Фавизмът възниква поради дефект в G6PD ген, който кодира важен ензим в човешкото тяло. Дефицитът на ензими води до анемия и хемолиза и не може да се лекува причинно-следствено. Прогнозата е много добра, ако засегнатите индивиди избягват да задействат вещества за цял живот.
Какво е фавизъм?
Фавизмът е патологичното протичане на ензимен дефицит. Засегнатите индивиди имат мутация в G6PD ген, което води до дефицит на гликоза-6фосфат дехидрогеназа в организма. Последствията са анемия, недостатъчно концентрация of хемоглобин в кръви повтаряща се хемолиза, при която еритроцити са унищожени. Като цяло малко по-малко от 8 процента от всички хора имат мутации в G6PD ген; началото на фавизма обаче се случва само при 25 процента от тях. Хората с тази генна мутация, които вече са развили симптоми, трябва да избягват всякакъв контакт с вещества, които са опасни за тях. Това включва например боб от вида Vicia faba и техния прашец. Фавизмът се среща главно в средиземноморския регион, части от Африка, Близкия изток и някои азиатски страни като Тайланд или Индия. Изненадващо няма огнище на малария при хора, засегнати от фавизъм, тъй като маларията патогени трудно може да се размножава поради липсата на ензими.
Причини
Фавизмът е наследствено заболяване, което се наследява по Х-свързан рецесивен начин. Тъй като наследството е свързано с Х, жените са засегнати много по-рядко от мъжете. Жените могат да компенсират генетичен дефект на едната Х хромозома от другата. Мъжете имат само една Х хромозома, поради което мутация на ген, намиращ се там, не може да бъде компенсирана. Мутацията в гена G6PD е преобладаваща в етническите групи, живеещи в района, където малария патогенът се разпространява. Глюкоза-6фосфат дехидрогеназата играе важна роля в метаболизма на човека. Недостигът води до химически реактивни съединения, а именно пероксиди, да може да атакува компоненти на червеното кръв клетки безпрепятствено. Това води до хронична анемия и хемолиза. По принцип симптомите се появяват само когато засегнатите влязат в контакт с отключващи вещества. Тези вещества се намират в полевите зърна (Vicia faba), касис и грах, наред с други. Болестта може да бъде предизвикана и от различни други вещества като ацетилсалицилова киселина или антималариен наркотици. Стрес и инфекциите също могат да бъдат отключващи факторизъм.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите и оплакванията обикновено се появяват известно време след контакт с отключващи вещества. Първите признаци обикновено се забелязват след няколко часа. Въпреки това може да минат няколко дни преди да се появят симптоми. Не всеки с дефект на гена G6PD автоматично развива фавизъм. Защо болестта избухва при някои хора, засегнати от мутацията, а не при други, в момента не е напълно изяснено. Фавизмът не рядко се придружава от тежки и потенциално животозастрашаващи симптоми. Първоначалните признаци на епизод включват коремна болка и болки в гърба, треска, втрисане, и общо чувство на слабост. При тежки хемолитична анемия, пациентите обикновено са в животозастрашаващо състояние на шок. Ако курсът е тежък, епизод може олово до остър бъбрек недостатъчност.
Диагноза
Като част от диагностичния процес, подробно медицинска история се взема първо. По време на този процес лекуващият лекар пита за употребата на лекарства и контакт с отключващи храни като полски боб. За да постави окончателна диагноза, лекарят тегли кръв, която се изследва в лабораторията. В случай на дефицит на G6PDH се открива намалена ензимна активност. За да се предотврати фалшифицирането на резултатите от теста, ензимната активност в ретикулоцити, предшествениците на червените кръвни клетки, се изследва. Също така е полезно да имате броя на ретикулоцити решителен. В повечето случаи ходът на заболяването е лек, стига да се избягват задействащи вещества. Въпреки това, ако засегнатите лица не знаят за своето заболяване, може да доведе до тежък ензимен дефицит, което значително ще намали продължителността на живота.
Усложнения
По правило при фавизма не възникват усложнения, ако пациентът напълно избягва контакт с въпросното вещество или вещества. Това може да ограничи ежедневието и живота, намалявайки качеството на живот.В много случаи фавизмът е трудно да се открие, тъй като симптомите се появяват едва няколко дни след контакт с отключващото вещество. Фавизмът може да се избегне, ако се избягва това вещество. Засегнатото лице страда главно от тежко болка в корема, долната част на корема и гърба. Има и треска намлява втрисане, поради което симптомите на фавизма често се бъркат с a студ or грип. Освен това има чувство на слабост, виене на свят и често повръщане. Пациентът обаче изпитва и състояние на шок, което може да различи фавизма от влияние. Ако фавизмът не се третира директно, това може да навреди на бъбрек. В много случаи не е възможно лечение. Пациентът трябва да се въздържа от определени съставки до края на живота си. Това не намалява продължителността на живота. Тежките рецидиви се лекуват в интензивно отделение и не го правите олово до допълнителни симптоми, ако се лекува бързо и рано. Поради липсата на хигиена и медицински грижи в страните, където фавизмът се среща преференциално, това може да причини тежки усложнения.
Кога трябва да отидете на лекар?
Фавизмът не може да се третира директно и причинно-следствено. Ето защо засегнатите не винаги трябва да посещават лекар. Преди всичко симптомите могат да бъдат напълно избегнати, като се избягват задействащите вещества. Трябва да се потърси лекар, ако оплакванията причиняват остра спешност. Такъв е случаят, например, ако засегнатото лице страда от високо треска и тежки болка в корема или гърба. Общо чувство на слабост и умора може също да показва заболяването и определено трябва да бъде изследвано. Освен това заболяването също може олово до състояние на шок. Ако пациентът загуби съзнание поради симптомите, трябва да се извика директно спешен лекар или да се избере болницата. В повечето случаи заболяването може да бъде диагностицирано от общопрактикуващ лекар или директно в болницата. Тъй като няма причинно-следствено лечение на заболяването, пациентите трябва да избягват отключващото вещество през целия си живот. В повечето случаи продължителността на живота на пациента не се влияе негативно от болестта.
Лечение и терапия
Към днешна дата няма лечение за фавизъм, което да елиминира основната причина. Генната мутация съществува от момента на оплождането и не може да бъде лекувана. Хората, засегнати от фавизма, трябва да избягват всякакъв контакт с болестотворните вещества през целия си живот. Това се отнася за храни като боб и грах, както и за някои лекарства. Ако това е успешно, продължителността на живота не се съкращава в сравнение с незасегнатото население. Фавизмът е особено проблематичен, ако болестта остане недиагностицирана дълго време и след това възникне контакт с отключващо вещество. Това води до тежък епизод, който изисква интензивно медицинско лечение. Поради тежката хемолитична анемия които могат да придружават фавизма, съществува риск от тежки усложнения. В отделни случаи хаптоглобин се използва за притежава. Това е протеин, открит в кръвната плазма, който участва в транспорта на хемоглобин. При хемолиза нивото на хаптоглобин в кръвта се намалява. Това лечение не е подходящо за всички пациенти и се използва само при спешни случаи.
Прогноза и прогноза
Тъй като фавизмът е генетично заболяване, той не се счита за лечим в настоящия статус. С настоящите медицински и особено правни насоки не може да се направи промяна при хората генетика. Независимо от това, не всички носители на генната мутация изпитват появата на симптоми на ензимен дефицит. Пациентите, които показват симптоми, имат добра прогноза при определени условия. Със спазването на медицинските указания има перспектива за цял живот да се освободи от симптомите. The здраве уврежданията на ензимен дефицит се задействат при засегнатите пациенти веднага щом поемат избрани вещества чрез приема на храна. Постоянното въздържане от задействащите хранителни вещества води до възстановяване. Ако консумацията на засегнатите вещества се случи по-късно в живота, симптомите веднага настъпват. Независимо от това, настъпва спонтанно излекуване веднага щом веществата се отстранят от организма. В изключителни случаи при поглъщане на веществата настъпва необратимо увреждане на организма състояние поради ензимния дефицит, остра бъбречна недостатъчност| може да възникне нарушение на бъбречната функция. В тези случаи пациентът изисква трансплантация на донор бъбрек за да има шанс за възстановяване. В противен случай, през целия живот медицински диализа необходимо е лечение или настъпва преждевременна смърт.
Предотвратяване
Генетичният дефект, който е причина за фавизма, не може да бъде предотвратен, тъй като съществува преди раждането. За да се предотвратят епизоди на болестта, засегнатите лица трябва да внимават да не влизат в контакт с отключващи вещества като полски боб. Когато лекува бактериални или вирусни инфекции, лекарят трябва да бъде информиран за ензимния дефицит, тъй като някои лекарства съдържат вещества, които са опасни за засегнатите лица. Например лекарства, съдържащи сулфонамиди or ацетилсалицилова киселина не трябва да се приема.
Проследяване
В повечето случаи на фавизъм засегнатото лице няма или има само няколко мерки и опции за последваща грижа. Засегнатото лице зависи главно от ранното откриване и последващото лечение на болестта, за да се предотвратят допълнителни усложнения. Само ранното откриване на фавизма може да предотврати по-нататъшни симптоми. В този случай не може да се получи независимо излекуване. Тъй като фавизмът е генетично заболяване, той също може да бъде наследен. Следователно, ако човек желае да има деца, генетично консултиране също трябва да се извърши, за да се предотврати това. В случай на това заболяване, засегнатото лице трябва да избягва контакт с отключващите вещества във всеки случай. Трябва да се изясни от лекар кои вещества участват. Освен това засегнатите лица много често зависят от помощта на познати и приятели или също от семейството в ежедневието си, за да улеснят това. Разговорите са полезни и за предотвратяване на психологически разстройства или депресия това може да е резултат от фавизма. Дали има намалена продължителност на живота поради заболяването не може да се предскаже универсално. Контактът с други хора, засегнати от това заболяване, също може да бъде полезен.
Ето какво можете да направите сами
При остра хемолитична криза, самопомощ мерки не са достатъчни. Трябва да се лекува медицински без забавяне. Основният ензимен дефект не може да бъде излекуван. Засегнатите лица обаче могат да предотвратят нейните последици - анемия и остри епизоди - като избягват задействащите вещества и продукти. Те включват боб, особено широкият фасул и неговия прашец, както и грахът, съм продукти и касис. Много лекарства също могат да предизвикат хемолиза при хора с дефицит на G6PD, включително често срещани обезболяващи , като ацетилсалицилова киселина (ASA), както и някои антибиотици (Например, сулфонамиди намлява ципрофлоксацин) и антималариен наркотици , като -хлорокин. Следователно пациентите трябва да информират своя лекар за техния ензимен дефект, така че той или тя да не предписва нито един от тези препарати. Продукти от къна, нафтал и тоалетна дезодоранти често съдържат нафталин. Това е друго вещество, което може да доведе до хемолитична криза. Инфекциите също могат критично да увеличат окислителното действие стрес. Ето защо е от съществено значение да ги лекувате навреме, за да предотвратите епизод. Пациентите, склонни към тежки кризи, трябва да носят спешна идентификационна карта. При хронична хемолиза, всеки ден администрация на фолиева киселина допълнение облекчава анемията. Тъй като дефицитът на G6PD е наследствен, засегнатите лица също трябва да направят изследванията на децата си за дефект.
