Ютия и дъска съхранение заболяване, или сидероза, е a състояние което води до силно повишени нива на общото количество желязо в човешкото тяло. Това се натрупа желязо в тялото може олово до тежко увреждане на органи, особено на черен дроб и панкреаса, след инкубационен период от десетилетия, ако не се лекува. Поради това, желязо съхранение заболяване е в контраст с дефицит на желязо анемия.
Какво представлява болестта за съхранение на желязо?
Болестта за съхранение на желязо или сидерозата също е известна като хемохроматоза или сидерофилия. Ако е придобита наследствено, лекари говоря за наследствена сидероза; ако е причинено от изменението на наследствените фактори (ген мутация), тя се нарича първична сидероза. Засегнатите лица страдат от повишен абсорбция на основния микроелемент желязо в горната част тънко черво. Това означава, че съдържанието на желязо в цялото човешко тяло многократно надвишава нормалната стойност. През годините излишното желязо може олово до различни сериозни увреждания на органите, особено на черен дроб и панкреаса, но също така и далак- щитовидната жлеза- хипофизната жлеза както и сърце. Увреждане на ставите, както и кожа болестите могат да бъдат причинени и от сидероза.
Причини
Генетичното наследяване на заболяването за съхранение на желязо е свързано с определено обстоятелство: И майката, и бащата трябва да преминат през променен ген на тяхното потомство. Засегнатите лица винаги предават променените ген на детето си - дали детето също развива сидероза зависи от това дали другият родител също носи гена с предразположението към заболяването. В допълнение към гореспоменатите фактори за наследственост и промени в генетичния състав, заболяването за съхранение на желязо може да бъде придобито и чрез външни влияния. Това се нарича вторична сидероза. Тук задействанията могат да бъдат, например, чести кръв трансфузии, както и някои вече съществуващи заболявания като хепатит B или C. алкохол злоупотребата също е причинителен фактор.
алкохол злоупотребата също е причинно свързана със вторично заболяване за съхранение на желязо. Ако заболяването за съхранение на желязо се придобие чрез наследственост, броят на засегнатите мъже е около пет до десет пъти по-голям от този на жените.
Симптоми, оплаквания и признаци
При наследствено заболяване за съхранение на желязо в началото не се появяват симптоми. По правило сидерозата не се забелязва едва на 30-годишна възраст с първите признаци на заболяване. Когато общото съдържание на желязо в организма достигне определено концентрация, първоначално има общи симптоми, които могат да показват и други заболявания. След това симптомите се влошават постепенно. Рискът от усложнения се увеличава. Общите симптоми включват умора, обща слабост, неразположение, образуване на тъмнина кожа лепенки, намаляване на сексуалното влечение и загуба на тегло. По-късно се добавят разнообразни симптоми, които стават все по-тежки. Те включват задух, проблеми със ставите, сърдечни аритмии, сърце неуспех или разширяване на далак. Усложненията могат да включват диабет мелитус, цироза на черен дроб, черен дроб рак намлява бъбрек щета. Болестта за съхранение на желязо е много лечима. Успехът на лечението обаче зависи и от времето на поставяне на диагнозата. Ако лечението започне рано, няма намаляване на качеството на живот и продължителността на живота. Ако обаче лечението започне твърде късно, в черния дроб може вече да има необратими промени, сърце, панкреас или ставите, така че пълното излекуване вече не е възможно. При около 70 процента от засегнатите, които са лекувани твърде късно, диабет се развива мелитус, който е труден за лечение поради високото желязо концентрация в тялото. В допълнение, рискът от черен дроб рак се увеличава 200 пъти в напредналите стадии на заболяването.
Диагностика и прогресия
Симптомите на заболяването за съхранение на желязо първоначално са неспецифични. Умора и общата отпадналост са сред тях, както и неразположението и слабостта. С течение на времето симптомите могат да включват сиво-кафяво оцветяване на кожа поради увреждане на черния дроб, болки в ставите със скованост и подуване на ставите, и осезаемо увеличен черен дроб намлява далак. При напреднал статус може да се развие чернодробна цироза, абдоминална воднянка и диабет мелитус може да последва, както и сърдечни аритмии и дори сърдечна недостатъчност.Диагнозата на заболяването за съхранение на желязо се поставя чрез комбиниран преглед на кръв и тъкан. The кръв лабораторни стойности предоставят информация за нивото на серумното желязо, така наречения общ капацитет на свързване на желязо, както и трансферин насищане с желязо. Серум феритинот своя страна може да се използва за определяне на стойността на общото желязо в организма. Кръвните стойности, които вече са напълно надеждни показатели за заболяване на съхранението на желязо, се подкрепят от определянето на специални видове тъканни протеини. По-рядко, компютърна томография на черния дроб или черен дроб биопсия се използват за диагностика.
Усложнения
Сидерозата е сериозна състояние , които могат да олово до смърт без адекватно лечение. Ако организмът страда от излишък на желязо, това вещество се натрупва в различни органи. Като допълнителна последица те са ограничени по своята функция. Отлагането причинява разширяване на определени органи, като черния дроб или далака. Ако не се лекува, могат да възникнат други сериозни усложнения. Възможни са проблеми със ставите и обезцветяване на кожата. Засегнатите лица също могат впоследствие да придобият захарен диабет. В резултат на това те са зависими от екзогенни инсулин до края на живота си. Без инсулин лечение, това заболяване е фатално. Поради сидероза могат да се развият и проблеми със сърцето. Сърдечни аритмии намлява сърдечна недостатъчност са възможни усложнения на това заболяване. Освен това, менструация може да не се случи. В тежки случаи сидерозата може да доведе до импотентност. Черният дроб е особено изложен на риск при нелекувана или неадекватно лекувана сидероза. В немалко случаи, цироза на черния дроб настъпва. В този случай здравата структура на черния дроб е била разрушена и заменена с съединителната тъкан. Това вече не може да изпълнява предишната функция на черния дроб като важна детоксикация и метаболитен орган. Резултатът е масивни допълнителни усложнения. В най-лошия случай това води до чернодробна недостатъчност и това в крайна сметка води до смърт.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако симптоми като умора, ставна и горна коремна болка, и симптоми на захарен диабет възникне, заболяването за съхранение на желязо може да е основно. Препоръчва се посещение на лекар, ако симптомите не отзвучат след няколко дни до седмици. При жените менструация може също да бъде прекъснато, а при мъжете заболяването може да доведе до импотентност - и в двата случая се препоръчва незабавна медицинска помощ. Ако заболяването за съхранение на желязо остане нелекувано, други симптоми като цироза на черния дроб, сърдечна аритмия и ще се развие дисфункция на панкреаса. Медицински съвет е необходим най-късно, когато се забележат признаци на тези оплаквания. Хора, които са приемали интравенозно или мускулно желязо добавки за дълъг период от време са особено изложени на риск. Ако по други причини се подозира нарушено образуване на кръв или повишен прием на желязо, незабавно трябва да се потърси лекар, ако се споменат признаци. Ако заболяването за съхранение на желязо се лекува навреме, шансовете за излекуване обикновено са много добри. Понякога ранната диагностика чрез генетично изследване може да предотврати появата на болестта като цяло.
Лечение и терапия
Лечението на заболяването за съхранение на желязо е насочено главно към отстраняване на излишното желязо в тялото. Терапиите за кръвопускане, известни също като терапии за изчерпване на желязото, при които от засегнатите индивиди редовно се взимат петстотин милилитра кръв, са преди всичко в това отношение. По този начин тялото се лишава от около двеста и петдесет милиграма желязо чрез съдържащия желязо кръвен пигмент хемоглобин, който след това черпи обратно в кръвта от запасите от желязо на органите. По този начин органите се освобождават от малко повече желязо при всяко кръвопускане. The притежава на болестта за съхранение на желязо чрез кръвопускане продължава, докато общата стойност на желязо в организма се върне към нормалното ниво. Дори след отстраняване на излишното желязо, пациентът трябва да има серума си феритин ниво се проверява редовно. Ако е необходимо, може да се наложи да се повтори флеботомия притежава за противодействие на подновеното прекомерно съхранение на желязо. В миналото заболяването за съхранение на желязо също се лекува с лекарството десфериоксамин (Desferal). Това е в състояние да свързва желязото, така че да може да се екскретира. Днес това изчерпване на желязо притежава се използва само ако пациентът не може да бъде обезкървен - например, ако е придобил сидерозата си чрез множество трансфузии за костен мозък болест. Кървенето тук би довело само до по-нататъшно анемия.
Прогноза и прогноза
Ако заболяването за съхранение на желязо бъде открито и лекувано навреме, няма намаляване на продължителността на живота и качеството на живот. За съжаление сидерозата често се диагностицира твърде късно, тъй като не причинява никакви симптоми в ранните етапи. Последващите щети от първоначално нелекувана сидероза включват захарен диабет, цироза на черния дроб, черен дроб рак, сърдечна недостатъчност и проблеми със ставите. В случай на заболяване за съхранение на желязо, например, диабетът е много труден за контрол. Останалите заболявания също са необратими. Това означава, че те не могат да бъдат излекувани дори след успешно ниво на желязо в организма. Въпреки това, колкото по-скоро се постигне намаляване на нивото на желязо, толкова по-доброто последващо увреждане, което вече е настъпило, все още може да бъде лекувано симптоматично. По този начин, при нормално ниво на желязо, диабетът също може да бъде контролиран отново. Чернодробната цироза не може да бъде излекувана. Въпреки това, интензивното му лечение след намаляване на излишъка на желязо помага за намаляване на риска от рак на черния дроб. Промените в ставите също вече не могат да бъдат излекувани. Но прогресирането на болестните процеси също може да бъде спряно тук след намаляване на нивото на желязото. При първична или наследствена сидероза излишъкът от желязо може лесно да бъде намален чрез редовни флеботомии и ниско съдържание на желязо диета. Вторичната сидероза се лекува медикаментозно с дефероксамин, който нормализира нивата на желязо чрез увеличаване на отделянето на желязо. По този начин винаги е възможно успешно лечение на излишъка от желязо, за разлика от неговите последици.
Предотвратяване
Тъй като заболяването за съхранение на желязо е до голяма степен наследствено или причинено от генетични мутации, то не може да бъде предотвратено чрез здравословен начин на живот. Важното за рисковата група - например деца на двама родители със съответната генна промяна - е редовно мониторинг на кръвните стойности, описани по-горе, дори в ранния стадий без симптоми. Благодарение на навременното използване на флеботомична терапия, болестта за съхранение на желязо вече може да бъде поставена под контрол доста успешно, така че увреждането на органите да не възникне на първо място и качеството на живот на засегнатите да не бъде засегнато.
Проследяване
В повечето случаи на заболяване за съхранение на желязо, няма специални последващи грижи мерки са необходими или възможни. В този случай болестта също не може да бъде лекувана изцяло или причинно-следствено, тъй като това е вроден дефект на самия пациент. Следователно, ако засегнатото лице желае да има деца, генетично консултиране може да бъде полезен и за евентуално предотвратяване на наследяването на болестта за съхранение на желязо. Като правило пациентите са зависими от доживотна терапия, за да облекчат трайно симптомите. Лечението се извършва с помощта на лекарства. Пациентите трябва да гарантират, че приемат лекарството редовно и в правилната дозировка. В случай на въпроси или несигурност, първо винаги трябва да се свържете с лекар. Освен това трябва да се приемат храни, които съдържат много желязо, за да се противодейства на дефицит на желязо, още мерки обикновено не са необходими за облекчаване на симптомите. Ако заболяването за съхранение на желязо бъде открито на ранен етап, също няма намаляване на продължителността на живота на засегнатото лице. Не рядко обаче пациентите зависят от тях костен мозък кръвопреливания. Поради това трябва да се извършват и редовни изследвания на тялото, за да се открият допълнителни оплаквания на ранен етап.
Какво можете да направите сами
Болестта за съхранение на желязо може да бъде генетична, но и придобита по време на живота. Пациенти, при които причината е достъпна чрез задълбочена медицинска история могат да подкрепят техния терапевтичен план в детайли в рамките на самопомощта. Проблемът със симптома се дължи главно на изключително прекомерното количество желязо, което остава в тялото при консумация на храна или излишък от изкуствено желязо добавки. Ако диагнозата бъде поставена навреме и ако засегнатото лице спазва няколко правила в ежедневието, той може да продължи да поддържа нивото си на живот. Храненето е важен аспект на това. Желязосъдържащите продукти трябва да бъдат намалени до минимум, тъй като те са контрапродуктивни на предписаните лекарства за екскреция на желязо и причиняват огромно увреждане на черния дроб. Тъй като тънко черво се счита за един от виновниците за неправилно съхранение на желязо в тялото, без месо, но богато на фибри диета е чудесна подкрепа за използване. Освен това дневно трябва да се пият до три литра. Особено по отношение на придобитото заболяване за съхранение на желязо, абсолютно препоръчително е да се избягва алкохол. Пациентите могат да използват тест тест, за да проверят и определят собствените си нива на желязо. Това е особено препоръчително за засегнатите със захарен диабет и сърдечно-съдови заболявания.
