През 1966 г. лекарят проф. Д-р Андреас Рет откри рядко и неизвестно досега заболяване, което засяга почти изключително момичетата. Болестта, която причинява тежки умствени и физически увреждания, е наречена синдром на Rett след него.
Какво е синдром на Rett?
Синдромът на Rett е генетичен дефект на X хромозомата. Болестта може да отнеме много различни курсове, от много леки до много тежки. Първоначално заболяването се проявява като нарушения в развитието в началото детство. След нормално нормално бременност и раждането, първите месеци от живота са нормални. Те се развиват по същия начин като другите деца, които не страдат от болестта. Между седмия месец от живота и втората година от живота, децата със синдром на Rett първоначално показват пълен арест на развитието. След тази фаза вече усвоените способности като реч или движения на ръцете се развиват отново. Засегнатите започват да проявяват симптоми на аутизъм и показват различни двигателни нарушения. Придружаващ психически забавяне, могат да се наблюдават епилептични припадъци и стереотипи на движение. Движещите стереотипи на синдрома на Rett са предимно повтарящи се движения на ръцете, напомнящи на движенията за измиване на ръцете.
Причини
Причините за синдрома на Rett се крият в гените. Дефектът се намира на Х хромозомата и първоначално се среща както при мъжки, така и при женски ембриони при зачеване. Мъжките ембриони обаче почти винаги умират, така че дефектът почти се среща само при момичетата. Дефектът почти винаги се предава от баща на дете. Всяка година в Германия се раждат около петдесет момичета със синдром на Rett. Дефектен ген е открит през 1983 г. от неврогенетика д-р Худа Зоги от Станфордския университет в САЩ. Едва оттогава изобщо е възможно да се установи причината за заболяването посредством генетичен тест, а не само чрез симптоми.
Симптоми, оплаквания и признаци
Rett sydrome е заболяване, което се проявява в началото детство. Обикновено засяга момичетата. Заболяването се счита, след Синдром на Даун, най-често срещаното увреждане при момичетата. До около шест месеца след раждането развитието е напълно нормално. От шестия месец нататък развитието първоначално изглежда спира. След това развитието се регресира. Вече придобитите двигателни умения се губят. Например децата вече не знаят как да използват ръцете си. Тъй като децата губят емоционална привързаност към родителите си, синдромът на Rett показва силни прилики с аутизъм. Езиковото развитие се забавя или спира напълно. Въпреки това, често е възможно артикулиране на отделни думи. Не всички засегнати момичета се учат да ходят. Движението обикновено е възможно само с външна помощ и изглежда нестабилно и с широки крака. Приблизително на тригодишна възраст аутистичните черти отстъпват и емоционалният интерес отново настъпва. Децата се опитват да общуват. По време на заболяването, масивни скелетни малпозиции, конвулсии и проблеми с храносмилането възникне. Епилептичните припадъци се появяват до четиригодишна възраст. Засегнатите лица остават с тежки увреждания през целия си живот и се нуждаят от денонощна грижа.
Диагноза и ход
Диагнозата на синдрома на Rett често е трудна, тъй като децата първоначално се развиват нормално. Ако няма конкретно подозрение за генетичен дефект, не се провежда генетично тестване, което е единственият начин за ранно откриване на синдрома на Rett. Ако болестта не бъде диагностицирана чрез генетичен тест, това е възможно въз основа на симптомите. Регресията на вече усвоените умения започва от седмия месец от живота. В допълнение към вече описаните симптоми, намалени череп растеж може да се наблюдава по време на заболяването, което може да започне между петия месец от живота и четвъртата година от живота. Също така има висока степен на когнитивно увреждане и или невъзможността да се ходи самостоятелно, или ширококраката и нестабилна походка. Диагнозата въз основа на симптомите често се появява едва на възраст между две и пет години. Допълнителните симптоми могат да включват нарушения на съня, сколиоза (деформации на гръбначния стълб), епилептични припадъци, проблеми с кръвообращението и намален растеж.Пациентите страдат от масивно влошаване на двигателните умения от около десетгодишна възраст, така че те са зависими от инвалидна количка.
Усложнения
При синдрома на Rett засегнатите деца страдат от много тежки ограничения и нарушения в развитието. По правило в този случай растежът също е нарушен, така че засегнатите лица също страдат нисък ръст. Освен това има тежък психически забавяне. Особено при деца може да се получи дразнене или тормоз, така че пациентите да страдат и от психологически оплаквания. Те често са зависими от помощта на други хора в ежедневието си и не могат да се справят сами. Речеви нарушения също са сред симптомите на синдрома на Rett и са придружени от смущения в координация намлява концентрация. Освен това пациентите често страдат и от нарушения на походката. Родителите и роднините също могат да бъдат засегнати от симптомите на синдрома на Rett, така че те също страдат от психологически разстройства и настроения. Тъй като няма причинно-следствена връзка притежава за синдрома се лекуват само симптомите. Специални усложнения не възникват. Дали има намалена продължителност на живота поради синдрома на Rett не може да се предвиди като цяло. За съжаление синдромът не може да бъде предотвратен.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като при синдрома на Rett няма самолечение, това състояние трябва да се лекува от лекар във всеки случай. Въпреки това може да се проведе само чисто симптоматично лечение, тъй като синдромът на Rett е генетично заболяване. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице прояви признаци на Синдром на Даун. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице прояви признаци на аутизъм. Освен това трябва да се потърси медицинско лечение, ако засегнатото лице прояви конвулсии или страда от тежък храносмилателен дискомфорт. Диагнозата на синдрома на Rett може да бъде поставена от педиатър или от общопрактикуващ лекар. Освен това обаче е необходимо лечение от различни специалисти за лечение на симптомите на синдрома на Rett.
Лечение и терапия
Лечението на синдрома на Rett е симптоматично. Това означава, че има само възможност за лечение на отделните оплаквания, свързани със заболяването. За самата болест засега няма лечение, защото това е генетичен дефект. Тъй като симптомите могат да се различават значително по своя характер и тежест, не всеки притежава е подходящ за всеки пациент. The притежава се прави след консултация с лекуващия лекар. Следните възможности за терапия са често срещани при синдрома на Rett, но може да са напълно неподходящи в отделни случаи. Физиотерапия може да помогне поне частично да компенсира дефицита на движение. Практикуването на модели на движение и укрепването на мускулите могат да помогнат за поддържане на мобилността възможно най-дълго. Хипотерапията е друга дума за терапевтично каране. От една страна, конната езда укрепва самочувствието, както и доверието в другите. Освен това близостта до животните сама по себе си може да има положителни ефекти върху хората с дефицит. Освен това терапията засилва чувството за баланс, което често се нарушава при пациенти със синдром на Rett. Освен това се казва, че хипотерапията има релаксиращ ефект. В професионална терапия, двигателните умения се обучават, за да осигурят по-голяма независимост в ежедневието, например при хранене. Има и други терапии, които могат да бъдат много полезни при синдром на Rett. Те винаги трябва да бъдат обсъдени с лекуващия лекар.
Предотвратяване
Предотвратяването на синдрома на Rett е едва ли възможно. Само генетичен тест на родителите преди бременност или пренатален тест на детето (генетичен тест в утробата) може да предостави информация за това дали едно дете може да развие синдром на Rett. Мутациите на Х хромозомата обаче се появяват дори когато засегнатите индивиди изобщо не показват симптоми. Това означава, че нито генетичният тест на родителите, нито пренаталното изследване могат да предоставят със сигурност информация за това дали детето действително ще развие синдром на Rett. Също така има малък риск от рецидив при дете, което вече има заболяването.
Проследяване
Синдромът на Rett е основно предизвикателство за засегнатите семейства. Трябва да се осигурят постоянни грижи за деца със синдром на Rett, тъй като те страдат от тежки физически и психически ограничения. Околната среда трябва да бъде проектирана така, че да отговаря на нуждите на хората с увреждания. Това включва подходящи тоалетни, асансьори за стълби и всичко останало мерки които правят ежедневието възможно най-лесно за болно дете. Това също така свежда до минимум повишения риск от инциденти. Тъй като социалното поведение на деца със синдром на Rett понякога е силно ограничено, настаняването в специален детска градина се препоръчва. На определена възраст посещението на група за самопомощ също може да бъде много полезно. Редовен и целенасочен физиотерапия подобрява ограничената подвижност. Лошо развитата речева способност може да се насърчи чрез поддържащи упражнения. Терапевтичната подкрепа също облекчава родителите и помага да се улесни справянето с болно дете. В същото време винаги е необходим медицински контрол. За да се осигури оптимална терапия, се препоръчва на родителите да създадат дневник, в който напредъкът и новопоявилите се оплаквания от болно дете се записват. Възрастните със синдром на Rett също продължават да се нуждаят от оптимални грижи. Асоциацията Rett Syndrome Germany предлага на засегнатите семейства възможност да обменят информация и да научат за настоящите възможности за лечение.
Какво можете да направите сами
Децата, страдащи от синдром на Rett, имат тежки физически и психически увреждания. Родителите трябва да осигурят постоянни грижи за детето. В дома трябва да се инсталират тоалетни, достъпни за хора с увреждания, да се инсталират стълбищни асансьори и други мерки трябва да се вземат, за да се позволи на детето да живее нормален ежедневен живот. Подходящите адаптации също ще намалят риска от инциденти. Децата със синдром на Rett трябва да отидат на специален детска градина в ранна възраст, в идеалния случай с други засегнати деца, така че ограниченото социално поведение може да бъде ефективно компенсирано. Освен това е добра идея да присъствате на група за самопомощ. Ограничените способности за физическо движение могат да бъдат насърчавани от конкретни физиотерапия. Липсата на развитие на речта се насърчава чрез подпомагана комуникация. Синдромът на Rett е голямо предизвикателство за всички засегнати. Терапевтичната подкрепа е необходима за облекчаване на родителите и за подобряване на боравенето с болното дете. Винаги е необходимо съпътстващо медицинско наблюдение. Най-добре е родителите да водят дневник, в който да отбелязват напредъка и всякакви оплаквания. Въз основа на тази информация терапията може да бъде оптимизирана. Възрастните със синдром на Rett все още се нуждаят от грижи и трябва да обменят информация с други засегнати хора, ако е възможно. Асоциацията Rett Syndrom Deutschland eV предлага различни проекти за засегнатите семейства и предоставя информация за текущите възможности за лечение.
