Това вродено кожа разстройството е известно с медицинския термин синдром на Netherton. Въпреки това, правилното име е синдром на Comèl Netherton. Това име се приписва на първите описатели, Marcell Comèl и Weldon Netherton. Разговорно това наследствено заболяване се нарича още бамбук коса синдром. Характерните черти включват алергична свръхчувствителност, бамбук коса в резултат на аномалия на косъма и кожа характеристики, характерни за псориазис.
Какво е синдром на Netherton?
Това наследствено кожа разстройство Синдромът на Netherton е известен също като бамбук коса синдром. Основната характеристика е трихорексис инвагината, аномалия на косъма, която прави косата да изглежда като бамбукова тръстика. Други характерни черти са атопичните симптоми, които се проявяват чрез специфична форма на алергична свръхчувствителност и включват различни свързани симптоми. Друг клиничен симптом на синдрома на Netherton е вродената ихтиозиформна еритродермия под формата на люспеста, зачервена и сърбежна кожа, която се появява при раждането. Придружаващите симптоми често са алергични реакции под формата на астма.
Причини
Синдромът на Netherton е автозомно-рецесивно нарушение на кожата, което се появява при раждането. Това означава, че и двамата родители носят променен генетичен материал, който предават на детето си. Самите те обаче не трябва да бъдат засегнати, достатъчно е те да са носители на генетичния дефект, който следователно не се среща във всяко поколение. Мутациите SPINK5 са идентифицирани като причина за това наследствено заболяване, което води до силно нарушена бариерна функция на кожата. Естествената защитна функция на кожата е деактивирана. Това наследствено заболяване се среща изключително рядко и до момента е описано само 2,000 пъти. Поради тази причина категоричната диагноза често е трудна.
Симптоми, оплаквания и признаци
Характерни симптоми са зачервени, сърбящи и възпалени кожни участъци, които могат да се появят по цялото тяло под формата на кожа екзема намлява атопичен дерматит. Клиничните характеристики на това заболяване са възли, тъпи, остри, както и чуплива коса на глава. Мигли и вежди често падат и не растат обратно правилно. Много бебета и малки деца със синдром на Netherton развиват свързани алергични симптоми като астма, там треска, непоносимост към храна и конюктивит. Засегнатите деца показват забавен растеж, нисък ръст и забавяне на развитието. В някои случаи се добавя интелектуален дефицит. Друг клиничен симптом е нарушен метаболизъм на аминокиселини с повишена екскреция с урината. Усложненията могат да се появят под формата на тежки инфекции, диарияи намалено използване на хранителни вещества.
Диагностика и ход на заболяването
Окончателната диагноза е имунохистохимична находка, придружена от различни физически изследвания. С тези находки причините за мутации SPINK5 са надеждно установени въз основа на откриването на LEKTI. Ако синдромът на Netherton се открие само новородено, се посочва незабавно действие. Ако първоначалното подозрение се потвърди, дерматологът получава информация за фамилната анамнеза на заболяването. Генетично консултиране се предлага на родителите. За да се установи синдром на Netherton без съмнение, и двамата родители са подложени на ДНК тестване. Ако констатациите се потвърдят преди раждането на детето, лекуващият лекар извършва пренатална диагностика. Кръв анализи и други лабораторни стойности също може да предостави информация. Преди окончателни констатации, a диференциална диагноза трябва да се направи, за да се изключат други инфантилни еритродермии и подобни дерматитни нарушения. Синдромът на Netherton придружава засегнатите пациенти през целия им живот, но косата и кожни промени губят своята тежест с течение на времето. В много случаи нарушенията в растежа и забавянето в развитието започват да отстъпват след втората година от живота. Остават обаче симптоми, които изискват редовно лечение и грижи. Новородените с животозастрашаващи усложнения имат неблагоприятна прогноза, обикновено потвърдена от висока смъртност.
Усложнения
Поради синдрома на Netherton пациентите страдат от различни кожни заболявания. В много случаи те имат много негативен ефект върху психиката на засегнатите, така че повечето пациенти също страдат от комплекси за малоценност или значително намалено самочувствие. Кожата е зачервена и може също да бъде засегната от неприятен сърбеж. Освен това косата на засегнатото лице също е много чуплива, така че загуба на коса може да възникне. По правило повечето пациенти страдат и от различни непоносимости поради синдрома на Netherton. конюктивит може да възникне и по-лесно поради синдрома, като същевременно продължава да усложнява ежедневието на засегнатото лице. Растежът на детето се забавя и се появява и психично недоразвитие. По правило децата след това се нуждаят от специални грижи и са зависими от помощта на други хора в живота си. Продължителността на живота на засегнатото лице обаче не се влияе от синдрома на Netherton. Причинно-следственото лечение на това заболяване обикновено не е възможно. Поради тази причина, притежава е насочен главно към намаляване на отделните симптоми. В този процес обикновено не възникват усложнения.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Ако членовете на семейството вече са диагностицирани със синдром на Netherton, може да се направи генетичен тест на потомството. Това предоставя информация за наличието на болестта и позволява ранна намеса и своевременното изготвяне на план за лечение. Промените във външния вид на кожата са характерна черта на заболяването. Ако има сърбеж, зачервяване на кожата или възпалени области, е необходим лекар. Трябва да се внимава с отворен рани. Родителите на детето трябва да се уверят, че раната е стерилна, в противен случай сепсис може да възникне. Тъй като това е потенциално животозастрашаващо състояние, трябва да се потърси лекар веднага щом има някакви промени или аномалии в раната. Ако се проявят различни непоносимости към храна или ако има сено треска, течаща нос, зачервени очи или дишане проблеми, необходимо е посещение на лекар. В случай на остър респираторен дистрес трябва да бъде предупредена линейка и първа помощ мерки взета. В противен случай съществува риск от преждевременна смърт на засегнатото лице. Диария, шумно храносмилане или общо чувство на заболяване са допълнителни признаци на a здраве увреждане и следователно трябва да се разследва. Ако има повишено уриниране, трябва да се потърси лекар. Ако растящото дете показва забавяне в развитието, това трябва да бъде обсъдено с лекар. Ако има обучение дефицити, лош физически растеж или поведенчески проблеми, посочва се изясняване.
Лечение и терапия
Адекватното разбиране на болестта и тясното сътрудничество между лекуващия дерматолог и родителите на засегнатото дете спомагат за намаляване на оплакванията и симптомите. От съществено значение е да следвате инструкциите на лекуващия лекар. За симптоматично лечение, дерматолозите предпочитат да използват урея за локално приложение за лечение на зачервени, възпалени и сърбящи кожни участъци. Урея е компонент на много медицински мехлеми за лечение на атопичен дерматит както и добре познатия мехлем за заздравяване на рани. Актуални имуномодулатори като такролимус и pimecrolimusaus са се оказали полезни в местните притежава. Те обаче не са подходящи за дългосрочно притежава тъй като те се абсорбират систематично поради дефектната защитна функция на кожата. В дългосрочен план болните кожни участъци се третират с омекотители, които се съдържат в козметичните и медицинските препарати мехлеми като агенти за повторно доизгаряне. Това са липофилни (мастноразтворими) вещества, които омекотяват кожата. Млечна киселина и амоний лактат може да бъде еднакво ефективен в борбата с кожни оплаквания. Важна част от терапията е спазването на определени грижи мерки от родителите, които трябва редовно да осигуряват основните грижи за своето бебе или малко дете. Това включва някои продукти за медицинска помощ като сапуни, шампоании овлажнители, тъй като нормалните продукти за грижа могат да влошат алергичните състояния на кожата. Освен това, мехлеми намлява тинктури трябва да се прилага редовно върху засегнатите кожни участъци. В допълнение на урея, тези лекарства често съдържат кортизон като един от най-успешните наркотици за лечение на възпалени кожни участъци, невродермит и други форми на псориазисТъй като симптомите и дискомфортът намаляват с времето, но никога не изчезват напълно, пациентите могат да се самолекуват, ако са достатъчно големи. Определени фактори, които влошават това състояние, например a хранителна алергия, трябва да бъдат елиминирани незабавно. Достатъчно е да се премахне алергия-причиняване на храни от менюто.
Прогноза и прогноза
Прогнозата и протичането на синдрома на Netherton са променливи и се основават на симптоматичния модел на първия епизод на заболяването. Някои пациенти страдат от симптоми само в ранна детска възраст; при други хронични кожни заболявания като ихтиоза linearis circumflexa се развиват през първите месеци от живота и могат да преминат в тежък ход. Децата, които страдат от животозастрашаващи усложнения малко след раждането, имат неблагоприятна прогноза. Много новородени умират от болестта през първите месеци от живота. Колкото по-рано се открие и лекува синдромът на Netherton, толкова по-голям е шансът за възстановяване. Типичната кожа и кожни лезии стават по-малко тежки с възрастта на детето. Неуспехът да процъфтява също до голяма степен отстъпва. Ако ходът на заболяването се повлияе положително чрез симптоматично лечение, пациентите могат олово до голяма степен живот без симптоми. При преодоляване на острия епизод на синдрома на Netherton, симптомите отстъпват между втората и третата година от живота. Оттам насетне децата се развиват нормално. В положителен ход продължителността на живота не е ограничена. Качеството на живот също не е значително намалено. както и да е кожни промени остават постоянни и могат да причинят психологически проблеми в юношеска и зряла възраст, които трябва да бъдат лекувани.
Предотвратяване
Защото това състояние е пряк резултат от a ген мутация, предотвратяването в класическия смисъл не е възможно.
Последваща грижа
Тъй като синдромът на Netherton е генетично заболяване, обикновено не може да бъде напълно излекуван. Следователно засегнатите лица са зависими от медицинска оценка и лечение, за да се предотврати развитието на допълнителни усложнения или други медицински състояния. Ранната диагноза обикновено винаги има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Въпреки това, в случай на синдром на Netherton, ако родителите желаят да имат деца отново, трябва да се извършат генетични тестове и консултации, за да се предотврати повторната поява на синдрома. Самото лечение се извършва чрез използване на различни кремове и мехлеми. Трябва да се обърне внимание на правилната дозировка и редовната употреба на кремове. В случай на несигурност или странични ефекти, първо трябва да се консултирате с лекар. Освен това засегнатите лица трябва да участват в редовни прегледи от лекар, за да открият кожни оплаквания на ранен етап. Не е необичайно засегнатите да се нуждаят от психологическа подкрепа, за да предотвратят депресия и други психологически оплаквания. Синдромът на Netherton обикновено не намалява или ограничава продължителността на живота на засегнатото лице.
Ето какво можете да направите сами
След като бъде диагностициран синдромът на Netherton, родителите първо трябва да следват инструкциите на лекаря. Тъй като състоянието може да причини много симптоми и оплаквания, изчерпателното изясняване на клиничната картина е от съществено значение за лечението и придружаващите го мерки. По принцип стриктната лична хигиена се прилага за лечението на синдрома на Netherton. Засегнатите деца могат да бъдат лекувани с медицински продукти, както и с редица ефективни природни средства от специализирани магазини. Ефективните алтернативни лекарства включват препарати, съдържащи алое вера, мъдрец и други успокояващи лечебни растения. Засегнатото дете също трябва да се подложи поведенческа терапия, което се подкрепя най-добре от родителите чрез постоянно мониторинг. Ако усложнения като дехидрация or суперинфекция трябва да бъде повикан лекар. Родителите трябва говоря на медицинския специалист относно терапевтичното консултиране, което да им помогне да се справят с емоционалния натиск, който идва с отглеждането на засегнато дете. И накрая, подкрепата от приятели и роднини също е важна. Родителите сами могат да направят много, за да помогнат на детето си и на себе си, но винаги трябва първо да обсъдят това с медицинския специалист.
