Кистозна бъбрек заболяване (поликистозна бъбречна болест; ICD-10 Q61.-: кистозна бъбрек заболяване) е бъбречно заболяване, характеризиращо се с наличието на множество кисти (кухини, пълни с течност).
Могат да се разграничат следните форми:
- Автозомно доминиращ поликистоз бъбрек заболяване (ADPKD; автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване).
- Автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (ARPKD; автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване).
- Синдром на Бардет-Бийдъл (BBS; синоним: синдром на Лорънс-Мун-Бидл-Барде, LMBBS) - автозомно-рецесивен наследствен ген мутация.
- Медуларна кистозна бъбречна болест (MCKD).
- Nephronophthisis (NPH) - автозомно-рецесивна форма на тубулоинтерстициален нефрит; последица от заболяването са кистозните бъбреци на кортикомедуларната граница на бъбреците.
- Орофасциален дигитален синдром с поликистозни бъбреци (OFD) - Х-свързано наследство.
- Редки поликистозни бъбречни заболявания.
- Други кистозни бъбречни заболявания с автозомно доминиращо наследство като синдром на Von Hippel-Lindau или туберкулозна склероза.
- Кистозна бъбречна болест с неизвестен начин на наследяване.
Пикова честота: обикновено ADPKD започва на възраст между 30 и 50 години.
Разпространението (честотата на заболяванията) на ADPKD е <1: 2,000 XNUMX (Европа).
Честотата (честотата на новите случаи) на автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD) е приблизително 1: 500-1: 1,000 популация годишно. Приблизително пет милиона души по света са засегнати. Честотата на ADPKD е 1: 500 до 1: 1 000 население годишно. Честотата на ARPKD е 1: 20,000 1 население годишно. Честотата на NPH е 10,000: 1 10,000 население годишно. Честотата на MCKD е <XNUMX: XNUMX XNUMX население годишно.
Курс и прогноза: Поликистозната бъбречна болест до момента няма лечение. Повече от 50% от пациентите с автозомно-доминиращо наследствено поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD) достигат етапа на нужда диализа до 60-годишна възраст. Съществуват обаче големи индивидуални разлики в риска от прогресия на бъбречна недостатъчност (хронично бъбречно увреждане; процес, водещ до бавно прогресивно намаляване на бъбречната функция) до необходимостта от диализа.
Съпътстващи заболявания (съпътстващо заболяване): при ADPKD, черен дроб кисти често се откриват в допълнение към бъбречни кисти (при> 90% от пациентите на възраст над 35 години).
