глава, лице, гръбначен стълб и гръден кош (сандък). Когато грешните нишки на ДНК се обединят по време на възстановяването на ДНК, възниква хромозомна аномалия, като тризомия 21, наричана още хромозомна мутация. Това са ясно микроскопични структурни промени на хромозомата (структурни хромозомни аберации) като делеция (загуба на ДНК последователност), вмъкване (ново усилване на нуклеинова основа в ДНК последователност), дублиране (удвояване на определена последователност) или дори транслокация (промяна в местоположението на хромозомния сегмент). Хромозомните аномалии могат да причинят наследствени заболявания или туморни заболявания. За да се разграничат от хромозомните мутации са числени хромозомни аномалии. Това са ясно видими микроскопски числени промени на хромозомата. Те са резултат от дефект смекчен израз (разделяне на зреенето). Примери за числени хромозомни аномалии са анеуплоидия, например монозомия (уникалното присъствие на хромозома, която всъщност съществува два пъти) или тризомия. Полиплоидията (напр. Триплоидия) също е числена хромозомна аномалия. Пример за монозомия е Синдром на Търнър (синоним: синдром на Ullrich-Turner): момичетата / жените с тази особеност имат само една функционална X хромозома вместо обичайните две. Тризомията е допълнително копие на хромозома, която обикновено присъства в два екземпляра. По-често срещаните тризомии са Синдром на Клайнфелтер (XXY) и Синдром на Даун (хромозома 21 свръхбройна). В триплоидия, три пълни комплекта хаплоидни хромозоми (69 хромозоми вместо 46) присъстват. Триплоидията обикновено води до аборт (спонтанен аборт).
Чести вродени малформации, деформации и хромозомни аномалии
- Деформации на стъпалата (бухалки).
- Сърдечни нарушения (дефекти на сърдечната клапа)
- Тазобедрена дисплазия (неправилни положения и нарушения на осификация (осификация) на тазобедрена става).
- Нисък ръст
- Синдром на Клайнфелтер - числена хромозомна аберация (тук: анеуплоидия) на пола хромозоми, което се среща само при момчета или мъже, което се проявява главно от висок ръст и тестикуларна хипоплазия (тестиси твърде малък) - причинен от хипогонадотропен хипогонадизъм (хипофункция на половите жлези).
- Цепнатина устна и небцето (LKG цепнатини).
- Maldescensus testis (неопусната тестис)
- Малформации на ръцете и краката - свръхброй, липсващи или слети пръсти или пръсти.
- Невус (доброкачествени кожа/ малформации на лигавицата; "къртица"/"рождена марка").
- Spina bifida (дефект на нервната тръба; „отворен гръб“).
- Тризомия 21 (синдром на Даун)
- Синдром на Търнър (синоним: синдром на Ullrich-Turner).
- Кистозна бъбречна болест - поява на много кисти (кухини, пълни с течност).
Основни рискови фактори за вродени малформации, деформации и хромозомни аномалии
Биографични причини
- Генетично бреме от родители, баби и дядовци.
- Генетични заболявания
- Хромозомни аномалии
Поведенчески причини
- Хранене
- Недохранване по време на бременност
- Недостиг на микроелементи - фолиева киселина (спина бифида, сърдечно нарушение /сърце дефекти), витамин B12 (кръв разстройство на образуването), йод (хипотиреоидизъм/ недостатъчно активна щитовидна жлеза).
- Консумация на стимуланти
- Алкохол по време на бременност
- Пушенето по време на бременност
- Употреба на наркотици по време на бременност
Причини, свързани със заболяване
- Повишена кръв гликоза (кръв захар) на бременни жени по време на развитие на органи през 1 триместър (трети триместър).
- Инфекциозни заболявания по време на бременност - рубеола, шарка, токсоплазмоза.
Прием на лекарства - само след медицинска консултация.
- Антибиотици
- Антиепилептични лекарства
- Антикоагуланти (разредители на кръвта)
- Невролептици - бензодиазепини (наркотици които имат облекчаване на безпокойството, централно отпускане на мускулите, седативен, и хипнотични (предизвикващи съня) ефекти).
- Полови хормони
- Цитостатични лекарства (активни вещества в онкологията /рак притежава).
Замърсяване на околната среда - интоксикации (отравяния).
- Рентгенови лъчи по време на бременност
- Noxae, без допълнително уточнение
Моля, имайте предвид, че изброяването е само извлечение от възможното рискови фактори. Други причини могат да бъдат открити при съответното заболяване.
Основните диагностични пренатални (антенатални) мерки за вродени малформации, деформации и хромозомни аномалии
Всички бременни жени имат право на три основни ехографски прегледа:
- Между 8-ма и 11-та гестационна седмица (SSW).
- Между 18-ти и 21-ви SSW
- Между 28-ти и 31-ви SSW
Ултразвук вече може да открие някои малформации като скелетни нарушения, спина бифида, сърдечни витиас (сърце дефекти), кистозни изменения на бъбрек и разширени мозъчни вентрикули. Тези обаче ултразвук прегледите не са достатъчни за по-специфична диагноза на малформации. При поискване или ако има основателно подозрение, като част от диагнозата на малформацията се предлагат следните изследвания:
- Измерване на прозрачността на Nuchal пъти чрез сонография (ултразвук преглед) - извършва се оптимално между 11-та и 14-та седмица на бременността.
- Ако череп е по-голямо от 45 mm, това може да показва следните други хромозомни нарушения в допълнение към Синдром на Даун: Тризомия 10, тризомия 13 (синдром на Патау), тризомия 15, тризомия 16, тризомия 18 (Синдром на Едуардс), тризомия 22, синдром на triplo-X (тризомия X), монозомия X (Синдром на Търнър), Синдром на Клайнфелтер.
- За откриване на физически аномалии (меки маркери) като индикация за хромозомни аберации (отклонения):
- 3D ултразвук (триизмерно изображение на ембрион/ неродено дете) - в идеалния случай между 12-та и 16-та седмица от бременността.
- Фина ехография (ултразвук на органи) - в идеалния случай между 19-та и 20-та седмица на бременността.
- Скринингови тестове в контекста на пренатална диагностика (PND; пренатална диагностика): неинвазивни молекулярно-генетични пренатални диагностични тестове за определяне на хромозомни дефекти.
- Амниоцентеза (амниоцентеза; време: 15-17 SSW).
Кой лекар ще ви помогне?
Пренатална диагностика се извършва от гинеколога в сътрудничество с лекари от лабораторната медицина и хора генетика.
