Проксималната миотонична миопатия е наследствено разстройство, свързано с мускулна слабост в проксималните скелетни мускули и проблеми с очите. Обикновено първите симптоми се появяват на възраст между 40 и 50 години. В момента се предлага само симптоматично лечение.
Какво представлява проксималната миотонична миопатия?
Проксималната миотонична миопатия е генетично мускулно разстройство, което обикновено не се проявява до средните години от живота. Към днешна дата не е имало случаи на вродени заболявания. Заболяването също не е наблюдавано при деца. Може да се появи само много рядка младежка форма. В допълнение към проксималната мускулна слабост се появяват и проблеми с очите, проявяващи се от зрително увреждане. Другите имена на това заболяване включват миотонична дистрофия тип 2 или болест на Рикер. Ходът на това заболяване е по-лек от този на миотонична дистрофия тип 1 (болест на Curschmann-Steinert), който също е наследствен. Болестта на Ricker обаче се среща по-рядко от болестта на Curschmann-Steinert. По този начин разпространението се оценява на 1 до 5 на 100,000 XNUMX индивида. В Германия и САЩ разпространението е малко по-високо. Причината за това може да бъде първата поява на съответната мутация в Централна Европа. Поради генетичната си причина болестта не може да бъде лекувана причинно, а само симптоматично.
Причини
Счита се, че причината за проксималната миотонична миопатия е дефект в ZNF9 ген на хромозома 3. Това ген кодира т.нар цинк пръст протеин, който съдържа цинк като централен атом. Съответният протеин взаимодейства с ДНК или РНК и по този начин влияе върху ген експресия на различни гени. Кодируемата част на гена не се променя, но CCTG повторената последователност се разширява. Следователно това означава, че допълнителна CCTG последователност е включена в некодируемата област на гена, което от своя страна влияе върху генната експресия за гена ZNF9. В този случай съответният протеин не е генетично променен, но не присъства оптимално концентрация. В някои случаи се наблюдава и предвиждане. Предвиждането бележи по-ранно начало на болестта при потомството. Освен това симптомите са по-изразени при тях. Това се дължи на повече вградени повторения CCTG, които могат да се разширяват все повече и повече от поколение на поколение. Разширяването на CCTG повторения или тетрануклеотидните повторения като цяло също е генетично обусловено. Очакването обаче не винаги се случва, тъй като броят на повторенията на CCTG не е задължително да корелира с възрастта на началото на заболяването. Проксималната миотонична миопатия се наследява по автозомно доминиращ начин. В този случай болестта се предава директно от едно поколение на следващото.
Симптоми, оплаквания и признаци
Проксималната миотонична миопатия може да се прояви с различни симптоми. Степента на изразяване на признаците на заболяването варира в широки граници. Една от най-важните характеристики е развитието на проксимална мускулна слабост, която обикновено е определящият фактор при диагностицирането на заболяването. Мускулите на таза и раменния пояс често са засегнати. Мускулната слабост често е придружена от тежка мускулна мускулатура болка (миалгии). В 75 процента от случаите се наблюдава повишено мускулно напрежение (миотония), което само бавно се намалява. Много по-рядко (около 12 процента), лицеви мускули също са засегнати. Треперене се наблюдава в една трета от случаите. The сърце също е често засегнат. Сърдечни аритмии и възникват смущения в предаването на импулси. В очите се появява катаракта (катаракта), което води до влошаване на зрителната острота. Освен това, хиперхидроза (повишено изпотяване), хипертермия (повишено производство на топлина), намаляване на тестиси (тестикуларна атрофия) или дори диабет може да се развие. Понякога нарушения на централната нервна система, хипогамаглобулинемия (дефицит на гама глобулини) или жлъчка също се наблюдават нарушения на оттока. Злокачествена хипертермия е усложнение. Това може да се задейства по време на анестезия by инхалация наркотици, деполяризиращ мускулни релаксанти или дори стрес. Симптомите на това усложнение включват сърцебиене, дихателен дистрес, цианоза, мускулна ригидност, ацидоза или хиперкалиемия. И накрая, настъпва рязко повишаване на температурата, което може олово до денатурация на протеини и нарушение на кръвообращението.
Диагностика и ход на заболяването
За диагностициране на проксимална миотонична миопатия, електрическата мускулна активност се измерва на ЕМГ (електромиограма). Ако се появят монотонни залпове, напомнящи на звук за бомбардиране с гмуркане, налице е мускулно заболяване. За по-точна диференциация се извършва директно генно тестване в левкоцити. Други методи за изследване включват тест за затваряне на юмрук и тест за удар. При теста за затваряне на юмрук, забавеното отваряне на ръката след затворен юмрук показва миотония. Същото важи и за мускулите контракции които продължават няколко секунди се появяват при потупване на засегнатите мускули (перкусия).
Усложнения
В този състояние, засегнатите лица обикновено страдат от мускулна слабост. В повечето случаи симптомите се проявяват до края на живота, така че директна профилактика или ранно лечение на това състояние не е възможно. За съжаление не е възможно и причинно-следствено лечение, така че само симптомите на това заболяване могат да бъдат ограничени. В този случай пациентите страдат от силно развита мускулна слабост. Има тежка болка в мускулите, което се среща главно под стрес. В допълнение, това заболяване също причинява мускулна атрофия, което води до значително намалено качество на живот. Мускулите на лицето са особено засегнати, така че пациентът вече не може да ги движи и по този начин вече не контролира изражението на лицето си. По същия начин страдащите от това заболяване страдат от треперене намлява сърце проблеми. В най-лошия случай, сърдечен арест може да се случи. Също така се появяват оплаквания в очите и ясно намалена зрителна острота и усложняват ежедневието на загрижените. По време на самото лечение не възникват усложнения. Въпреки това, само симптомите могат да бъдат частично ограничени. Пълното излекуване обикновено не е възможно. Възможно е също така продължителността на живота на засегнатото лице да бъде намалена поради заболяването.
Кога трябва да посетите лекар?
Хората, които са в зряла възраст и имат тежки мускулни проблеми, трябва да се прегледат при лекар. Ако симптомите се дължат на физическо пренапрежение, достатъчна почивка и спокоен нощен сън обикновено са достатъчни. Това е последвано от облекчаване на симптомите или спонтанно излекуване. Посещението при лекар не е указано в тези случаи. Ако обаче симптомите продължават да продължават няколко дни или се увеличават по интензивност, е необходим лекар. Намаляване на физическото представяне, ограничения в мобилността и потрепвания на мускулните влакна трябва да бъдат изследвани и лекувани. Постоянен опит на стрес, вътрешно безпокойство, общо чувство на заболяване, както и смущения в сърце ритъмът трябва да бъде представен на лекар. Ако има нарушения на съня, ежедневните изисквания не могат да бъдат изпълнени или благосъстоянието намалява, има нужда от действия. Ако има ограничения във зрението, намаляване на зрителната острота и повишен риск от злополуки и наранявания, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Загрижеността е намаляването на размера на тестиси, повишено изпотяване или необичайно усещане за топлина в тялото. Обща дисфункция, дискомфорт в таза или раменете и нередности в лицеви мускули трябва да се представи на лекар. Ако има мускули болка, повтарящо се напрежение или чувство на неразположение, е необходим лекар.
Лечение и терапия
причинен притежава за проксимална миотонична миопатия в момента не е налична. Засега могат да се провеждат само симптоматични лечения. Това включва основно физиотерапевтични мерки, които могат да поддържат способността за ходене до 60-годишна възраст. Мултидисциплинарните грижи и контрол също са важни. Тук, особено мониторинг на сърцето играе основна роля, тъй като сърдечното засягане често е от решаващо значение за прогнозата на заболяването. Ако злокачествена хипертермия настъпва, животоспасяващо мерки , като вентилация, администрация of дантролен (мускулен релаксант), охлаждане на тялото и лечение на ацидоза под интензивно медицинско мониторинг трябва да се започне незабавно.
Предотвратяване
профилактичен мерки за предотвратяване появата на проксимална миотонична миопатия в присъствието на генетично предразположение в момента не съществуват. Болестта се наследява по автозомно доминиращ начин. Ако единият родител страда от това заболяване, има 50 процента вероятност потомството също да бъде засегнато. Ето защо, ако има фамилна анамнеза за болестта, препоръчително е да се потърси човек генетично консултиране.
Проследяване
Понастоящем може да се даде само симптоматично проследяване за проксимална миотонична миопатия. Това е насочено главно към намаляване на болезнените съпътстващи симптоми на заболяването. За тази цел са подходящи физиотерапевтичните сесии. Те противодействат на напредващата мускулна атрофия и слабост и помагат да се поддържа способността за ходене възможно най-дълго. Редовните тренировки и специални упражнения помагат за стабилизиране на тялото. Храненето играе важна роля. Здравословен диета осигурява на организма всички важни хранителни вещества. Освен това психологическата подкрепа помага на пациентите да запазят вътрешното си спокойствие и по-позитивно отношение въпреки заболяването. Групите за самопомощ могат също да помогнат на хората да се примирят с болестта с помощта на други засегнати. Вкъщи, професионална терапия с използването на различни СПИН като душ столове, бустер седалки или грайфери могат да улеснят ежедневието на пациентите по-лесно. След заболяването с проксимална миотонична миопатия, редовните последващи посещения при лекар са важни за проследяване на сърцето, както и мускулна атрофия и за откриване на намалено зрение навреме. За съжаление, прогнозата при проксималната миотонична миопатия е доста отрицателна. Тъй като това е генетично заболяване, пълното излекуване в момента е невъзможно. Особено прогресивната мускулна атрофия намалява качеството на живот. Тази атрофия също може олово до по-ниска продължителност на живота.
Какво можете да направите сами
Проксималната миотонична миопатия е генетична състояние. Засегнатият човек няма средства да се излекува от това заболяване. Чрез начин на живот и различни техники организмът може да бъде подкрепен положително, но не се наблюдава освобождаване от симптоми. Мускулатурата трябва да бъде в центъра на целенасоченото обучение. Въпреки че болестта причинява тежки увреждания, препоръчително е да се стабилизира мускулната система ежедневно при индивидуални упражнения, доколкото е възможно. Тренировките трябва да бъдат съобразени с нуждите и ограниченията на тялото. Важно е да се изгради чувство за постижение, тъй като това насърчава мотивацията. Принципно положителното отношение към живота е много полезно за справяне с ежедневния дискомфорт. Вниманието трябва да се фокусира върху приятни преживявания и насърчаване на чувството за благополучие. Използването на отдих техники могат да се прилагат за укрепване на умствената сила. През медитация, автогенно обучение or йога, съществуващите стресови фактори се намаляват и в същото време се засилва вътрешният живот на пациента. Това трябва да помогне за подобряване на боравенето с болестта в ежедневието. Трябва да се избягва социалното оттегляне. Съвместните дейности се възприемат от пациентите като приятни и ободряващи. Обменът в групи за самопомощ носи взаимно укрепване и подкрепа.
