муковисцидоза (CF) е наследствено заболяване, което е най-често срещано сред белите хора. Типичният знак за циститна фиброза е образуването на вискозна слуз в белите дробове и панкреаса. В резултат на това има тежко увреждане на вътрешни органи.
Какво е муковисцидоза?
Схематична диаграма, показваща анатомията на белите дробове и бронхите в циститна фиброза. Щракнете за уголемяване. Кистозната фиброза (CF) е метаболитно заболяване, което се дължи предимно на генетичен дефект. Сега се подозира, че около 4 милиона германци носят поне ген отговарящ за наследството. Симптомите са сложни и трудни за разпознаване, тъй като често се бъркат с други заболявания като астма or бронхит. Например засегнатите индивиди често страдат от пневмония и задух. Нарушения, засягащи растежа и поднормено тегло също са типични оплаквания от заболяването. Преди няколко години продължителността на живота на пациентите беше максимум 5 години, но сега децата с диагноза муковисцидоза могат да достигнат средно дълголетие от 40 години.
Причини
Причината за муковисцидоза е генетичен дефект, който се предава. Въпреки това, за да се развие болестта, и двамата родители трябва да носят дефекта ген и го предайте на детето. Тъй като наследството е автозомно-рецесивно, а не доминиращо, двойка родители, при които само един от тях има ген може да има напълно здраво дете. Ако и двамата родители са засегнати, има шанс всеки четвърти детето да развие болестта. Тъй като дефектният ген вече може да бъде локализиран точно, възможно е още преди раждането на детето да се определи дали ще развие болестта или не. Поради дефекта мембранният протеин е неправилно съставен, така че секретите също са засегнати и придобиват вискозна консистенция. Това кара клетките да изсъхнат и слюнчените жлези, потни жлези и жлезите в белите дробове да се запушат от вискозната течност. След като дефектният ген е наследен, появата на муковисцидоза вече не може да бъде предотвратена.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптоматологията на муковисцидозата варира значително при отделните индивиди и може да засегне множество органи: Най-често, храносмилателен тракт намлява респираторен тракт са засегнати. Хронична кашлица с образуване на слуз, нарушено храносмилане и свързано с това поднормено тегло са най-честите признаци на заболяването. Първата индикация може да бъде много твърд стол при новородени, от време на време придружен от чревна непроходимост. В последствие силен подуване на корема, мазен диария намлява повръщане с жлъчка могат да се появят примеси. При кърмачетата се забелязва дебел корем, докато крайниците изглеждат изключително тънки. Децата често страдат от коремна болка, наддават недостатъчно тегло и имат лоша поносимост към мазни храни. В юношеството често се развиват засегнатите индивиди диабет мелитус. Поради увеличеното производство на много вискозна слуз в белите дробове, има нощно дразнещо действие кашлица което прилича магарешка кашлица и води до силен задух. Дрънкането дишане е поразителен, а децата често са много неспокойни. Поради високата податливост към инфекция, хроничната кашлица може многократно да се превърне в бронхит or пневмония. Понякога се появяват белодробни кръвоизливи, посочени от кашляне на кървава слуз. The носната лигавица има тенденция да се подува, синузит не е необичайно и прави дишане труден. Назална полипи също се срещат по-често при деца с муковисцидоза.
Прогресия на заболяването
След като муковисцидозата настъпи, се появяват симптоми, най-вече защото секретът на засегнатото лице се образува в удебелена форма, което води до вискозна течност. Следователно проблемите възникват главно в белите дробове и в панкреаса. Въпреки че болестта вече може да бъде лекувана поради медицински напредък, функцията на органите въпреки това е ограничена. Пациентите се оплакват преди всичко от изключително неприятно задух, който дори може олово до задушаване. Дискомфортът става все по-труден за понасяне, тъй като муковисцидозата отнема много енергия от засегнатото лице в дългосрочен план.
Усложнения
Поради муковисцидоза, засегнатото лице страда от кашлица и силен задух. олово до замаяни магии или паническа атака и по този начин значително да намали качеството на живот на пациента. Задухът също може олово до загуба на съзнание, по време на която пациентът може също да се нарани. Освен това засегнатото лице страда от диария or метеоризъм и по този начин има значителни ограничения в ежедневието. Има и болка в корема. В най-лошия случай, дишане трудностите могат да доведат до смърт на пациента. Като правило, способността на пациента да се справи стрес също намалява и умора и настъпва изтощение. Не рядко постоянното болка също води до депресивни настроения и други психологически оплаквания. За съжаление не е възможно да се лекува муковисцидоза причинно. Въпреки това, симптомите могат да бъдат ограничени от правилното диета и чрез прием на лекарства. Не може да се предвиди универсално дали муковисцидозата ще доведе до намалена продължителност на живота. В много случаи засегнатите лица също разчитат лаксативи.
Кога трябва да посетите лекар?
Посещението на лекар е необходимо, ако засегнатото лице страда от симптоми като кашлица, тежка метеоризъм or диария. Ако има многократно отделяне на слуз при кашляне, трябва да се направи контролен преглед при лекар. Нарушения на храносмилането, а загуба на апетит както и намаляване на телесното тегло са признаци на съществуваща нередност, която трябва да бъде изяснена от лекар. Ако има тежка поднормено тегло, може да доведе до остра здраве състояние на засегнатото лице без адекватна медицинска помощ. Особено децата принадлежат към рисковата група и са особено изложени на риск. Тъй като организмът е недостатъчно снабден с хранителни вещества, в тежки случаи е необходимо своевременно действие и снабдяване. запек както и чревна непроходимост трябва да се изследва и лекува. Хроничната кашлица, раздразнителната кашлица, както и загубата на обичайните резултати са тревожни. Ако засегнатото лице страда от повишена податливост към инфекции, дифузно кървене или смущения в дихателната дейност, препоръчително е посещение при лекар. Ако има звуци на дишане, затруднено дишане или задух, е необходим лекар. Безпокойство, промени в настроението както и поведенческите аномалии също трябва да бъдат представени на лекар веднага щом те продължават за по-дълъг период от време или постоянно нарастват в интензивността. Ако възникне общо чувство на неразположение или ежедневните изисквания вече не могат да бъдат изпълнени както обикновено, засегнатото лице се нуждае от медицинска помощ.
Лечение и терапия
Че генетичните изследвания все още не са достатъчно развити, муковисцидозата не може да бъде излекувана досега. Въпреки това има начини поне за лечение на симптомите и удължаване на живота на засегнатите. Някои от симптомите могат да бъдат облекчени чрез прием на много различни лекарства. Въпреки това, диета също е важно при лечението. Тъй като болестта отнема много енергия, на първо място трябва да се яде висококалорична (богата на калории) храна, за да се даде на пациента достатъчно енергия. Друг проблем е, че ензими of протеини и мазнините не се приемат правилно от организма, така че те се прилагат най-добре под формата на добавки. Тъй като много хора, засегнати от муковисцидоза, често страдат и от проблеми с храносмилането, лактулоза, а разслабително, може да има положителен ефект върху стомах и червата.
Проследяване
Обикновено няма специални или директни мерки или възможности за последваща грижа, достъпни за засегнатото от муковисцидоза, тъй като това е наследствено заболяване. Поради тази причина пациентът трябва да се обърне към лекар при първите признаци и симптоми, за да предотврати появата на допълнителни усложнения и симптоми. Също така, ако пациентът желае да има деца, трябва да се направят генетични тестове и консултации, за да се предотврати повторната поява на болестта при потомците и децата. Повечето хора, засегнати от муковисцидоза, са зависими от редовните прегледи и прегледи от лекар. По-специално, вътрешни органи трябва да се проверява редовно, за да се открият и лекуват щети на ранен етап. Като цяло засегнатото лице трябва да обърне внимание на здравословен начин на живот и здравословен диета също е много важно. Лекарят може да помогне с изготвянето на диетичен план. алкохол и цигарите трябва да се избягват. Лечение може да се предприеме и при чревни проблеми, въпреки че винаги трябва да се внимава да се осигури правилната доза. В повечето случаи не повече мерки последващи грижи са на разположение на лицето, засегнато от муковисцидоза.
Прогноза и прогноза
Поради факта, че болестта се причинява от наследствени промени, тя не е лечима. Продължителността на живота, както и качеството на живот на засегнатите обикновено значително се намаляват. Без специално притежава, състоянието на здраве бързо се влошава и засегнатите лица обикновено не живеят дълго без лечение. Възможно е обаче значително да се забави хода на заболяването. С помощта на последователни и навременни притежава, в днешно време пациентите живеят значително по-дълго, отколкото преди няколко години. Понастоящем средната продължителност на живота е около 40 - 50 години. Много пациенти обаче живеят още много години с болестта. Дори и с интензивно притежаваобаче някои усложнения все пак могат да възникнат. Най-често пациентите страдат от остър задух поради лошо състояние бял дроб вентилация. Отделни части на белите дробове също могат да се срутят. Хронична бронхит or пневмония често се случва. Освен това гъбичките могат лесно да заразят белите дробове. В допълнение, нарушен баланс в баланса на течностите и електролитите може да доведе до шок и нарушение на кръвообращението. Освен това, в някои случаи, ограничен плодовитост при жените и безплодие при мъжете може да се появи. Пациентите трябва да търсят генетично консултиране ако желаят да имат деца. Извършва се генетичен тест, за да се определи дали генът, носещ CFTR, показва някакви промени. В зависимост от това може да се изчисли колко голям е рискът за потомството.
Какво можете да направите сами
Стриктното спазване на лечебния план, предписан от Вашия лекар, е изключително важно, за да се избегнат усложнения на муковисцидозата и да се запази стабилно качеството Ви на живот за дълго време. Това включва инхалации, редовно извършване на физиотерапевтични упражнения и индивидуално пригодена лекарствена терапия. Освен това храненето играе основна роля: препоръчва се разнообразна, висококалорична смесена диета, която може допълнително да се обогати със здравословни мазнини (например растителни масла) поради повишените енергийни нужди. В допълнение към трите основни хранения, пациентите с муковисцидоза трябва да планират няколко закуски. По принцип е разрешено всичко, което има добър вкус и стимулира апетита. По време на хранене пациентът не трябва да забравя да приема храносмилателни средства ензими така че хранителните вещества да могат да бъдат усвоени от организма. Спортните дейности също могат да повлияят положително върху хода на заболяването. издръжливост спортове като работа, Колоездене, туризъм, плуване и танците са особено подходящи, както и посещението във фитнес залата. Преди да започне каквото и да е обучение, дадено лице план за обучение трябва да се изготви след задълбочен преглед с лекуващия лекар, като се вземат предвид физическите възможности и по - специално бял дроб капацитет. Също така е важно пациентите с муковисцидоза да спазват по-строги хигиенни правила, за да намалят риска от пневмония. Редовното измиване на ръцете, смяната на четки за зъби, спално бельо и кърпи редовно и внимателното почистване на инхалатора може да помогне.
